Śmiertelna bezsenność rodzinna

Jest to bardzo rzadkie schorzenie genetyczne (dziedziczone autosomalnie dominująco), którego objawy pojawiają się dopiero w wieku dorosłym. Choroba trwa od 8 do 72 miesięcy, przechodzi w śpiączkę, po której następuje śmierć.

Padaczka związana ze snem

Stan snu oraz przejście ze stanu snu do czuwania i z czuwania do snu są okolicznościami, w których łatwo dochodzi do czynności napadowej i drgawek. Od 20 do 40% napadów drgawek u dzieci występuje w nocy, a padaczka związana ze snem jest przyczyną 30% zaburzeń z drgawkami. Epizody napadowe zaburzają w różnym stopniu przebieg snu, pogarszają jego jakość, zwiększają zmęczenie i senność w ciągu dnia. Drgawki mogą powodować urazy. Poniżej wymieniono zespoły, w których napady występują jedynie w związku ze snem, w niektórych sporadycznie w czasie czuwania (większość z nich rozpoczyna się w wieku dziecięcym):

• nocne napady padaczkowe z płata czołowego (NFLE – nocturnal frontal lobe epilepsy)
• padaczka z ciągłymi wyładowaniami iglica-fala wolna w czasie snu wolnofalowego (CSWS – continuous spike-waves during sleep)
• łagodna padaczka wieku dziecięcego z iglicami okolicy centralno-skroniowej (BCECTS – benign childhood epilepsy with centro-temporal spikes), inaczej rolandyczna
• padaczka wieku dziecięcego z napadami z okolicy potylicznej (BEOP – benign childhood epilepsy with occipital paroxysms)
• młodzieńcza padaczka miokloniczna (JME – juvenile myoclonic epilepsy)
• padaczka z napadami uogólnionymi toniczno-klonicznymi po obudzeniu
• niektóre postacie padaczki skroniowej
• drgawki toniczne w zespole Lennoxa-Gastauta
• zespół Landaua-Kleffnera.

Dzieci chore na padaczkę częściej zgłaszają problemy ze snem. Mają one różne przyczyny:

• źle kontrolowana padaczka (szczególnie w przypadku napadów występujących w nocy)
• drgawki w nocy
• przerwanie organizacji snu nocnego
• działania niepożądane leków przeciwpadaczkowych (leki wpływają na aktywność dzienną i sen nocny, ryzyko wystąpienia działań niepożądanych jest tym większe, im więcej leków przyjmuje dziecko)
• odstawienie leków przeciwpadaczkowych
• inne pierwotne zaburzenia snu.

Charakter zaburzeń snu jest różnoraki:

• skrócenie całkowitego czasu snu
• zmiany wzorca snu
• parasomnie
• nocne wybudzenia
• nadmierna senność w ciągu dnia
• opóźnienie zasypiania
• opór przed położeniem się do łóżka
• zaburzenia oddychania związane ze snem.

Zaburzenia snu prowadzą do zmniejszenia efektywności snu. Źle śpią oraz często zgłaszają zmęczenie również rodzice dzieci chorych na padaczkę. Zazwyczaj śpią w jednym pokoju lub łóżku z dzieckiem z obawy, że w nocy wystąpi epizod napadowy.