Sferocytoza wrodzona jest najczęstszą wrodzoną niedokrwistością hemolityczną, która może mieć postać łagodną i przebiegać jedynie z niewielkim powiększeniem śledziony lub postać ciężką z żółtaczką i niedokrwistością wymagającą transfuzji krwi. Często pierwsze objawy choroby pojawiają się dopiero podczas przełomu aplastycznego lub hemolitycznego. Ważnym parametrem w morfologii krwi, który może doprowadzić do rozpoznania sferocytozy, jest średnie stężenie hemoglobiny w krwince czerwonej (MCHC – mean corpuscular hemoglobin concentration). W sferocytozie MCHC przekracza zakres normy. Trzeba jednak pamiętać, że pewne rozpoznanie możemy ustalić dopiero na podstawie testu wiązania eozyno-5’-maleimidu (EMA – eosin-5’-maleimide) .

Opis przypadku 1

Na oddział pediatrii został przyjęty 15-letni chłopiec z powodu wysokiej gorączki (do 41°C) z towarzyszącymi nasilonymi dolegliwościami bólowymi głowy i gardła oraz wymiotami. Przy przyjęciu pacjent gorączkował, jego stan ogólny opisano jako średni. Chłopiec był spowolniały, okresowo podsypiający. W badaniu przedmiotowym z odchyleń obserwowano jedynie bladość skóry; śledziona i wątroba były niewyczuwalne. W badaniu neurologicznym: ujemne objawy oponowe, brak cech wzmożonego ciśnienia śródczaszkowego czy objawów ogniskowych. W wykonanych badaniach laboratoryjnych stwierdzono podwyższone parametry stanu zapalnego (stężenia prokalcytoniny [PCT] 3,52 pg/ml i białka C-reaktywnego [CRP – C-reactive protein] 85,3 mg/l), w morfologii krwi: prawidłowe stężenie hemoglobiny (Hb; 14,7 g/dl), podwyższony poziom MCHC (37,7 g/dl), liczba płytek krwi (PLT) była w dolnej granicy normy (152 K/μl) (tab. 1). Z uwagi na niejednoznaczny obraz kliniczny (zaburzenia świadomości, wymioty, ból głowy) wykonano w trybie pilnym tomografię komputerową (TK) głowy bez kontrastu, w której nie uwidoczniono istotnych nieprawidłowości, oraz punkcję lędźwiową, co pozwoliło wykluczyć neuroinfekcję (w badaniu płynu mózgowo-rdzeniowego [PMR] wyniki testów lateksowych ujemne, pleocytoza 0/0, prawidłowe stężenia białka i glukozy). Wykonano także badania bakteriologiczne (posiew krwi i PMR), których wyniki były ujemne. W badaniu elektrokardiograficznym (EKG) zapis był w granicach normy. Do leczenia włączono szerokospektralną antybiotykoterapię – ceftriakson.