NAJNOWSZE BADANIA
Geny ryzyka raka piersi – analiza z udziałem ponad 113 000 kobiet

Testy genetyczne oceniające ryzyko rozwoju raka piersi są szeroko stosowane, ale w przypadku wielu genów dowody na związek z rakiem piersi są słabe, podstawowe szacunki ryzyka nieprecyzyjne, a wiarygodne szacunki ryzyka dla poszczególnych podtypów niewystarczające.

W prezentowanym badaniu wykorzystano panel 34 domniemanych genów podatności rozwoju raka piersi. Wykonano sekwencjonowanie próbek od 60 466 kobiet z rakiem piersi i 53 461 osób w grupie kontrolnej. W oddzielnych analizach wariantów skracających białka i rzadkich wariantów missense w tych genach oszacowano iloraz szans (OR – odds ratio) dla rozwoju raka piersi ogółem i w zależności od podtypów guza.