Mężczyzna, lat 48, trafił na oddział neurochirurgii z powodu postępującej tetraparezy z podejrzeniem dyskopatii odcinka szyjnego kręgosłupa. Rezonans magnetyczny (MR) wykazał dyskopatię w obrębie kręgosłupa szyjnego, ale bez zmian w obrębie rdzenia kręgowego i bez cech ucisku korzeni nerwów rdzeniowych. Badanie więc nie wyjaśniło przyczyn dolegliwości. Pacjent został skierowany na oddział neurologii, gdzie został przyjęty w trybie pilnym w celu pogłębienia diagnostyki.

W wywiadzie przyznał, że objawy występowały od blisko 3 miesięcy i miały charakter postępującego osłabienia siły głównie proksymalnych mięśni kończyn, przy czym najpierw objęły kończyny dolne. Zgłaszał ponadto zaburzenia chodu, dysfagię, a także sporą utratę masy ciała (8 kg w ciągu 2 mies.). Od kilku lat leczył się z powodu nadciśnienia tętniczego. Wywiad rodzinny w kierunku chorób neurologicznych i układowych był ujemny.

W badaniu neurologicznym przy przyjęciu stwierdzono osłabione odruchy podniebienne i gardłowe, a także niedowład 4-kończynowy bardziej nasilony proksymalnie, co było widoczne przy unoszeniu kończyn górnych nad posłanie od poziomu stawów łokciowych z jednoczesnym brakiem możliwości uniesienia kończyn dolnych przy zachowanej, choć osłabionej, sile mięśniowej zginaczy i prostowników stopy (zgodnie ze skalą Lovetta: kończyny górne proksymalnie – I stopień i dystalnie – IV stopień, kończyny dolne – proksymalnie II stopień, a dystalnie – III/IV stopień). Ruchy precyzyjne obu rąk były osłabione, z większym nasileniem po lewej stronie, napięcie mięśniowe obniżone, a odruchy głębokie osłabione 4-kończynowo. W badaniu fizykalnym stwierdzono ponadto zmiany o typie rumieniowym na twarzy (o kształcie motyla), szyi i ramionach (objaw szala). Nie stwierdzono obecności objawu Gottrona.

W badaniach laboratoryjnych uzyskano wyniki z odchyleniami od normy:

• odczyn Biernackiego (OB): 30 mm/godz. (norma [N] ≤15)
• białko C-reaktywne (CRP – C-reactive protein): 23,5 mg/l (N ≤5)
• dehydrogenaza mleczanowa (LDH – lactate dehydrogenase): 900 j./l (N 125-220)
• aminotransferaza alaninowa (AlAT – alanine aminotransferase): 124 j./l (N ≤41)
• aminotransferaza asparaginowa (AspAT – aspartate aminotransferase): 301 j./l (N ≤38)
• kinaza kreatynowa (CK – creatine kinase): 4836 j./l (N ≤190)
• testy przesiewowe w kierunku przeciwciał przeciwjądrowych (ANA – antinuclear antibodies) i przeciwcytoplazmatycznych (panele ANA1 i ANA2): dodatnie
• obniżone stężenie witaminy D₃: 8,05 ng/ml
• podwyższone stężenie glukozy na czczo: 130,14 mg/dl (N 70-99).

Dodatkowo przeprowadzono badania radiologiczne (RTG) klatki piersiowej i ultrasonograficzne (USG) jamy brzusznej, które nie wykazały nieprawidłowości. Oznaczono również markery nowotworowe (antygen nowotworowy [CA – cancer antigen] 125 i 19.9, ant...