Temat numeru
Wrodzone zaburzenia ruchomości oczu
dr n. med. Marta Pawlak
- Znajomość charakterystyki klinicznej wrodzonych zaburzeń ruchomości oczu pozwala uniknąć zbędnej dodatkowej diagnostyki oraz zaplanować właściwe działania terapeutyczne. W niniejszym artykule zostały szczegółowo omówione związane z nimi podstawowe jednostki chorobowe
Wrodzone zaburzenia ruchomości oczu mogą być skutkiem wrodzonego porażenia nerwów zaopatrujących mięśnie zewnątrzgałkowe (nerwy: III, IV i VI) lub jednym z grupy wrodzonych zaburzeń unerwienia (CCDD – congenital cranial dysinnervation disorders), do których należą:
- wrodzone zwłóknienie mięśni zewnątrzgałkowych (CFEOM – congenital fibrosis of extraocular muscles)
- zespół Duane’a (DRS – Duane retraction syndrome)
- zespół Browna
- zespół Moebiusa
- spektrum homeobox A1 (HOXA1)
- porażenie spojrzenia poziomego i postępująca skolioza (HGPPS – horizontal gaze palsy with progressive scoliosis).
Część wrodzonych zaburzeń ruchomości oczu powoduje, poza zaburzeniem ruchomości, również stałe nieprawidłowe ustawienie oczu od urodzenia. Takie zaburzenia są szybko wychwytywane i diagnozowane. W części wrodzonych zaburzeń ruchomości ustawienie oczu w pozycji pierwotnej nie budzi zastrzeżeń i są one diagnozowane w późniejszym wieku, gdy współpraca dziecka pozwala na ocenę ruchomości oczu.
Wrodzone porażenia nerwów unerwiających mięśnie zewnątrzgałkowe
Za poruszanie gałką oczną są odpowiedzialne trzy nerwy czaszkowe:
- okoruchowy (n. III)
- bloczkowy (n. IV)
- odwodzący (n. VI).
Najczęstsze jest porażenie nerwu IV. Wszystkie wrodzone porażenia nerwów unerwiających mięśnie zewnątrzgałkowe powodują nieprawidłowe ustawienie oczu i w tej grupie wiekowej powodują szybkie powstawanie niedowidzenia. Należy zatem pamiętać o monitorowaniu i leczeniu niedowidzenia do momentu ustąpienia porażenia lub jego korekcji chirurgicznej.
Wrodzone porażenie nerwu okoruchowego
Izolowane porażenie nerwu III obserwowane od urodzenia jest spowodowane czynnikiem działającym prenatalnie lub okołoporodowo. Może być wynikiem hipoplazji nerwu III1.
Przy całkowitym porażeniu w obrazie klinicznym są widoczne zezy rozbieżny oraz pionowy ku dołowi z towarzyszącym opadaniem powieki górnej i poszerzoną źrenicą, a także brakiem przywodzenia, unoszenia i obniżania oka. U wielu pacjentów z czasem dochodzi do nieprawidłowej regeneracji nerwu, co daje obraz złożonych zaburzeń ruchomości oczu.
U wszystkich pacjentów z wrodzonym porażeniem nerwu III należy przeprowadzić neuroobrazowanie, zwłaszcza gdy porażeniu towarzyszą inne zaburzenia neurologiczne, ponieważ u takich pacjentów częściej występują zaburzenia budowy ośrodkowego układu nerwowego (OUN).
