Embriologia soczewki i jej wady rozwojowe

dr n. med. Marta Michalczuk1

dr hab. n. med. Beata Urban2

prof. dr hab. n. med. Alina Bakunowicz-Łazarczyk2

1Poradnia Okulistyczna, Centralna Przychodnia Rehabilitacyjno-Lecznicza Polskiego Związku Niewidomych w Warszawie

2Klinika Okulistyki Dziecięcej z Ośrodkiem Leczenia Zeza, Dziecięcy Uniwersytet Medyczny w Białymstoku

Adres do korespondencji: dr n. med. Marta Michalczuk, Poradnia Okulistyczna, Centralna Przychodnia, Rehabilitacyjno-Lecznicza Polskiego, Związku Niewidomych w Warszawie, ul. Karmelicka 26, 00-181 Warszawa , e-mail: martaa.michalczuk@gmail.com

  • Tworząca się soczewka wpływa na proces morfogenezy sąsiadujących struktur, które z kolei regulują jej prawidłowy rozwój
  • Poznanie mutacji genowych skutkujących defektami soczewki nie tylko umożliwi lepsze zrozumienie zaburzeń jej morfogenezy, ale również pozwoli wyjaśnić patogenezę wrodzonych zaburzeń innych struktur oka  


Ludzkie oko jest złożonym organem, którego wieloetapowy rozwój wymaga nadzwyczajnej koordynacji poszczególnych jego procesów. W badaniach na modelach zwierzęcych wykazano, że wzajemna złożona sieć zależności między sygnałami indukcyjnymi jest kluczowa w zapewnianiu właściwego różnicowania poszczególnych tkanek oka. Wspomniana sieć zależności jest modelowana przez interakcje tkanka–tkanka, które są regulowane przez czynniki zewnątrz- i wewnątrzkomórkowe. Zakłócenia w przebiegu procesów indukcji, proliferacji, migracji i różnicowania tkanek podczas embrionalnego rozwoju oka mogą prowadzić do wielu jego chorób, które często skutkują częściową lub całkowitą utratą widzenia. Zakłócenia na wczesnym etapie rozwoju embrionalnego prowadzą do ciężkich anomalii strukturalnych jednocześnie dotykających wiele tkanek oka. Defekty wyspecjalizowanych tkanek/komórek na dalszych etapach embriogenezy prowadzą z kolei częściej do izolowanego fenotypu ocznego. Tym samym wnikliwa analiza embriologii oka pozwala na lepsze zrozumienie patogenezy wrodzonych defektów jego wyspecjalizowanych struktur, w tym defektów soczewki, a wyselekcjonowanie mutacji genowych modelujących kolejne etapy tej embriogenezy daje możliwość przyszłej terapii genowej warunkowanych przez nie defektów.

Morfogeneza soczewki rozpoczyna się w 22 dniu życia płodowego embrionu1,2. Początkowo z przedniej części cewy nerwowej (międzymózgowia) zaczyna się formować pęcherzyk wzrokowy1. Proces jego formowania obejmuje obustronne uwypuklenie przedniej części cewy nerwowej w kierunku zewnętrznej ektodermy do etapu bliskiego kontaktu obu struktur. Ektoderma pogrubia się w miejscu jej styku z pęcherzykiem wzrokowym, tworząc płytę soczewki (plakodę). Następnie przez stopniową inwaginację plakody i pęcherzyka wzrokowego w 27 dniu embriogenezy dochodzi do uformowania dołka soczewki i kielicha ocznego1,3. Proces inwaginacji charakteryzuje się asymetrią, czego wyrazem jest początkowe zamykanie kielicha ocznego w osi brzusznej, a dopiero potem grzbietowej; w miejscu połączenia zamykającego się kielicha wzrokowego tworzy się szczelina oczna1. W 33 dniu życia płodowego w wyniku ciągłego pogłębiania dołka soczewki dochodzi do jego oddzielenia od zewnętrznej ektodermy i tym samym przeobrażenia w pęcherzyk soczewki1,3. Tak więc w wyniku zakończenia wspomnianego wcześniej procesu inwaginacji pęcherzyka wzrokowego i plakody dochodzi do wytworzenia pęcherzyka soczewki, a następnie jego zamknięcia w jamie kielicha wzrokowego, co odbywa się w 40 dniu embriogenezy. Jednocześnie tylna i boczna powierzchnia soczewki pokryte zostają błoną naczyniową, która stanowi sieć naczyń krwionośnych będących odgałęzieniami tętnicy ciała szklistego1. Między 2 a 8 miesiącem życia płodowego zachodzi proces tworzenia wtórnych włókien soczewki i formowanie jądra płodowego1,3. Warto również nadmienić, że komórki z tylnej części pęcherzyka soczewki różnicują się w pierwotne włókna soczewki, a komórki z części przedniej – w nabłonek soczewki1.

Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:

Wrodzona pierwotna bezsoczewkowość

Wrodzona pierwotna bezsoczewkowość (afakia) jest wynikiem zaburzeń embriogenezy w 4 i 5 tygodniu rozwoju płodowego, w wyniku których dochodzi do zahamowania powstania jakiejkolwiek struktury [...]

Koloboma soczewki

Koloboma soczewki jest rzadką wrodzoną wadą, którą charakteryzuje ubytek struktury soczewki w okolicy jej równika, a jej powstanie jest następstwem nieprawidłowego zamknięcia szczeliny [...]

Mikrosferofakia i wrodzona ektopia soczewki

W mikrosferofakii fenotypowo soczewka jest mniejsza, jej kształt jest bardziej sferyczny, częściej dochodzi również do jej przemieszczenia (ektopii) w porównaniu z prawidłową soczewką8,12. Zarówno [...]

Zaćma wrodzona

Zaćma wrodzona powstaje w wyniku nieprawidłowego procesu różnicowania wtórnych włókien soczewki, który odbywa się między 2 a 8 miesiącem życia płodowego2,3. Może być [...]

Przetrwałe unaczynienie płodowe

W prawidłowym procesie organogenezy wewnątrzoczne unaczynienie płodowe ulega regresji i apoptozie, do czego zazwyczaj dochodzi pod koniec trzeciego trymestru16. Nieprawidłowości w przebiegu tego procesu [...]

Omówienie

Wnikliwa analiza embriologii soczewki pozwala na lepsze zrozumienie patogenezy jej wrodzonych defektów1-12, 15,16. Zakłócenia na wczesnym etapie rozwoju embrionalnego soczewki prowadzą [...]

Podsumowanie

Wnikliwa analiza embriologii soczewki pozwala na lepsze zrozumienie patogenezy jej wrodzonych defektów. Badania na modelach zwierzęcych pozwoliły na lepsze poznanie mutacji [...]