ASMD - przerwać odyseję, wykorzystać nowe metody leczenia

– Zależy nam, aby w środowisku medycznym i w społeczeństwie ASMD przestało być niewidzialne – mówią organizatorzy kampanii społecznej, która ma zwrócić uwagę na ASMD (niedobór kwaśnej sfingomielinazy).

ASMD to rzadka i postępująca choroba genetyczna, należąca do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych, która występuje zarówno u dzieci, jak i u dorosłych.

Choroba do niedawna była całkowicie niedostrzegana. Dlaczego? Ponieważ używano do jej określenia zamierzchłej nomenklatury nazywając ją chorobą Niemanna i Picka typu I,  ponadto szereg objawów jest podobnych do choroby Gauchera. Dodatkowo pacjenci zmagający się z tą jednostką chorobową nie mieli żadnych możliwości terapeutycznych.

Brak wiedzy na temat choroby potwierdził także niedawny eksperyment – sonda uliczna przeprowadzona w ramach kampanii, z której materiał filmowy został opublikowany na stronie internetowej Krajowego Forum Chorób Rzadkich.

– Działania edukacyjne dotyczące chorób rzadkich są skuteczne, wierzymy więc w pozytywne zmiany – tłumaczą organizatorzy. –  Medycyna daje nam coraz więcej możliwości diagnostyki i leczenia, trzeba to wykorzystać – wyjaśnia Marzena Nelken, dyrektorka Krajowego Forum Orphan, jedna z inicjatorek kampanii.

Projekt ma na celu zwrócenie uwagi na pacjentów z chorobami rzadkimi, bo choć są one rzadkie to jest ich aż ok. 8 tysięcy. To daje armię ponad 3 milionów osób w Polsce, które cierpią na te schorzenia. – Bez wiedzy o istnieniu danej choroby odyseja diagnostyczna pacjenta może trwać latami – dodaje Marzena Nelken.