ArtykuŁy

Niedoczynność tarczycy – specyfika okresu noworodkowego, niemowlęcego i wczesnodziecięcego

dr n. med. Małgorzata Kumorowicz-Czoch

Indywidualna Specjalistyczna Praktyka Lekarska, Kraków

Adres do korespondencji: dr n. med. Małgorzata Kumorowicz-Czoch, Indywidualna Specjalistyczna Praktyka Lekarska, ul. Topografów 25A, 30-399 Kraków; e-mail: mkumorowicz@gmail.com

Właściwe postępowanie w niedoczynności tarczycy w populacji dzieci i młodzieży ma szczególne znaczenie, jeśli chodzi o optymalny rozwój fizyczny i intelektualny.

Wprowadzenie

Niedobór hormonów tarczycy (HT) we wczesnym okresie życia może prowadzić do nieodwracalnych zaburzeń w zakresie rozwoju ośrodkowego układu nerwowego (OUN), nieprawidłowego wzrastania czy dojrzewania płciowego. Właściwe rozpoznanie i jak najszybsze wdrożenie leczenia są wówczas jedynymi skutecznymi metodami zapobiegania groźnym i trwałym konsekwencjom klinicznym. Przypadkowo stwierdzone biochemiczne zaburzenia czynności lub morfologii tarczycy wymagają wnikliwej diagnostyki, a postępowanie terapeutyczne powinno być rozważne i zindywidualizowane.

Niedoczynność tarczycy

Zespół objawów klinicznych wynikających z niedoboru hormonów tarczycy lub ich niedostatecznego działania

Epidemiologia i etiologia wrodzonej niedoczynności tarczycy (WNT)

Pierwotna wrodzona niedoczynność tarczycy na terenach o prawidłowym zaopatrzeniu w jod występuje z częstością 1:2500-1:4500 żywo urodzonych noworodków.1,2

Za 80-90% trwałego wrodzonego niedoboru hormonów tarczycy odpowiadają zaburzenia rozwoju i migracji tarczycy (ektopia, atyreoza lub hipoplazja tarczycy), które w większości przypadków występują sporadycznie, a jedynie w 2-5% są związane z mutacją genów tarczycowych czynników transkrypcji (PAX8, TTF1/NKX2-1, TTF2/FOXE1). W pozostałych 10-20% przyczyną trwałej postaci WNT są zaburzenia syntezy HT (o znanym, autosomalnie recesywnym sposobie dziedziczenia), będące wynikiem zaburzeń wychwytu jodu (mutacja genu NIS/SLC546), organifikacji jodu (mutacja genu TPO), systemu generacji H2O2 (mutacja genu DUOX2), syntezy tyreoglobuliny (mutacja genu TG) i odjodowania tyrozyn (mutacja genu DHEAL1). Za wystąpienie trwałej WNT o charakterze objawowym lub skompensowanym może także odpowiadać zmniejszona wrażliwość na tyreotropinę (TSH – thyroid stimulating hormone) związana z mutacją genu receptora TSH (TSHR) pojawiająca się u 1:100 pacjentów z WNT, którą opisano u dzieci z tarczycą hipoplastyczną lub eutopową (prawidłowej wielkości i położenia), jak również mutacja genu Gsα odpowiedzialna za osteodystrofię Albrighta.2-4

Przemijająca pierwotna wrodzona niedoczynność tarczycy pojawia się z różną częstością (1:11 000-1:40 000) zależną od: niedoboru jodu lub nadmiernej ekspozycji na jod (w tym na zawierające go środki dezynfekujące stosowane w położnictwie i chirurgi...

Ryzyko wtórnej wrodzonej niedoczynności tarczycy jest małe, szacowane na 1:25 000-1:50 000 urodzeń. Trwała postać ma najczęściej charakter wielohormonalny lub towarzyszy innym zespołom wad wrodzonych, zwłaszcza nieprawidłowościom linii pośrodkowej...

Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:

Epidemiologia i etiologia wrodzonej niedoczynności tarczycy (WNT)

Pierwotna wrodzona niedoczynność tarczycy na terenach o prawidłowym zaopatrzeniu w jod występuje z częstością 1:2500-1:4500 żywo urodzonych noworodków.1,2

Narzędzia do wykrywania WNT u noworodka i niemowlęcia

Prawidłowe zaopatrzenie w hormony tarczycy płodu, noworodka i dziecka w pierwszych latach życia jest niezbędne do jego prawidłowego rozwoju fizycznego i [...]

Badanie przesiewowe w kierunku WNT

Mimo że w naszym kraju badanie przesiewowe w kierunku wykrycia wrodzonej niedoczynności tarczycy obejmuje wszystkie żywo urodzone noworodki, zawsze należy się [...]

Funkcja tarczycy u matki w okresie ciąży

Obraz kliniczny i czas pojawienia się objawów u noworodka z WNT zależą nie tylko od stopnia niedoboru HT u płodu, ale [...]

Monitorowanie czynności tarczycy w zespołach wad genetycznych

U dzieci z zespołem wad genetycznych ze zwiększonym ryzykiem chorób tarczycy (m.in. zespół Downa, zespół Turnera, zespół Noonan, zespół Albrighta) niedoczynność [...]

Wtórna niedoczynność tarczycy

Należy również pamiętać o innej, dużo rzadziej występującej postaci niedoczynności tarczycy, w której objawy niedoboru hormonów tarczycy nie są tak nasilone [...]

Hipertyreotropinemia umiarkowanego stopnia

Oznaczanie stężenia TSH w surowicy u dzieci jest badaniem wykonywanym m.in. w diagnostyce przyczyn otyłości, niedoboru wzrostu i masy ciała, zaburzeń [...]

Zaburzenia wynikające z niedoboru jodu (IDD – iodine deficiency disorders)

Zalecana dobowa podaż jodu zależy od wieku i wynosi 50-250 µg (tab. 2). Nadal dyskutowana jest optymalna podaż jodu u noworodków [...]

Ocena gruczołu tarczowego u dzieci do 6 roku życia

Ocena ultrasonograficzna (USG) gruczołu tarczowego stanowi niezbędny element w postępowaniu diagnostycznym chorób tarczycy u dzieci i młodzieży. Badanie USG u noworodków [...]

Leczenie niedoczynności tarczycy – rutyna czy wyzwanie?

Wdrożenie odpowiedniej terapii i jej monitorowanie zależą od stwierdzonej przyczyny schorzenia tarczycy i charakteru występujących zaburzeń hormonalnych. Lekiem z wyboru jest [...]

Podsumowanie

Niezależnie od trwałego lub przemijającego charakteru wrodzonej niedoczynności tarczycy uzyskanie optymalnego rozwoju intelektualnego i fizycznego wymaga rozpoczęcia suplementacji lewotyroksyną we wczesnym [...]

Podziękowania

Niniejszą publikację, wraz z moim pozostałym dorobkiem naukowym związanym z tematyką wrodzonej niedoczynności tarczycy, pragnę zadedykować Pani Profesor, dr hab. n. [...]