Aktualnie nie są dostępne żadne wystandaryzowane metody leczenia pacjentów z nerwiakowłókniakowatością typu 1 i jej powikłaniami. Jednak w ostatnich latach rosnąca wiedza na temat mechanizmów patogenetycznych zmotywowała naukowców do poszukiwań ukierunkowanych czynników biologicznych, które mogą zmienić przebieg choroby. Przeprowadzono liczne badania kliniczne dotyczące leczenia chorych z najbardziej typowymi powikłaniami NF1, takimi jak nerwiakowłókniaki splotowate i inne zaburzenia związane z NF1. Pojawiają się obiecujące wyniki badań in vitro oraz in vivo. W konsekwencji po latach zarejestrowano pierwszy skuteczny lek w terapii deformujacych pacjenta guzów w NF1. Stosowana w onkologii chemioterapia jest nieskuteczna, a radioterapia nie tylko, że nie działa na typowe guzy u pacjentów z NF1, ale może nawet przyspieszać ich transformację w nowotwory złośliwe. Do czasu odkrycia wspomnianego leku jedyną metodą walki z guzami była chirurgia, niestety z bardzo ograniczonym skutkiem u większości pacjentów. Zabieg chirurgiczny jest przeciwwskazany w takim powikłaniu NF1 jak glejaki nerwu wzrokowego, natomiast konieczny np. w leczeniu typowej dla tej choroby dysplazji kości podudzia.

Zdiagnozowany w wieku 13 lat, 38-letni dziś pacjent Piotr Tyrakowski, chory na neurofibromatozę typu 1, w przeciwieństwie do wielu innych dorosłych z tą chorobą w Polsce, miał szczęście do fachowych lekarzy¹. Rozpoznanie postawił okulista, odkrywając typowego dla NF1 glejaka nerwu wzrokowego. Radiolog podczas badania USG przypadkowo odkrył tętniaka tętnicy nerki. Szczęście miał też 5-letni Kubuś Zajączkowski (guzy w miednicy uciskające nerkę i moczowody zagrażały jego życiu), któremu jako pierwszemu pacjentowi w Europie podano lek celowany selumetynib (zebrane przez rodziców 2,5 mln zł zabezpieczyło 3 lata terapii). Po pół roku guzy nie rosły, nowe nie powstawały, bóle ustąpiły i powróciła funkcja nerki.

Obraz choroby i epidemiologia

Na NF1 – nerwiakowłókniakowatość, czyli neurofibromatozę typu 1, cierpi ok. 2,5 mln osób na świecie (historycznie jest to choroba von Recklinghausena). Jest to dziedziczny, pierwotnie nowotworowy zespół chorobowy spowodowany mutacją w genie szlaku...