Czy rak piersi jest dziedziczny?

Ok. 5-10 proc. raków piersi może być wynikiem mutacji dziedzicznych. Większość rodzinnych nowotworów piersi występuje u nosicielek mutacji genów BRCA1 lub BRCA2. W rodzinach należących do grupy wysokiego ryzyka nowotwory rozwijają się najczęściej przed 45. r.ż. Często oprócz raka piersi występują inne nowotwory, m.in. jajnika, jelita grubego, gruczołu krokowego. Ryzyko wystąpienia raka u osób z mutacjami genów BRCA1 lub BRCA2 jest bardzo wysokie i wynosi 80 proc. dla raka piersi oraz ok. 50 proc. dla raka jajnika. Istotną rolę we wczesnym wykrywaniu raka piersi ma poradnictwo genetyczne.

Kiedy powinno się wykonywać badania genetyczne?

Wskazaniami do konsultacji genetycznej są m.in. rozpoznanie raka w młodym wieku oraz obciążony wywiad rodzinny w kierunku nowotworów złośliwych. Poradnie genetyczne mieszczą się przy każdym dużym ośrodku onkologicznym – w Warszawie w Centrum Profilaktyki Nowotworów Centrum Onkologii przy ul. Roentgena 5. Aby zapisać się na konsultację genetyczną w ramach NFZ, niezbędne jest skierowanie. Może je wystawić zarówno onkolog, jak i lekarz rodzinny. Zasadność przeprowadzenia diagnostyki genetycznej ustala się na podstawie ankiety, w której jest analizowana rodzinna predyspozycja do wystąpienia choroby nowotworowej. W przypadku stwierdzenia podwyższonego ryzyka wykonuje się specjalistyczne badania molekularne mające na celu wykrycie mutacji w genach (przede wszystkim BRCA1 i BRCA2). Jeśli badanie wykaże obecność mutacji, pacjentka zostaje objęta ścisłą obserwacją. Badania genetyczne można również wykonać prywatnie, jednak wtedy są one płatne.