Kraniosynostoza definiowana jest jako przedwczesne zrośnięcie jednego lub więcej szwów czaszkowych. Występuje u 1 na 2000/2500 żywo urodzonych dzieci. Wśród tej grupy zaburzeń wyróżnia się dziedziczony autosomalnie dominująco zespół Pfeiffera, który jest rozpoznawany z częstotliwością 1/100 000 żywo urodzonych noworodków. Manifestuje się kraniosynostozą, deformacjami kciuków i paluchów oraz częściową syndaktylią, brachycefalią, hiperteloryzmem, nieprawidłowościami narządu wzroku, wadami rozwojowymi układu nerwowego^1-3. Sporadycznie można zaobserwować wodogłowie, z ciężkim wytrzeszczem gałek ocznych. Zespół Pfeiffera jest wywołany mutacjami w genach receptora czynnika wzrostu fibroblastów FGFR1 (fibroblast growth factor receptor) lub FGFR2^4-7. Gen FGFR pełni ważną funkcję w stymulowaniu komórki do podziału lub do dojrzewania. Zaburzone funkcjonowanie tego genu powoduje przedwczesne zrastanie się szwów kości czaszki lub palców rąk i nóg. Zaburzenie można rozpoznać prenatalnie na podstawie badania ultrasonograficznego (USG)⁸ wykazującego kraniosynostozę, hiperteloryzm z wytrzeszczem i szerokim kciukiem. Molekularne badania genetyczne są ważne w celu potwierdzenia diagnozy. Czynnikiem ryzyka powstania mutacji de novo jest zaawansowany wiek ojcowski⁹. W diagnostyce różnicowej należy brać pod uwagę: zespół Aperta, zespół Crouzona, zespół Saethrego-Chotzena i zespół Jacksona-Weissa.

W zależności od nasilenia fenotypu wyróżnia się trzy typy choroby^1,4:

• typ 1 – „klasyczny” zespół Pfeiffera obejmuje osoby z łagodnymi objawami, w tym brachycefalią, hipoplazją środkowego piętra twarzy oraz rozwojem umysłowym w normie
• typ 2 – manifestuje się czaszką zdeformowaną na kształt „koniczyny”, skrajnym wytrzeszczem, nieprawidłowościami palców u rąk i nóg, zesztywnieniem łokcia lub synostozą, opóźnieniem rozwoju umysłowego oraz powikłaniami neurologicznymi
• typ 3 – jest podobny do typu 2, jedynie bez cechy deformacji czaszki na kształt „koniczyny”. Klinicznie objawy często współwystępują.

Objawy ze strony układu stomatognatycznego są podobne do objawów zespołu Aperta, zespołu Crouzona oraz innych podobnych synostoz czaszkowo-twarzowych. Charaktery-styczne cechy to hipoplazja szczęki, wady zgryzu klasy III, zgryz krzyżowy częściowy ...