Opis przypadku

Trudności w leczeniu chorego na hemofilię A powikłaną inhibitorem

Dr hab. med. Anna Klukowska

Katedra i Klinika Pediatrii, Hematologii i Onkologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego

Adres do korespondencji: Dr hab. med. Anna Klukowska, Katedra i Klinika Pediatrii, Hematologii i Onkologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, ul. Marszałkowska 24 00-576 Warszawa

Hemofilia A jest wrodzoną skazą krwotoczną występującą w populacji z częstością 1:12 300. Najpoważniejszym aktualnie powikłaniem tej choroby jest wystąpienie inhibitora, które uniemożliwia skuteczne leczenie koncentratami czynnika VIII (cz. VIII).

Inhibitor występuje z częstością 10-33 proc., zwłaszcza u chorych na ciężką postać choroby.[1] W leczeniu chorych na hemofilię powikłaną inhibitorem o wysokim stężeniu stosuje się leki omijające cz. VIII w procesie krzepnięcia, do których należą aktywowany koncentrat zespołu protrombiny (aPCC) i aktywowany rekombinowany czynnik VII (rVIIa). Leczenie takie jest jednak kosztowne i nie tak skuteczne jak substytucyjne. Wobec tego zmierza się do całkowitego wyeliminowania inhibitora poprzez zastosowanie programu wywoływania tolerancji immunologicznej (ITI). Jest to proces trwający od kilku miesięcy do kilku lat, polegający na zwykle codziennym lub nawet dwukrotnym w ciągu dnia podawaniu koncentratu cz. VIII w dawce najczęściej 100 j./kg m.c., aż do uzyskania ujemnego wyniku inhibitora (oznaczany w jednostkach Bethesda/ml – j.B./ml), prawidłowego czasu półtrwania oraz oczekiwanego wzrostu cz. VIII po jego przetoczeniu[2,3]. Skuteczność ITI ocenia się na 60-90 proc.[3] Problem pojawia się u pacjentów, u których nie udało się uzyskać ITI. U nich mogą być podejmowane dalsze próby eliminacji inhibitora przez zastosowanie przeciwciał monoklonalnych anty-CD20 lub mykofenolanu mofetylu[4,5]. Przedstawiono przypadek chłopca, u którego obserwowano wszystkie wyżej wymienione problemy i którego ITI wspomagana rytuksymabem była tylko przejściowo skuteczna.

OPIS PRZYPADKU

U chłopca w 7. m.ż. rozpoznano ciężką postać hemofilii A z powodu łatwego siniaczenia się. W rodzinie nie było hemofilii. Leczenie rozpoczął w 9. m.ż. i w ciągu sześciu miesięcy otrzymał 30 przetoczeń osoczopochodnego koncentratu czynnika VIII z p...

W wieku 11 lat, po trzyletnim okresie niestosowania koncentratów cz. VIII, stężenie inhibitora wynosiło 1,85 j.B./ml. Wobec tego podjęto decyzję o kolejnej próbie wywołania ITI wobec ciężkiego przebiegu choroby u dziecka i postępu zmian stawowych....

Omówienie

Leczenie prezentowanego chłopca jest bardzo trudne. Nie udało się ostatecznie wyeliminować inhibitora mimo wielokrotnie stosowanych prób. Mimo intensywnego leczenia przedstawia ciężki przebieg choroby z częstymi krwawieniami do prawie wszystkich s...