Na oddział gastroenterologii dziecięcej została przyjęta 12-letnia dziewczynka w celu diagnostyki bólów brzucha. W wywiadzie: bóle brzucha występujące od blisko 18 miesięcy, początkowo średnio raz na kwartał, następnie mniej więcej raz w tygodniu, zazwyczaj z towarzyszącymi wymiotami; stolce z tendencją do zaparć raz na 3-4 dni; zmniejszony apetyt, niedostateczne przyrosty masy ciała. Dotychczas u pacjentki nie stwierdzono chorób przewlekłych, nie przyjmowała leków na stałe. Matka negowała uczulenie na leki.

Mniej więcej 4 miesiące wcześniej pacjentka była hospitalizowana na oddziale chirurgii dziecięcej z powodu wgłobienia jelita. Podczas operacji odgłobiono jelito, usunięto wyrostek robaczkowy i 3 polipy jelita cienkiego. W ekspertyzie histopatologicznej stwierdzono polipy hamartomatyczne. Od czasu zabiegu dziewczynka nie zgłaszała bólów brzucha, nie obserwowano wymiotów, stolce oddawała raz na 1-2 dni. Nastąpiła poprawa apetytu – pacjentka przytyła 4 kg w ciągu 3 miesięcy.

Wywiad rodzinny obciążony: guzem niezłośliwym jelita u matki, nowotworem jelita grubego i macicy u babci od strony matki, nowotworem piersi u babci od strony ojca, nowotworami wątroby i nerek u pradziadków od strony babci matki.

Matka dziewczynki była konsultowana w poradni genetycznej – nie wykryto dziedzicznego podłoża nowotworów. W trakcie pogłębionego wywiadu przeprowadzonego na naszym oddziale kobieta opisała występujące u siebie zmiany barwnikowe w obrębie twarzy i warg, które prawie całkowicie ustąpiły po okresie dojrzewania.