prof. dr hab. n. med. Adam Stępień

Szanowni Państwo!

Miniony rok wniósł do medycyny wiele nowych rozwiązań wynikających z prowadzonych badań podstawowych i klinicznych oraz naszej codziennej praktyki klinicznej. Jednym z nich było czerwcowe zatwierdzenie w przyspieszonej procedurze rejestracyjnej przez amerykańską Food and Drug Administration tofersenu do leczenia stwardnienia zanikowego bocznego (ALS – amyotrophic lateral sclerosis) związanego z mutacją w genie SOD1. Lek jest oligonukleotydem ukierunkowanym przeciwko SOD1, podawanym dokanałowo w terapii dorosłych z potwierdzoną mutacją tego genu. Uważam, że wprowadzenie tofersenu do leczenia chorych na uwarunkowane genetycznie ALS jest kamieniem milowym w terapii tej strasznej choroby – to jedno z najważniejszych osiągnięć nie tylko minionego roku, lecz także ostatnich lat.

Wciąż zwiększa się liczba chorób neurologicznych uwarunkowanych genetycznie, które możemy leczyć. Niedawno cieszyliśmy się z wprowadzenia pierwszej i przełomowej terapii genetycznej w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni. Rosnąca z każdym rokiem dostępność badań genetycznych i nowych metod leczenia oraz możliwość zidentyfikowania etiologii genetycznej znacznie rozszerza możliwości diagnostyczne i terapeutyczne w sferach dotąd nam niedostępnych. Diagnostyczne testy genetyczne stanowią obecnie kluczowy etap przy kwalifikowaniu pacjentów zarówno do terapii ukierunkowanych genowo, jak i do nowych badań klinicznych, które stosujemy już na co dzień, np. przy kwalifikowaniu chorych ze stwardnieniem rozsianym (SM – sclerosis multiplex) do leczenia siponimodem. Warto przy tej okazji wspomnieć, że badania genetyczne wykorzystujemy aktualnie w dwóch sytuacjach: jako badania diagnostyczne u pacjentów z objawami klinicznymi w celu określenia etiologii genetycznej oraz jako predykcyjne u osób bez objawów klinicznych (często u chorych dotkniętych zaburzeniem lub ich rodzeństwa w celu oceny ryzyka zachorowania na daną chorobę). Zgodnie z opublikowanymi wytycznymi predykcyjne badania genetyczne należy zawsze przeprowadzać w kontekście poradnictwa genetycznego nadzorowanego przez doradcę genetycznego. W miarę jak tego typu terapie staną się dostępne dla bezobjawowych nosicieli, wzrośnie zarówno zapotrzebowanie na nie, jak i potrzeba rozważenia zaktualizowania zaleceń. O sprawie zrobiło się głośno w literaturze fachowej w związku z odkryciem możliwości oznaczenia tła genetycznego w chorobie Alzheimera (AD – Alzheimer’s disease). Niemniej ostatnie badania nad stwardnieniem zanikowym bocznym czy otępieniem czołowo-skroniowym (FTD – frontotemporal dementia) wykazały, że brak wywiadu rodzinnego nie wyklucza etiologii genetycznej. Odpowiedź na pytanie, czy oferowanie badań genetycznych pacjentom z objawami chorobowymi ze spektrum ALS/FTD powinno stanowić część rutynowej klinicznej opieki neurologicznej, pozostaje zatem, jak na razie, w sferze dyskusji. Wszystkie badania genetyczne powinny zawierać dialog na temat medycznych oraz psychospołecznych konsekwencji wynikających z wyników tych testów dla chorych, a także członków ich rodziny. Jako neurolodzy winniśmy być przygotowani na taką ewentualność i trudne do zaakceptowania przez rodzinę rozpoznanie choroby uwarunkowanej genetycznie oraz wiedzieć, kiedy jest wskazane skierowanie pacjenta do poradni genetycznej.

Przechodząc do aktualnego wydania naszego pisma, zwracam Państwa szczególną uwagę na artykuł poświęcony diagnostyce różnicowej choroby Parkinsona (PD – Parkinson’s disease). Dla wszystkich nas nietypowe postacie PD stanowią wyzwanie kliniczne. Polecam oczywiście także pozostałe doniesienia, z pewnością wzbogacające naszą wiedzę medyczną.

Życzę Państwu wszelkiej pomyślności w tym nowym, 2024 roku, który właśnie nastał.