Dążymy do celu

Diagnostyka i leczenie objawów neuropsychiatrycznych w chorobie Huntingtona

Dr n. med. Ewa Narożańska1
Lek. Witold Sołtan2
Dr hab. n. zdr. Emilia J. Sitek3

1Poradnia Neurologiczna, Szpital św. Wojciecha, Copernicus Podmiot Leczniczy, Gdańsk

2Poradnia Neurologiczna, Szpital św. Wojciecha, Copernicus Podmiot Leczniczy, Gdańsk; Oddział Neurologii i Oddział Udarowy, Szpital św. Wojciecha, Copernicus Podmiot Leczniczy Gdańsk

3Oddział Neurologii i Oddział Udarowy, Szpital św. Wojciecha, Copernicus Podmiot Leczniczy, Gdańsk; Zakład Pielęgniarstwa Neurologiczno-Psychiatrycznego, GUMed

Adres do korespondencji: Dr hab. n. zdr. Emilia J. Sitek, Copernicus Podmiot Leczniczy Sp. z o.o., Szpital św. Wojciecha, Oddział Neurologii i Oddział Udarowy, ul. Jana Pawła II 50, 80-462 Gdańsk, e-mail: emiliasitek@gumed.edu.pl

Niniejsza praca zawiera praktyczne wskazówki dotyczące rozpoznawania i leczenia objawów neuropsychiatrycznych w chorobie Huntingtona. W Polsce z uwagi na specyfikę funkcjonowania ochrony zdrowia kompleksowym leczeniem osób z chorobą Huntingtona zajmują się zwykle neurolodzy – ci pacjenci bardzo rzadko korzystają z pomocy psychiatry. Autorzy artykułu mają więc nadzieję, że przybliży on neurologom metody diagnostyki i leczenia pozaruchowych objawów choroby Huntingtona.

Wprowadzenie

Choroba Huntingtona (HD – Huntington’s disease) to choroba neurodegeneracyjna związana z mutacją genu IT15, kodującego huntingtynę. Jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Najczęściej ujawnia się w 3-5 dekadzie życia, ale może też rozpocząć się w okresie dzieciństwa lub w wieku podeszłym. W jej przebiegu występują trzy rodzaje zaburzeń: ruchowe, zachowania/neuropsychiatryczne i poznawcze. Objawy neuropsychiatryczne często stanowią najważniejszy problem w łagodnym i umiarkowanym stadium choroby. Z uwagi na niewielką liczbę badań klinicznych zalecenia dotyczące farmakoterapii objawów neuropsychiatrycznych opierają się głównie na rekomendacjach eksperckich.

Terapia

Jako fenomenologicznie złożona jednostka chorobowa HD wymaga zastosowania leków z wielu grup terapeutycznych. Jedyne leki zarejestrowane w Polsce do leczenia HD to tetrabenazyna oraz tiapryd. Pozostałe leki są stosowane off-label, czyli poza zarejestrowanymi wskazaniami i charakterystyką produktu leczniczego.

Leczenie objawów pozaruchowych HD ma charakter objawowy, oparty na zaleceniach eksperckich. Europejska Akademia Neurologii (European Academy of Neurology, EAN) pracuje obecnie nad wytycznymi w zakresie leczenia HD. W praktyce klinicznej, zgodnie z rekomendacjami Huntington Study Group, stosowane są selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI – selective serotonin reuptake inhibitor), selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny i noradrenaliny (SSNRI – selective serotonin-norepinephrine reuptake inhibitor), leki przeciwpadaczkowe, neuroleptyczne, trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne (TLPD) oraz benzodiazepiny.[1]

Znaczenie rozpoznania i leczenia objawów neuropsychiatrycznych

Dane z piśmiennictwa dotyczące częstości występowania objawów neuropsychiatrycznych w HD są bardzo zróżnicowane. W badaniu europejskim obejmującym 1993 pacjentów z mutacją w obrębie IT15 (w tym 219 osób z Polski) stwierdzono, że tylko 27 proc. osó...

Już kilka lat przed wystąpieniem objawów ruchowych u większości chorych na HD obserwuje się obniżenie nastroju i drażliwość. W miarę trwania choroby wyraźne jest natomiast względnie linearne nasilanie się zaburzeń poznawczych oraz apatii.[3] Pozos...

Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:

Znaczenie rozpoznania i leczenia objawów neuropsychiatrycznych

Dane z piśmiennictwa dotyczące częstości występowania objawów neuropsychiatrycznych w HD są bardzo zróżnicowane. W badaniu europejskim obejmującym 1993 pacjentów z mutacją [...]

Skale psychometryczne w ocenie objawów neuropsychiatrycznych

Skale psychometryczne, zwłaszcza kwestionariusze o charakterze samoopisowym (self-report), mają ograniczoną użyteczność w ocenie obecności i nasilenia objawów neuropsychiatrycznych w HD. Większość [...]

Specyfika wywiadu w kierunku objawów neuropsychiatrycznych

Z powodów wymienionych powyżej kluczowy w ocenie obecności i nasilenia objawów neuropsychiatrycznych w HD jest ustrukturyzowany wywiad z pacjentem oraz osobą [...]

Rozpoznanie i postępowanie

Apatia jest jedynym objawem neuropsychiatrycznym, który występuje praktycznie u wszystkich pacjentów z HD i który wraz z trwaniem choroby stopniowo narasta [...]

Ograniczony wgląd pacjentów w objawy HD

U części osób z HD obserwuje się niepełny wgląd w objawy choroby. Trudności z uświadamianiem sobie objawów mogą dotyczyć sfery ruchowej [...]

Leczenie objawów ruchowych a objawy pozaruchowe

Wszystkie leki stosowane w terapii objawów ruchowych w HD oddziałują także na stan psychiczny chorych. Klasyczne leki neuroleptyczne przyczyniają się do [...]

Środki ostrożności podczas leczenia

Leczenie HD wymaga indywidualizacji farmakoterapii z zachowaniem następujących zasad: stosowanie jak najmniejszej liczby leków i jak najniższych skutecznych dawek oraz uwzględnianie [...]

Specjalistyczna opieka medyczna dla pacjentów z HD w Polsce

W Polsce w ramach Europejskiej Sieci Choroby Huntingtona (EHDN – European Huntington’s Disease Network) działa 6 specjalistycznych ośrodków (2 w Warszawie, [...]

Podsumowanie

Głównym narzędziem diagnostycznym w ocenie objawów neuropsychiatrycznych w HD jest ustrukturyzowany wywiad z pacjentem oraz osobą bliską. Leczenie objawów neuropsychiatrycznych wymaga [...]