Miastenia jest przewlekłą chorobą charakteryzującą się nadmiernym osłabieniem (nużliwością) mięśni szkieletowych, która rozwija się na podłożu autoimmunologicznym. U jej podłoża leży upośledzenie przewodnictwa nerwowo-mięśniowego spowodowane produkcją autoprzeciwciał przeciwko receptorom acetylocholiny (anty-AChR) w błonie postsynaptycznej złącza nerwowo-mięśniowego^1,2. Wyróżnia się postać oczną, uogólnioną i opuszkową. Zajęcie oczu występuje w 90% przypadków i jest początkowym objawem u 60% pacjentów³.

Epidemiologia

Miastenia występuje u mniej więcej 5-15/100 000 osób⁴, niezależnie od rasy, wieku i płci. Początek choroby u kobiet pojawia się <40 r.ż., podczas gdy u mężczyzn najczęściej ujawnia się w szóstej dekadzie życia⁵. Rzadziej dotyka osoby <10 lub >70 r.ż.⁶ Jeśli chodzi o płeć, częściej występuje u kobiet niż u mężczyzn (stosunek 3:2)⁷. Z kolei OMG pojawia się zazwyczaj w późniejszym wieku, częściej u mężczyzn⁴.

Obraz kliniczny

Przebieg kliniczny MG charakteryzuje się dużą zmiennością objawów⁸. Nużliwość mięśni może mieć formę uogólnioną lub zlokalizowaną, częściej obejmuje proksymalne grupy mięśni i prawie zawsze dotyczy mięśni oka. Zajęcie mięśni jest zwykle symetryczne, z wyjątkiem postaci ocznych, w których występuje wyraźna asymetria. Osłabienie nasila się wraz ze wzrostem aktywności mięśni związanej z powtarzanymi czynnościami.

Zakres nużliwości mięśni zmienia się zarówno w ciągu dnia, jak i z dnia na dzień. Funkcja układu mięśniowego często pozostaje prawidłowa o poranku⁹. Uogólniona postać MG dotyczy mięśni opuszkowych, kończyn i oddechowych⁶. Postać oczna natomiast przebiega z objawami niedomogi funkcji mięśni poruszających gałką oczną, tj. zewnątrzgałkowych (EOM – extraocular muscles), a także mięśnia okrężnego oka (zaangażowanego w zamykanie oka) oraz mięśnia dźwigacza powieki górnej (odpowiadającego za unoszenie powieki górnej). Nie dotyczy jednak mięśni odpowiedzialnych za ruchy źrenic, których funkcja jest regulowana układem wegetatywnym^2,7,10. Konsekwencją osłabienia tych mięśni są objawy kliniczne w postaci podwójnego widzenia, opadnięcia powiek oraz suchości oczu¹⁰. Funkcja widzenia pozostaje prawidłowa¹. W większości przypadków (90%) progresja OMG do postaci uogólnionej występuje w ciągu pierwszych 2 lat od wystąpienia pierwszych objawów ocznych¹¹. Należy pamiętać, że MG może być indukowana lub nasilać się w wyniku stosowania niektórych grup leków, np. antyarytmicznych, statyn, antybiotyków, chemioterapeutyków, leków przeciwpadaczkowych, chinolonów, penicylaminy, glikokortykosteroidów, antagonistów receptorów β-adrenergicznych czy antagonistów kanału wapniowego¹².