Dziedziczenie zaburzeń widzenia barwnego

dr n. med. Karol Stasiak

Klinika Okulistyczna, Wojskowy Instytut Medycyny Lotniczej

Adres do korespondencji:

dr n. med. Karol Stasiak

Klinika Okulistyczna, Wojskowy Instytut Medycyny Lotniczej

ul. Krasińskiego 54/56, 01-755 Warszawa

e-mail: kstasiak@wiml.waw.pl

  • W artykule szczegółowo opisano zjawisko percepcji barw u człowieka oraz jej zaburzenia z podziałem na nabyte i wrodzone, większość uwagi poświęcając tym drugim
  • Dokładnie omówiono problem achromatopsji, jej objawy, diagnozowanie i próby leczenia
  • Ze względu na obiecujące wyniki terapii genowych zaburzeń widzenia barwnego koniecznie trzeba śledzić ich rozwój i mieć nadzieję, że niedługo staną się one uznaną formą leczenia tego problemu zdrowotnego


Percepcja barw to jedna z najważniejszych właściwości naszego układu wzrokowego. Proces widzenia barwnego wiąże się z procesami fizycznymi emisji światła, fizjologicznymi przewodzenia w drodze wzrokowej oraz psychicznymi w korze wzrokowej. Te ostatnie związane są z indukcją czasową i przestrzenną oraz konfrontacją bodźców wzrokowych z zapamiętanymi wcześniej przez inne zmysły wrażeniami1. Barwy dotyczą każdej dziedziny nauki i życia codziennego, począwszy od biochemii i neurobiologii, przez psychologię, aż po sztukę czy modelowanie komputerowe2. Praca przy kolorach i ich wykorzystaniu użytkowym jest trudna, ale także fascynująca, z czym spotykamy się na co dzień. Ten sam bukiet kwiatów przez każdego człowieka może być postrzegany zupełnie inaczej, a opinia o nim – oprócz oświetlenia, skojarzeń czy otoczenia – zależy właśnie od percepcji barw. Każdy zna kolor nieba, wody, trawy czy ognia, jednak jest to doświadczenie indywidualne i niemierzalne2. Odbiór barw może być bowiem bardzo różny. Szacuje się, że chociaż większość ludzi ma prawidłową percepcję kolorów, to 7,2-8,0% populacji męskiej i 0,44-0,5% populacji żeńskiej nieprawidłowo ocenia barwy (tab. 1)1,3,4.  Tylko w Polsce zatem daje to statystycznie aż 1,5 mln (!) ludzi inaczej rozpoznających kolory i ponad 5 milionów (około 15% populacji, głównie kobiet5) nosicieli nieprawidłowych genów. Zaburzenia rozpoznawania barw to istotny problem społeczny. Aż 43% osób z dichromatyzmem i 29% z anomalnym trichromatyzmem potwierdziło, że problemy te wpłynęły na wybór zawodu9; 25% potwierdziło wykluczenie przez lekarzy z zawodów policjanta, żołnierza, pilota, pracownika kolei, telekomunikacji czy elektroniki. Ograniczeń wynikających z zaburzeń rozpoznawania barw jest stopniowo coraz mniej i przepisy stają się bardziej liberalne. Na przykład dla kierowców zawodowych wystarczy obecnie rozpoznawanie barw podstawowych, podczas gdy w przeszłości obowiązkowe było prawidłowe odczytywanie tablic Ishihary. W wielu jednak zawodach prawidłowe odczytywanie wszystkich barw jest konieczne dla bezpieczeństwa zarówno osób z zaburzeniami, jak i ich współpracowników oraz osób postronnych. Zaburzenia te oddziałują również na życie codzienne, na przykład przy wybieraniu dojrzałych warzyw i owoców. Pracownicy służby zdrowia inaczej oceniają zmiany skórne czy zaczerwienienia oczu. Graficy komputerowi mogą specyficznie zestawiać kolory, budząc tym zdziwienie współpracowników, powodując niepotrzebne dyskusje i konieczność modyfikowania projektów. Ze względu na istotną rolę, jaką kolory odgrywają w procesie edukacji, zaburzenia te mogą prowadzić do trudności w nauce, niosąc ze sobą także konsekwencje psychologiczne.

Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:

Teoria widzenia barwnego

Podstawy teorii widzenia barwnego stworzył w 1802 r. Young, a rozwinął w 1866 Helmholz i właściwie – po badaniach i uzupełnieniach w II połowie XX wieku (Baylor [...]

Zaburzenia percepcji barw

Zaburzenia percepcji barw dzielimy na nabyte i wrodzone.

Zaburzenia rozpoznawania barw w osi czerwono-zielonej

Zaburzenia percepcji barw osi czerwonej i zielonej są prawie zawsze opisywane razem, ponieważ geny kodujące obie opsyny sąsiadują na długim ramieniu q28 [...]

Zaburzenia rozpoznawania barwy niebieskiej

Gen opsyn czopków niebieskoczułych (OPN1SW) znajduje się na długim ramieniu chromosomu 7 w locus q31.3-q324,6,10. Dziedziczy się on w sposób autosomalny dominujący z niepełną [...]

Monochromatyzm niebieskoczopkowy

Monochromatyzm niebieskoczopkowy polega na braku wrażliwości czopków na barwę czerwoną i zieloną (geny na chromosomie X) przy zachowanej wrażliwości czopków na barwę [...]

Achromatopsja

Achromatopsja to najcięższa choroba przebiegająca z wrodzonym całkowitym zaburzeniem rozpoznawania barw. Charakteryzuje się ona nierozpoznawaniem barw, oczopląsem poziomym (słabnącym z wiekiem), światłowstrętem, drżeniem [...]

Podsumowanie

Dotąd nie ma skutecznych metod leczenia zaburzeń widzenia barwnego. Są wprawdzie stosowane specjalne soczewki x-chromowe1, które poprawiają widzenie barwne w niektórych anomaliach [...]

Do góry