Rzadkie choroby demielinizacyjne OUN

Część 1. Choroba z przeciwciałami anty-MOG

dr n. med. Marcin Wnuk1,2
dr n. med. Monika Marona1,2
dr n. med. Amira Bryll3,4
prof. dr hab. n. med. Tadeusz Popiela3,4
prof. dr hab. n. med. Agnieszka Słowik1,2

1Katedra i Klinika Neurologii, Uniwersytet Jagielloński, Collegium Medicum, Kraków

2Oddział Kliniczny Kliniki Neurologii, Szpital Uniwersytecki w Krakowie

3Katedra Radiologii, Uniwersytet Jagielloński, Collegium Medicum, Kraków

4Zakład Diagnostyki Obrazowej, Szpital Uniwersytecki w Krakowie

Adres do korespondencji:

dr n. med. Marcin Wnuk

Katedra i Klinika Neurologii, Uniwersytet Jagielloński, Collegium Medicum

ul. Jakubowskiego 2, 30-688 Kraków

e-mail: marcin.wnuk@uj.edu.pl

  • W artykule omówiono praktyczne aspekty związane z diagnostyką, rozpoznawaniem i leczeniem choroby z przeciwciałami anty-MOG
  • Przedstawione aktualne informacje powinny pozwolić na optymalizację postępowania z pacjentami z podejrzeniem i rozpoznaniem tej choroby w warunkach codziennej praktyki lekarskiej

Choroba z przeciwciałami przeciwko glikoproteinie oligodendrocytów i mieliny (anty-MOG; MOG – myelin oligodendrocyte glycoprotein) stanowi rzadką zapalno-demielinizacyjną jednostkę chorobową ośrodkowego układu nerwowego (OUN), odrębną w stosunku do stwardnienia rozsianego (SM – sclerosis multiplex) i spektrum choroby Devica (NMOSD – neuromyelitis optica spectrum disorders). Kryteria diagnostyczne tej choroby, zaproponowane w 2018 r., obejmują: obecność przeciwciał anty-MOG w surowicy wykazaną tzw. metodą komórkową (CBA – cell-based assay), stwierdzenie co najmniej jednego typowego klinicznego zespołu neurologicznego (zapalenie nerwu wzrokowego; poprzeczne zapalenie rdzenia kręgowego, w tym długoodcinkowe; ostre rozsiane zapalenie mózgu i rdzenia kręgowego [ADEM – acute disseminated encephalomyelitis]; demielinizacyjno-zapalne uszkodzenie pnia mózgu; zapalenie mózgu z zajęciem kory mózgowej i napadami padaczkowymi) oraz wykluczenie alternatywnego rozpoznania. Choroba może mieć przebieg rzutowy lub jednofazowy. Leczenie rzutu polega na dożylnym podaniu kilku pulsów metyloprednizolonu, a w przypadku ciężkiego deficytu neurologicznego dodatkowo na zastosowaniu cyklu plazmaferez. U pacjentów z chorobą przebiegającą rzutowo lub obarczonych dużym ryzykiem nawrotu wskazane jest włączenie terapii immunosupresyjnej. W artykule omówiono praktyczne aspekty kliniczne związane z diagnostyką, rozpoznawaniem i leczeniem choroby z przeciwciałami anty-MOG.

Epidemiologia

Roczna zapadalność na chorobę z przeciwciałami anty-MOG według danych z rejestru holenderskiego szacowana jest na 0,16/100 000 osób1. W ostatnim doniesieniu z 27 Annual Meeting of European Charcot Foundation, które odbyło się w Baveno w listopadzie 2019 r., wskazano, że choroba z przeciwciałami anty-MOG występuje prawie trzykrotnie częściej niż NMOSD z obecnością przeciwciał przeciw akwaporynie 4 (dane w odniesieniu do 1 mln mieszkańców – chorobowość 22,9 vs 13,1, zapadalność 4,35 vs 1,63)2.

Choroba może wystąpić w każdym wieku3, przy czym roczna zapadalność jest wyższa wśród dzieci (0,31/100 000) niż osób dorosłych (0,16/100 000)1. Średni wiek pojawienia się pierwszych objawów to ok. 30 lat4. W japońskim badaniu obejmującym 259 pacjentów z chorobą z przeciwciałami anty-MOG stwierdzono trzy szczyty zachorowania, tj. w wieku ok. 10, 35 i 55 lat5.

Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:

Patofizjologia

Białko oligodendrocytów i mieliny występujące wyłącznie w OUN3 jest glikoproteiną zlokalizowaną na powierzchni mieliny i na oligodendrocytach7. Dokładna funkcja tego białka [...]

Symptomatologia

Zakres objawów klinicznych w przebiegu choroby z przeciwciałami anty-MOG jest szeroki7. Najczęstszy objaw kliniczny stanowi zapalenie nerwu wzrokowego (u 54-61% pacjentów), [...]

Badania diagnostyczne

Dane pochodzące z czterech ośrodków francuskich wskazują, że u 66% pacjentów z chorobą z przeciwciałami anty-MOG wynik badania MR mózgu może [...]

Rozpoznanie

W 2018 r. zaproponowano kryteria diagnostyczne choroby z przeciwciałami anty-MOG11,36, zgodnie z którymi pacjent powinien spełnić wszystkie poniższe warunki:

Rokowanie

Ryzyko wystąpienia kolejnego rzutu w przebiegu choroby z przeciwciałami anty-MOG po 2 i 5 latach wynosi odpowiednio 44,8 oraz 61,8% i [...]

Diagnostyka różnicowa

W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić SM, NMOSD, autoimmunologiczne zapalenie mózgu oraz inne choroby wymienione w podrozdziale „Rozpoznanie” przy okazji omawiania czerwonych [...]

Leczenie

Dotychczas nie przeprowadzono kontrolowanych badań klinicznych dotyczących choroby z przeciwciałami anty-MOG, natomiast doświadczenie z badań otwartych i obserwacyjnych jest ograniczone3. Schemat [...]

Kwestia ciąży i karmienia piersią

Dane na temat wpływu ciąży i karmienia piersią na przebieg choroby z przeciwciałami anty-MOG są skąpe. W największym wieloośrodkowym badaniu obejmującym [...]

Podsumowanie

Choroba z przeciwciałami anty-MOG wydaje się prawie trzykrotnie częstsza niż NMOSD z przeciwciałami anty-AQP4. Choroba przebiega zwykle rzutowo, a jej symptomatologia [...]

Do góry