Opis przypadku

Sześcioletnia dziewczynka wielokrotnie hospitalizowana z powodu przewlekłej biegunki i zahamowania rozwoju fizycznego, u której od roku obserwowano powiększony obwód brzucha, została skierowana do Centrum Leczenia Mukowiscydozy w celu pogłębienia diagnostyki.

Wywiad rodzinny w kierunku przewlekłych chorób układu oddechowego i pokarmowego był nieobciążony. Starsze rodzeństwo: 3 dziewczynki (27, 11 i 9 lat) i 2 chłopców (17 i 12 lat) – jest zdrowe. Dziewczynka urodziła się z ciąży 6 (przebieg ciąży był prawidłowy) porodu 6, siłami natury w 40 tygodniu, z masą ciała 3270 g, długością 54 cm, była oceniona na 8 (w 1 minucie) i 9 (w 5 minucie) punktów w skali Apgar. Z powodu wrodzonego zapalenia płuc przebiegającego z niewydolnością oddechową i hipoglikemią była hospitalizowana na oddziale intensywnej terapii noworodka. W 2 dobie życia pobrano krew na badania przesiewowe w kierunku fenyloketonurii, hipotyreozy i mukowiscydozy. Ich wyniki były prawidłowe. W 1 roku życia pacjentka była 3-krotnie leczona ambulatoryjnie z powodu zapalenia oskrzeli. Od okresu niemowlęcego u dziecka występowały cuchnące, luźne stolce z niestrawionymi resztkami pokarmowymi oraz śladami tłuszczu. Przyrosty masy ciała były niezadowalające mimo bardzo dobrego apetytu.

W 3 roku życia dziewczynka została przyjęta na oddział otolaryngologii w celu usunięcia ciała obcego z prawego przewodu nosowego. W 5 roku życia była 3-krotnie hospitalizowana w celu pogłębienia diagnostyki przewlekłej biegunki. W badaniu przedmiotowym z odchyleń opisywano niedobór masy ciała (3 centyl) i wzrostu (10 centyl), powiększony obwód brzucha, brzuch wzdęty, rozlany, osłuchowo nad sercem szmer skurczowy 2/6 w skali Levine’a po lewej stronie mostka.

W badaniach laboratoryjnych stwierdzono:

• miernie podwyższoną aktywność transaminaz – aminotransferaza asparaginowa (AspAT – aspartate aminotransferase) 67 j./l (norma <36 j./l), aminotransferaza alaninowa (AlAT – alanine aminotransferase) 71 j./l (norma <29 j./l)
• znacznie zmniejszone stężenie cholesterolu całkowitego – 50 mg/dl (norma 115-190) i lipoprotein o dużej gęstości (HDL – high density lipoproteins) – 11,4 mg/dl (norma >45); triglicerydy (TG) 57 mg/dl (norma <150), lipoproteiny o niskiej gęstości (LDL – low density lipoproteins) 27 mg/dl
• w panelu alergologicznym obecne specyficzne immunoglobuliny klasy E (IgE) – jabłko i żółtko jaja kurzego
• posiewy bakteriologiczne kału w kierunku enteropatogennego szczepu Escherichia coli (EPEC), Salmonella/Shigella (SS) i Campylobacter – ujemne.