W powiększeniu

Diagnostyka genetyczna w onkologii przybliża leczenie celowane

Ewa Biernacka

Pilnie potrzebujemy wprowadzenia diagnostycznych molekularnych badań genetycznych w onkologii, również w warunkach ambulatoryjnych, w celu usprawnienia procesu diagnostyczno-terapeutycznego i wsparcia decyzji klinicznych w zakresie doboru opcji terapeutycznych, tj. leczenia farmakologicznego pacjentów z chorobami onkologicznymi

To był przełom. Wprowadzenie systemu finansowania badań diagnostycznych, które dzięki ogromnemu zaangażowaniu członków Polskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej – platformy eksperckiej skupiającej patomorfologów, diagnostów molekularnych i klinicystów oraz ekspertów ochrony zdrowia − dokonało się 1 stycznia 2017 r., stało się fundamentem pod budowę nowej jakości nowoczesnego podejścia do opieki nad pacjentami onkologicznymi.

W kolejnym kroku, w 2024 r., wydano rozporządzenie dające możliwość opublikowania Zarządzenia Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia (NFZ) dotyczące poszerzenia finansowania niektórych badań w hematoonkologii. W przededniu Światowego Dnia Walki z Rakiem, który jest obchodzony co roku 2 lutego, wiceminister Urszula Demkow zapowiedziała dostępność (finansowanie) w pierwszym kwartale br. badań kompleksowych genomowych w dwóch rozpoznaniach: w raku jajnika oraz w raku płuca i jest to ogromny postęp (badania wciąż nie są finansowane, stan na koniec maja 2025 r.). Trwają też prace nad rozwiązaniami dotyczącymi finansowania diagnostyki molekularnej genetycznej w ambulatorium, co zasadniczo uprości ścieżkę leczenia pacjenta onkologicznego.

O diagnostyce w onkologii, wspomagającej rozpoznanie kliniczne, a dzięki niej definiującej wskazania do innowacyjnych terapii celowanych, podczas debaty „NewsMed” i „Wprost” pod hasłem „Bez właściwej diagnozy nie ma skutecznego leczenia. Na jakie rozwiązania diagnostyczne czekają pacjenci onkologiczni w 2025 r.?” dyskutowali: dr hab. n. med. Beata Jagielska, dyrektor Narodowego Instytutu Onkologii – Państwowego Instytutu Badawczego (NIO-PIB), przewodnicząca Krajowej Rady Onkologicznej; prof. dr hab. n. med. Jacek Jassem, prezes zarządu Polskiej Ligi Walki z Rakiem, przewodniczący Central and East European Oncology Group; dr n. med. Andrzej Tysarowski, kierownik Zakładu Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów Narodowego Instytutu Onkologii; prof. dr hab. n. med. Urszula Demkow, wiceminister zdrowia; Dorota Korycińska, prezes Ogólnopolskiej Federacji Onkologicznej, oraz Michał Chrobot, kierownik Działu Kontraktowania, Rozliczeń i Statystyki Medycznej w Świętokrzyskim Centrum Onkologii, prezes Polskiego Towarzystwa Koderów Medycznych.

Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:

Kompleksowe profilowanie genomowe

W raporcie z września 2023 r. Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT) − zatytułowanym „Badanie kompleksowego profilowania genomowego metodą wysokoprzepustowego sekwencjonowania następnej generacji [...]

Leczenie celowane w wykrytą mutację genu

– Diagnostyka molekularna stwarza możliwość podjęcia leczenia ukierunkowanego molekularnie, czyli jest narzędziem personalizowanej terapii lekami trafiającymi w czuły punkt nowotworu: mutację, którą [...]

Ministerstwo Zdrowia rozumie problem

– W Ministerstwie Zdrowia (MZ) powstał projekt finansowania z budżetu zaawansowanych diagnostycznych badań genetycznych, tzw. kompleksowego profilowania genomowego (CGP – comprehensive genome profiling), [...]

Świadczenie CGP NGS

Wśród korzyści płynących z zastosowania CGP NGS należy wymienić: oszczędność próbki biopsji tkankowej, możliwość wykonania badania z biopsji płynnej, stosunkowo szybszy czas uzyskania [...]

Dodatkowe korzyści z badań

Zgodnie z rekomendacjami towarzystw naukowych, jak sądzą eksperci, coraz więcej badań genetycznych w onkologii powinno się wykonywać metodą NGS z materiału świeżego, czyli pełnej [...]

Apel o jakość

Badania genetyczne powinny być dostępne również w ośrodkach o najniższym poziomie referencyjności. – Należy zacząć wymagać jakości i wykonywania badań genetycznych w onkologii także w ośrodkach [...]

Do góry