dr n. med. Joanna Kunert

Choroby genetyczne, którym towarzyszą zmiany w jamie ustnej, nie są częstymi schorzeniami, ale ich występowanie jest na tyle znaczące, że zasługują na uwagę w praktyce stomatologicznej. Wiele z tych zaburzeń ma charakter rzadki, jednak ich skutki mogą być poważne i wpływać na zdrowie oraz jakość życia pacjentów.

Kiedy do gabinetu stomatologicznego przychodzi pacjent z wrodzoną wadą genetyczną, której następstwem są zmiany w jamie ustnej, zawsze jest to pewnego rodzaju wyzwanie dla stomatologa. Problemy występujące w jamie ustnej zazwyczaj są bardzo złożone i wiążą się z zaburzeniami rozwoju tkanek zęba, kości bądź tkanek miękkich. Czasem występują deformacje okolicy twarzoczaszki. W pierwszym odruchu może nam się wydawać, że problem jest trudny i złożony, więc szukamy specjalisty, do którego możemy takiego pacjenta odesłać. Jednak chciałabym przedstawić plan postępowania, który może Państwa przekonać do podjęcia podstawowego leczenia stomatologicznego. Może warto spróbować poprawić pacjentowi stan jamy ustnej oraz uśmiech. Nie rozwiąże to jego problemów zdrowotnych, ale na pewno sprawi, że łatwiej będzie mu pokonywać codzienne trudności związane w wymową bądź spożywaniem posiłków.

Wady genetyczne w praktyce stomatologicznej to temat, który łączy w sobie problemy ogólnomedyczne, zagadnienia psychologiczne oraz aspekty społeczne życia pacjentów. Każda wada genetyczna, niezależnie od jej charakterystyki, powoduje liczne wyzwania − zarówno dla pacjentów, jak i dla specjalistów zajmujących się ich leczeniem. W praktyce stomatologicznej wady te mogą wpływać na rozwój zębów, strukturę szczęk oraz funkcje jamy ustnej, co wymaga zindywidualizowanego podejścia do diagnostyki i terapii.

Jedną z najczęściej występujących wad genetycznych jest zespół Downa, który prowadzi do wielu zaburzeń stomatologicznych. Osoby z tym zespołem często mają wady zgryzu, mikrodoncję oraz zwiększoną podatność na choroby przyzębia. W takich przypadkach kluczowe jest wczesne wprowadzenie odpowiednich procedur stomatologicznych oraz edukacja pacjentów i ich rodzin na temat higieny jamy ustnej. Moim zdaniem to jeden z ważniejszych elementów postępowania terapeutycznego w przypadku wad genetycznych przebiegających ze zmianami w jamie ustnej. Pierwszy krok to dokładne kliniczne i radiologiczne badanie tego obszaru w celu oceny potrzeb zdrowotnych z każdej dziedziny stomatologii. Procedury profilaktyczne, takie jak usunięcie złogów nazębnych, fluoryzacja, remineralizacja, impregnacja lub infiltracja początkowych zmian demineralizacyjnych, to bardzo dobry początek współpracy z pacjentem. Oczywiście pozostaje najważniejsza i czasem najtrudniejsza sprawa do omówienia z pacjentem lub jego opiekunem, czyli dopasowanie odpowiedniej metody higieny jamy ustnej. Mamy do wyboru wiele różnych akcesoriów służących do usuwania płytki nazębnej. Dobranie odpowiedniej szczoteczki, pasty oraz dodatkowych przyborów dostosowanych do indywidualnych umiejętności, potrzeb i możliwości manualnych pacjenta nie powinno zatem sprawiać trudności. Ważne jest, aby wybrane środki i metody pielęgnacji były dla pacjenta przyjemne i łatwe do wykonania. Istotne jest także, aby podczas każdej wizyty kontrolnej (a te zazwyczaj powinny odbywać się co trzy miesiące) sprawdzać poprawność szczotkowania i efektywność usuwania płytki nazębnej. Można zastosować różne metody wybarwiania płytki lub skorzystać z pasty edukacyjnej, która nadaje kolor nieusuniętej podczas szczotkowania płytce bakteryjnej, aby uwidocznić miejsca wymagające doczyszczenia. Moim zdaniem to dobry początek współpracy z pacjentem, a także ważny element podczas dalszych etapów leczenia.

Następny krok to leczenie ubytków próchnicowych. W przypadku próchnicy występującej w wielu zębach lub na wielu powierzchniach dobrym rozwiązaniem jest rozpoczęcie leczenia od procedury określanej w stomatologii zachowawczej jako stabilizacja próchnicy. Zabieg ten polega na opracowaniu częściowym lub całkowitym kilku ubytków podczas jednej wizyty i wypełnieniu materiałem szkłojonomerowym, co pozwala ograniczyć progresję choroby oraz ilość płytki bakteryjnej zalegającej w ubytkach. Po osiągnięciu zadowalającego stanu higieny jamy ustnej cementy szkłojonomerowe można wymienić na materiały kompozytowe. Ważnym elementem planowania leczenia jest wzięcie pod uwagę tego, że nie u każdego pacjenta można przeprowadzić określoną metodę leczenia, np. u osoby, która nie otwiera szeroko jamy ustnej lub nie jest w stanie spędzić na fotelu dłużej niż pół godziny, trudno będzie przeprowadzić poprawne leczenie kanałowe trzonowców z odbudową protetyczną. W takich przypadkach można rozważyć ekstrakcję tych zębów, często w znieczuleniu ogólnym. Podstawowe przygotowanie pacjenta ze zmianami w jamie ustnej spowodowanymi wadami genetycznymi, które leży w kompetencji każdego stomatologa, stanowi bardzo dobry punkt wyjścia do dalszego, bardziej skomplikowanego leczenia chirurgicznego bądź ortodontycznego.

Warto również zwrócić uwagę na znaczenie interdyscyplinarnej współpracy w leczeniu pacjentów z wadami genetycznymi. Włączenie do procesu leczenia oprócz specjalistów z różnych dziedzin stomatologii także terapeutów zajęciowych, logopedów lub psychologów może znacznie poprawić jakość życia pacjentów. Przykładem może być praca z dziećmi z wadami genetycznymi, które często wymagają nie tylko leczenia stomatologicznego, ale także wsparcia emocjonalnego i rozwojowego.

Nie można zapominać o aspekcie edukacyjnym. Wzrost świadomości na temat wad genetycznych w społeczeństwie oraz wśród specjalistów jest kluczowy. Właściwa edukacja pacjentów i ich rodzin pozwala na lepsze zrozumienie problemów stomatologicznych oraz znaczenia regularnych wizyt u dentysty. To z kolei przekłada się na lepsze wyniki leczenia i satysfakcję pacjentów.

Przykładem chorób genetycznych, które stanowią wyzwanie dla stomatologa i wymagają multidyscyplinarnego postępowania, są zespoły kraniosynostotyczne, takie jak zespół Pfeiffera albo zespół Aperta. Powodujące je wady genetyczne wpływają na rozwój twarzoczaszki i często są związane z występowaniem nieprawidłowości ortodontycznych. W takich przypadkach współpraca między ortodontą a chirurgiem szczękowym jest niezbędna, aby zapewnić pacjentom odpowiednią opiekę i poprawić jakość ich życia. Wczesne diagnozowanie i leczenie są kluczowe, ponieważ deformacje twarzy mogą prowadzić do problemów z mową, odżywianiem oraz samoakceptacją. W artykule dr n. med. Olgi Włodarczyk-Górniak oraz lek. dent. Aleksandry Świechowskiej „Późno rozpoznany zespół Peiffera – opis przypadku i wstępne leczenie chirurgiczno-ortodontyczne” można zapoznać się ze szczegółowym opisem wspomnianej wady oraz dowiedzieć się, jakie postępowanie lecznicze zostało podjęte w przypadku późno zdiagnozowanego zespołu Peiffera.

Zapraszam do lektury.