lek. Dariusz Dziubek

Pacjentka, 61 lat, została przyjęta na oddział neurologii w celu diagnostyki utrzymujących się od ok. 10 lat okresowych bolesnych kurczów mięśni w obrębie kończyn górnych, dolnych oraz przykręgosłupowych. Dolegliwości występowały z częstotliwością od kilku do kilkunastu razy w tygodniu, częściej w godzinach nocnych. Trwały od kilku do kilkudziesięciu sekund. Nie miały powtarzalnego wzorca, nasilały się przy ruchu, niemniej pojawiały się również w spoczynku. Nie były prowokowane zmianami temperatury, głodzeniem ani stresem. W ciągu lat dolegliwości miały stałe nasilenie. Chora zanegowała osłabienie siły mięśniowej, nie zaobserwowała zaników masy mięśniowej.

Pacjentka była wcześniej (2012 r.) diagnozowana z tego samego powodu w innym ośrodku. W badaniu elektromiograficznym (EMG) stwierdzono wówczas fascykulacje w I mięśniu międzykostnym prawej ręki i mięśniu piszczelowym przednim prawym – zapis neurofizjologiczny nie spełniał kryteriów rozpoznania stwardnienia zanikowego bocznego (SLA – sclerosis lateralis amyotrophica). W badaniach laboratoryjnych nie stwierdzono istotnych odchyleń mogących odpowiadać za zgłaszane dolegliwości. Suplementacja preparatami magnezu, wapnia i witaminy D₃ nie przynosiła korzyści. Po roku wykonano kolejne badanie EMG, w którym nie stwierdzono istotnych różnic w porównaniu z poprzednim badaniem. Elektrofizjologiczna próba tężyczkowa była ujemna. W ciągu kolejnych lat pacjentka była konsultowana ambulatoryjnie w wielu poradniach specjalistycznych (m.in. reumatologicznej oraz chorób nerwowo-mięśniowych) – nie stwierdzono przyczyny zgłaszanych dolegliwości.

Wywiad chorobowy był obciążony nadciśnieniem tętniczym oraz chorobą zwyrodnieniową stawów. Rozwój psychoruchowy w wieku dziecięcym i młodzieńczym przebiegał prawidłowo – wywiad rodzinny bez obciążeń.

W badaniu neurologicznym przy przyjęciu zaobserwowano fascykulacje języka (których pacjentka nie odczuwała), fascykulacje mięśnia trójgłowego ramienia po lewej stronie, żywe czterokończynowo odruchy ścięgniste, a przy biernym zgięciu lewej kończyny dolnej w stawie biodrowym pojawił się bolesny kurcz mięśnia prostego uda, który ustąpił po kilku sekundach. Nie stwierdzono niedowładów siły mięśniowej ani atrofii mięśni.

Rezonans magnetyczny (MR) głowy uwidocznił nieliczne drobne ogniska niespecyficznej, naczyniopochodnej demielinizacji w istocie białej obu płatów czołowych i ciemieniowych mózgu. Badanie EMG wykazało jedynie fibrylacje i pojedyncze fascykulacje w obrębie języka. Wyniki badań laboratoryjnych były w normie. Nie stwierdzono obecności przeciwciała przeciwko kanałom potasowym w surowicy (anty-VGKC: anty-LGI1 oraz anty-CASPR2).

Na podstawie całości obrazu klinicznego uwzględniającego wieloletni przebieg choroby o stałym nasileniu dolegliwości (bolesne kurcze, fascykulacje mięśni bez zaników i osłabienia ich siły, bez neuromiotonii, bez objawów autonomicznych i ośrodkowych) rozpoznano zespół kurczowo-fascykulacyjny. Z uwagi na brak jednoznacznych wytycznych odnośnie do leczenia farmakologicznego tej jednostki chorobowej wdrożono na podstawie doniesień naukowych medycyny opartej na faktach (EBM – evidence-based medicine) leczenie karbamazepiną w dawce 2 × 200 mg z dobrą tolerancją leku i całkowitym ustąpieniem dolegliwości (katamneza po mniej więcej 1,5 miesiąca od momentu rozpoczęcia leczenia).

Omówienie

Zespół kurczowo-fascykulacyjny jest rzadką jednostką chorobową o łagodnym charakterze opisaną po raz pierwszy w 1991 r.¹, zaliczaną do grupy chorób nerwowo-mięśniowych określanych jako zespoły z nadpobudliwością nerwów obwodowych (PNH – peripheral nerve hyperexcitability syndrome).

W obrazie klinicznym dominują bolesne kurcze mięśni oraz fascykulacje bez zaników i osłabienia siły mięśniowej. Do objawów towarzyszących zaliczane są: uczucie ogólnego zmęczenia i sztywności mięśni, gorsza tolerancja wysiłku fizycznego (objawy nasilają się przy ruchu), zaburzenia lękowe, parestezje, hiperrefleksja. W badaniu neurologicznym poza wyżej wymienionymi symptomami nie stwierdza się innych deficytów neurologicznych. Wynik badania EMG może być całkowicie prawidłowy lub jedynie wykazywać obecność fascykulacji czy fibrylacji (bardziej nasilonych w obrębie kończyn dolnych)^1-3.

Etiologia choroby pozostaje nieznana. U mniej więcej 24-50% pacjentów w surowicy wykrywana jest obecność przeciwciał przeciwko kanałom potasowym (anty-VGKC)^4-5, poza tym w badaniach laboratoryjnych nie stwierdza się istotnych klinicznie odchyleń. Na chwilę obecną brak jednoznacznych kryteriów rozpoznania CFS. Diagnoza stawiana jest na podstawie obrazu klinicznego, wyniku badania EMG i wykluczenia innych chorób mogących powodować podobną konstelację objawów.

Tabela 1. Porównanie zespołów nadpobudliwości nerwów obwodowych^6,7

 W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić przede wszystkim SLA, pozostałe zespoły zaliczane do PNH, tj. zespół Isaacsa, zespół Morvana (tab. 1), zespół łagodnych fascykulacji, zaburzenia elektrolitowe, zaburzenia funkcji tarczycy, fibromialgię^1,2,6,7.

Brak jest jednoznacznych zaleceń co do leczenia CFS. W terapii opartej na EBM stosowane są leki stabilizujące błonę komórkową neuronów. Najlepiej udokumentowaną skuteczność wykazuje karbamazepina, leczenie alternatywne zaś może stanowić gabapentyna lub pregabalina^2,8.

Podsumowanie

Zespół kurczowo-fascykulacyjny jest rzadką chorobą o łagodnym, aczkolwiek uciążliwym dla pacjenta przebiegu, mogącą znacznie pogarszać jakość życia. Świadomość występowania i znajomość objawów tej jednostki chorobowej pozwalają na dość łatwe i szybkie postawienie rozpoznania oraz wdrożenie odpowiedniego leczenia.