Temat numeru

Kiedy wykonywać badania diagnostyczne w kierunku pierwotnych zaburzeń odporności i jakie wybrać?

dr hab. n. med. Małgorzata Pac, prof. IPCZD

Klinika Immunologii, Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie

Adres do korespondencji:

dr hab. n. med. Małgorzata Pac, prof. IPCZD

Klinika Immunologii, Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”

al. Dzieci Polskich 20, 04-730 Warszawa

e-mail: m.pac@ipczd.pl

  • Sygnały ostrzegawcze świadczące o pierwotnych niedoborach odporności (PNO)
  • Podstawowe cechy kliniczne i najczęściej występujące fenotypy PNO; charakterystyka 10 kategorii pierwotnych zaburzeń odporności według rekomendacji IUIS z 2019 roku
  • Krótki przegląd testów laboratoryjnych przydatnych w rozpoznawaniu PNO
  • Rola lekarzy POZ i lekarzy innych specjalności w procesie diagnostycznym PNO


Pierwotne niedobory odporności (PNO) stanowią zróżnicowaną grupę wrodzonych, uwarunkowanych genetycznie defektów odporności. Kliniczne spektrum PNO jest szerokie: od stosunkowo łagodnych, niekiedy bezobjawowych zaburzeń aż po zagrażające życiu choroby z głębokim defektem ilościowym i/lub funkcyjnym mechanizmów odpornościowych. Według raportu International Union of Immunological Societies (IUIS) z 2019 roku rozpoznano 430 defektów genowych i 404 jednostki chorobowe w grupie PNO1.

Wrodzone zaburzenia odporności zaliczane są do chorób rzadkich, dotyczą one 1:10 000-1:50 000 urodzeń. Postęp, jaki dokonał się zarówno w diagnostyce, jak i definiowaniu PNO, oraz brak jednolitego systemu raportowania pozwalają przypuszczać, że ich rzeczywista częstość występowania może być wyższa i wynosić 1:1000-1:50001. Bousfiha i wsp. szacują, że nawet 6 mln ludzi na całym świecie może cierpieć z powodu pierwotnych zaburzeń odporności, podczas gdy obecnie zdiagnozowanych jest około 60 000 przypadków2. Według raportu European Society for Immunodeficiencies (ESID) liczba chorych w Europie w sierpniu 2020 roku wyniosła 28 502. Jednak rozpoznawalność PNO jest różna w poszczególnych krajach, np. we Francji wynosi 8,27/100 000 mieszkańców, podczas gdy w Polsce 1,3/100 000 (www.esid.com). Rozbieżność danych jest wypadkową wielu czynników, m.in. dostępności narzędzi diagnostycznych, świadomości środowisk medycznych i całego społeczeństwa oraz systemu raportowania danych, a także częstości spokrewnionych małżeństw. W opracowaniu PEX PharmaSequence w 2016 roku odnotowano na podstawie wcześniejszych publikacji nieco ponad 4000 osób zdiagnozowanych w kierunku PNO i oszacowano liczbę nierozpoznanych przypadków na aż około 16 000, co ogółem daje 20 000 chorych3,4.

Pierwotne niedobory odporności

W powszechnej opinii PNO wiązane są przede wszystkim z nawracającymi zakażeniami, w szczególności układu oddechowego i pokarmowego. Jednak w ostatnich latach wyróżnia się inne manifestacje kliniczne PNO: wspomnianą już infekcyjną (obejmującą nie tylko nawrotowy charakter zakażeń, lecz także ich etiologię z uwzględnieniem zakażeń drobnoustrojami oportunistycznymi), związaną z zaburzeniami immunoregulacji (wielonarządowej i/lub o wczesnym początku, tj. objawy autoimmunizacji lub autozapalne) czy wreszcie defekty odporności w przebiegu innych zespołów i nowotworów.

Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:

Kiedy należy podejrzewać pierwotny niedobór odporności?

W 1993 roku Jeffrey Modell Foundation (JMF), bazując na opinii ekspertów, po raz pierwszy opublikowała listę 10 ostrzegawczych objawów PNO. Miała [...]

Wywiady

Wobec rodzinnego występowania niektórych niedoborów odporności należy zwrócić uwagę na wywiady rodzinne, zgony niemowląt o niejasnej etiologii i zgony dzieci, poronienia, [...]

Badanie przedmiotowe

Kolejnymi elementami diagnostyki PNO są badanie przedmiotowe oraz stwierdzane odchylenia. Szczególną uwagę należy zwrócić m.in. na zmiany dotyczące:

Jakie badania dodatkowe należy wykonać u dziecka z podejrzeniem pierwotnego niedoboru odporności?

Badania laboratoryjne są niezbędnym narzędziem umożliwiającym ocenę układu immunologicznego. Występujące u pacjenta objawy kliniczne powinny przyspieszyć wykonanie badań laboratoryjnych. Wszystkie wcześniej [...]

Rola lekarzy POZ

Nie wszystkie wrodzone niedobory odporności ujawnią się we wczesnym dzieciństwie. Część z nich, np. CVID, może dawać objawy nawet w życiu [...]

Rola lekarzy innych specjalności

Nie do przecenienia jest rola neonatologów, którzy już we wczesnym okresie życia dziecka mogą stwierdzić potencjalne wrodzone niedobory odporności. Późne odpadnięcie [...]

Diagnostyka specjalistyczna

Dziecko z podejrzeniem PNO powinno zostać skierowane do ośrodka immunologicznego w celu dalszej diagnostyki i leczenia oraz ustalenia działań profilaktycznych (ryc. [...]

Podsumowanie

Wczesne rozpoznanie pierwotnego niedoboru odporności istotnie wpływa na efektywność leczenia i dalsze rokowanie. Dotyczy to w szczególności najcięższej postaci PNO, jaką [...]
Do góry