Agnieszka Szumska-Olczak

Badania przesiewowe, doskonale wiemy, odgrywają kluczową, a nawet strategiczną rolę w ochronie zdrowia. Wykonywane są od pierwszych dni życia, co pozwala na wstępną identyfikację poważnych zaburzeń metabolicznych w momencie, w którym są one nieme klinicznie, a co najważniejsze − w fazie zanim rozwiną się nieodwracalne uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego. Spektrum chorób podlegających przesiewowi sukcesywnie się poszerza, w ostatnich dwóch dziesięcioleciach do fenyloketonurii i hipotyreozy dołączyły badania w kierunku mukowiscydozy oraz wstępna ocena słuchu. Dorosłym kobietom onkolodzy zalecają, aby na urodziny robiły sobie mammografię, bo wtedy zapamiętają, kiedy wykonywały badanie po raz ostatni. W ich opinii lepszym prezentem jest sfinansowanie cytologii na podłożu płynnym niż kupienie kolejnej biżuterii albo jakiegoś gadżetu, dlatego że tego typu badanie może okazać się prezentem życia. Wracając do najmłodszych: wszystko wskazuje na to, że do zestawu możliwych badań przesiewowych może dołączyć oznaczanie przeciwciał – przeciw transporterowi cynkowemu (ZnT8), przeciwko dekarboksylazie kwasu glutaminowego (anty-GAD) oraz przeciw fosfatazie tyrozynowej typu 2 (IA-2). Wykrycie ich obecności jest czynnikiem ryzyka rozwoju cukrzycy typu 1. W opracowaniu metodyki i organizacji badań swój ogromny udział ma polski badacz, prof. Artur Bossowski. Wszystko zaczęło się od współpracy Pana Profesora z kolegami z Wielkiej Brytanii – z laboratorium FIRS Lab RSR w Cardiff w Walii oraz Royal Hospital w Londynie. Historię tego pomysłu oraz możliwości, jakie daje immunoterapia, która może spowodować opóźnienie niszczenia wysp trzustkowych u pacjentów, opisujemy w artykule „Zapobiec ketokwasicy u dzieci”. Chwalmy się osiągnięciami, w końcu to wynik ciężkiej i dobrze wykonanej pracy!

Zdjęcie: archiwum prywatne