Omówmy to na przypadkach

Redaktor działu: prof. dr hab. n. med. Piotr Albrecht Klinika Gastroenterologii i Żywienia Dzieci, Warszawski Uniwersytet Medyczny
Niniejszy artykuł jest rozszerzoną wersją artykułu pod tym samym tytułem, który ukazał się w Zeszycie Edukacyjnym „Pediatrii po Dyplomie” 2018;1(5):35-40.

Mukowiscydoza rozpoznana w 6 roku życia u dziecka objętego badaniem przesiewowym noworodków

dr n. med. Katarzyna Walicka-Serzysko1,2
lek. Anna Naruniec2
prof. dr hab. n. med. Dorota Sands1,2

1Klinika i Zakład Mukowiscydozy Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie

2Centrum Leczenia Mukowiscydozy w Dziekanowie Leśnym

Adres do korespondencji: dr n. med. Katarzyna Walicka-Serzysko, Klinika i Zakład Mukowiscydozy Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, ul. Kasprzaka 17A, 01-211 Warszawa; e-mail: katwalicka@imid.med.pl

Opis przypadku

Sześcioletnia dziewczynka wielokrotnie hospitalizowana z powodu przewlekłej biegunki i zahamowania rozwoju fizycznego, u której od roku obserwowano powiększony obwód brzucha, została skierowana do Centrum Leczenia Mukowiscydozy w celu pogłębienia diagnostyki.

Wywiad rodzinny w kierunku przewlekłych chorób układu oddechowego i pokarmowego był nieobciążony. Starsze rodzeństwo: 3 dziewczynki (27, 11 i 9 lat) i 2 chłopców (17 i 12 lat) – jest zdrowe. Dziewczynka urodziła się z ciąży 6 (przebieg ciąży był prawidłowy) porodu 6, siłami natury w 40 tygodniu, z masą ciała 3270 g, długością 54 cm, była oceniona na 8 (w 1 minucie) i 9 (w 5 minucie) punktów w skali Apgar. Z powodu wrodzonego zapalenia płuc przebiegającego z niewydolnością oddechową i hipoglikemią była hospitalizowana na oddziale intensywnej terapii noworodka. W 2 dobie życia pobrano krew na badania przesiewowe w kierunku fenyloketonurii, hipotyreozy i mukowiscydozy. Ich wyniki były prawidłowe. W 1 roku życia pacjentka była 3-krotnie leczona ambulatoryjnie z powodu zapalenia oskrzeli. Od okresu niemowlęcego u dziecka występowały cuchnące, luźne stolce z niestrawionymi resztkami pokarmowymi oraz śladami tłuszczu. Przyrosty masy ciała były niezadowalające mimo bardzo dobrego apetytu.

W 3 roku życia dziewczynka została przyjęta na oddział otolaryngologii w celu usunięcia ciała obcego z prawego przewodu nosowego. W 5 roku życia była 3-krotnie hospitalizowana w celu pogłębienia diagnostyki przewlekłej biegunki. W badaniu przedmiotowym z odchyleń opisywano niedobór masy ciała (3 centyl) i wzrostu (10 centyl), powiększony obwód brzucha, brzuch wzdęty, rozlany, osłuchowo nad sercem szmer skurczowy 2/6 w skali Levine’a po lewej stronie mostka.

W badaniach laboratoryjnych stwierdzono:

  • miernie podwyższoną aktywność transaminaz – aminotransferaza asparaginowa (AspAT – aspartate aminotransferase) 67 j./l (norma <36 j./l), aminotransferaza alaninowa (AlAT – alanine aminotransferase) 71 j./l (norma <29 j./l)
  • znacznie zmniejszone stężenie cholesterolu całkowitego – 50 mg/dl (norma 115-190) i lipoprotein o dużej gęstości (HDL – high density lipoproteins) – 11,4 mg/dl (norma >45); triglicerydy (TG) 57 mg/dl (norma <150), lipoproteiny o niskiej gęstości (LDL – low density lipoproteins) 27 mg/dl
  • w panelu alergologicznym obecne specyficzne immunoglobuliny klasy E (IgE) – jabłko i żółtko jaja kurzego
  • posiewy bakteriologiczne kału w kierunku enteropatogennego szczepu Escherichia coli (EPEC), Salmonella/Shigella (SS) i Campylobacter – ujemne.

Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:

Jakie rozpoznania należy wziąć pod uwagę w diagnostyce różnicowej?

Na podstawie wykonanych badań wykluczono:

Rozpoznanie

Stłuszczenie wątroby i nieokreślone zaburzenia wchłaniania jelitowego.

Dalsza diagnostyka i postępowanie

Wysunięto podejrzenie mukowiscydozy. Dziewczynka została skonsultowana przez pulmonologa i laryngologa. Wykonano następujące badania:

Jakie było dalsze postępowanie?

Pacjentka została objęta opieką specjalistyczną zespołu wielodyscyplinarnego Centrum Leczenia Mukowiscydozy. Odbyły się konsultacje: dietetyczna, fizjoterapeutyczna i psychologiczna. Na podstawie objawów klinicznych [...]

Jaki był dalszy przebieg choroby?

Dlaczego u pacjentki przed hospitalizacją wystąpił ubytek masy ciała mimo zwiększenia suplementacji enzymów trzustkowych?

Podczas hospitalizacji dziewczynki przeszkolono jej matkę w zakresie prawidłowego leczenia żywieniowego oraz dawkowania enzymów trzustkowych i witamin rozpuszczalnych w tłuszczach. Po [...]

Jakie były zalecenia dotyczące dalszego leczenia?

Zgodnie ze standardami europejskimi1,2 pacjentce zalecono:

Omówienie

W populacji kaukaskiej mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate; CF – cystic fibrosis) należy do najczęstszych schorzeń uwarunkowanych genetycznie, dziedziczonych jako cecha monogenowa, autosomalna [...]

Jakie są kryteria rozpoznawania mukowiscydozy?

Czy badania przesiewowe noworodków dają możliwość rozpoznania mukowiscydozy w każdym przypadku?

Rozpoznanie mukowiscydozy w okresie noworodkowym w toku badań przesiewowych jest najlepszym postępowaniem dającym możliwość wczesnego objęcia pacjentów opieką specjalistyczną i rozpoczęcia [...]

Jakie są trudności diagnostyczne w rozpoznawaniu mukowiscydozy?

Jakie powinno być postępowanie z rodzeństwem pacjenta z rozpoznaną mukowiscydozą?

Zgodnie ze standardami rodzeństwo pacjentów, u których rozpoznano mukowiscydozę, jest wzywane do ośrodków referencyjnych w celu potwierdzenia lub wykluczenia choroby.1,2 W [...]

Podsumowanie

Mukowiscydoza jest wieloukładową, przewlekle postępującą chorobą genetycznie uwarunkowaną. Charakteryzuje się klinicznie przewlekłymi zmianami obturacyjnymi oskrzeli i infekcjami dróg oddechowych oraz zaburzeniami [...]