Choroba Crohna – Maski choroby: od objawów do rozpoznania

Rozpoznanie choroby Leśniowskiego-Crohna u młodych pacjentów jest niełatwym zadaniem. Objawy są często niespecyficzne, a ich różnorodność sprawia, że schorzenie potrafi naśladować inne choroby przewodu pokarmowego. Zespół lekarzy i studentów ze Świętokrzyskiego Centrum Pediatrii w Kielcach, bazując na analizie konkretnego przypadku klinicznego, dzieli się swoimi doświadczeniami i zwraca uwagę na kluczowe aspekty diagnostyczne oraz terapeutyczne.

Opisywany pacjent, 17-letni chłopiec, trafił do szpitala z powodu nawracających od kilku miesięcy bólów brzucha i utraty masy ciała, co skłoniło lekarzy do rozszerzenia diagnostyki w kierunku choroby zapalnej jelit. Przedstawiona analiza przypadku pokazuje, jak ważne jest kompleksowe podejście do diagnostyki oraz jakie sygnały powinny skłonić lekarzy do pogłębienia badań w kierunku nieswoistego zapalenia jelit. Autorzy publikacji podkreślają znaczenie badań endoskopowych i laboratoryjnych w diagnostyce różnicowej oraz wskazują, jakie wnioski płyną z tego przypadku dla praktyki klinicznej.

Zapraszamy do lektury i dyskusji. Jakie objawy powinny wzbudzić czujność lekarza? Jak unikać opóźnień w diagnostyce? Odpowiedzi na te pytania udzielają autorzy w artykule.

Choroba Crohna - Maski choroby - od objawów do rozpoznania

•    Lek. Kinga Jaszczyk-Laskowska
•    Lek. Ewelina Rogowska
•    Lek. Bartosz Czaja
•    Lek. Monika Demkowicz-Dobrzańska
•    Maria Kurek - student
•    Filip Rogowski - student
Świętokrzyskie Centrum Pediatrii w Kielcach
I Klinika Pediatrii
II Oddział Chorób Dziecięcych
Pododdział Hepatologiczno-Gastroenterologiczny

OPIS PRZYPADKU KLINICZNEGO

Dane pacjenta:
Pacjent: chłopiec, 17 lat
Oddział: Hepato-Gastroenterologiczny

Pierwsza hospitalizacja:
Pacjent został przyjęty do oddziału po raz pierwszy z powodu nawracających od około pół roku bólów brzucha zlokalizowanych w okolicy śród- i nadbrzusza oraz okresowo luźniejszych stolców bez patologicznych domieszek. Dodatkowo stwierdzono utratę masy ciała o około 5 kg w ciągu ostatnich dwóch lat.

Stan ogólny przy przyjęciu:
Pacjent w stanie ogólnym dobrym. Wzrost i masa ciała na poziomie 3-10 centyla. W badaniu fizykalnym bez odchyleń.

Badania laboratoryjne:
•    Podwyższone wskaźniki stanu zapalnego: CRP: 59,49 mg/l (N: 0,10–5,00); OB: 20 mm/godz. (N: 1-10)
•    Niedokrwistość mikrocytarna o niewielkim nasileniu: HGB: 12,3 g/dl (N: 14,0-18,0); HCT: 38%; MCV: 79,7 fl (N: 80,0-97,0)
•    Obniżony poziom witaminy D3: 12,1 ng/ml (N: 30,0-50,0)
•    Wykluczono zakażenie Clostridium difficile i H. pylori
•    Posiew kału ujemny, kalprotektyna w kale: 442 µg/g (N: <50 µg/g)
•    Badania w kierunku chorób pasożytniczych przewodu pokarmowego – ujemne
•    Celiakia: EutTG IgA – ujemny (-)

Badania obrazowe:
•    USG jamy brzusznej i przestrzeni zaotrzewnowej: widoczna pętla jelitowa w prawym dole biodrowym o nieznacznie pogrubiałej (4 mm) ścianie oraz nieznacznie wzmożonym przepływie w Kolor Doppler (color doppler, CD). Okoliczne węzły chłonne do 15 mm. Poza tym bez nieprawidłowości.

Badania endoskopowe:
•    Gastroskopia: refluks żółciowy, zapalenie błony śluzowej części przedodźwiernikowej żołądka.
•    Sigmoidoskopia: bez patologii.

Przebieg hospitalizacji:
W trakcie pobytu pacjent nie zgłaszał dolegliwości, stolce były prawidłowe. Włączono leczenie przeciwbakteryjne (sulfametoksazol z trimetoprimem), dożylne nawadnianie oraz probiotykoterapię.

Zalecenia wypisowe:
•    Inhibitor pompy protonowej (IPP)
•    Probiotyk
•    Suplementacja witaminy D3 (2000 j.m.)
•    Kontrola w Poradni Gastroenterologicznej

Druga hospitalizacja:
Pacjent został ponownie przyjęty na oddział z Poradni Gastroenterologicznej w celu poszerzenia diagnostyki w kierunku nieswoistego zapalenia jelit. Stwierdzono utrzymywanie się podwyższonych wskaźników stanu zapalnego oraz okresowe bóle brzucha.

Stan ogólny:
W badaniu fizykalnym: tkliwość w prawym dole biodrowym.

Badania laboratoryjne:
•    Wskaźniki stanu zapalnego miernie podwyższone: CRP: 50,42 mg/l (N: 0,10–5,00)
•    Niedokrwistość mikrocytarna: HGB: 12,4 g/dl (N: 14,0-18,0); HCT: 37,9%; MCV: 78,8 fl (N: 80,0-97,0)
•    Sideropenia
•    Obniżony poziom witaminy D3: 21,6 ng/ml (N: 30,0-50,0)
•    Dodatnia krew utajona w kale
•    Kalprotektyna w kale: >1000 µg/g (znacząco podwyższona)

Badania obrazowe:
•    USG jamy brzusznej: pogrubiała pętla jelitowa w okolicy krętniczo-kątniczej.

Badania endoskopowe:
•    Gastroskopia: owrzodzenie dwunastnicy, zapalenie błony śluzowej części przedodźwiernikowej żołądka, refluks żółciowy.
•    Kolonoskopia: obraz endoskopowy sugerujący aktywną fazę choroby Crohna.

Leczenie:
Wprowadzono leczenie żywieniowe oraz preparaty 5-ASA. Uzyskano znaczącą poprawę kliniczną oraz normalizację wskaźników stanu zapalnego.

Zalecenia wypisowe:
•    Leczenie żywieniowe
•    Preparat 5-ASA
•    Suplementacja witaminy D3
•    Inhibitor pompy protonowej
•    Stała kontrola w Poradni Gastroenterologicznej

OMÓWIENIE

Choroba Leśniowskiego-Crohna należy do nieswoistych chorób zapalnych jelit. Może dotyczyć każdego odcinka przewodu pokarmowego – od jamy ustnej aż do odbytu. Najczęstszą lokalizacją zmian jest końcowy odcinek jelita krętego. W okolicy odbytu mogą być obecne szczeliny, ropnie i przetoki. Ropień okołodbytniczy bywa pierwszą manifestacją choroby. W przypadku jego stwierdzenia należy pogłębić diagnostykę w kierunku nieswoistych zapaleń jelit, zwłaszcza jeśli występują inne objawy, takie jak nawracające biegunki, spadek masy ciała czy stany podgorączkowe.

Etiologia
Dokładna przyczyna choroby Leśniowskiego-Crohna nie jest znana. Wśród mechanizmów powstawania wymienia się trzy główne czynniki:
1.    Osobniczą podatność genetyczną,
2.    Mikroflorę jelitową,
3.    Odpowiedź immunologiczną błony śluzowej jelita.
Choroba rozwija się, gdy u podatnych osób wystąpi upośledzenie mechanizmów odpowiedzi immunologicznej na drobnoustroje wewnętrzne.

Częstość występowania
Zachorowalność na chorobę Leśniowskiego-Crohna w Europie wynosi od 1 do 11,4 na 100 000 ludności rocznie. Według danych brytyjskich obserwuje się dwukrotny wzrost zachorowań na choroby zapalne jelit co 10 lat. Najwięcej nowych przypadków stwierdza się u nastolatków oraz młodych dorosłych w trzeciej i czwartej dekadzie życia. Stwierdzono zwiększony procent zachorowań (ok. 15%) u krewnych pierwszego stopnia osób cierpiących na tę chorobę.

Objawy kliniczne
Objawy choroby mogą być nieswoiste oraz uogólnione, takie jak:
•    Gorączka i osłabienie,
•    Zmniejszenie masy ciała – spowodowane niedostatecznym odżywianiem lub zespołem złego wchłaniania.
Lokalne objawy zależą od lokalizacji, rozległości i stopnia zaawansowania zmian w przewodzie pokarmowym. U 40–50% chorych zajęty jest końcowy odcinek jelita krętego (ileitis terminalis), u 30–40% jednocześnie jelito cienkie i grube (ileocolitis), a u 20% tylko jelito grube. Rzadziej obserwuje się zajęcie bliższego odcinka jelita cienkiego, a wyjątkowo górnego odcinka przewodu pokarmowego lub wyrostka robaczkowego.

Postać klasyczna
Zajęcie końcowego odcinka jelita krętego zazwyczaj rozpoczyna się skrycie. Pierwszym objawem może być niedokrwistość lub gorączka o nieznanej przyczynie. U większości chorych dominują objawy brzuszne, takie jak ból brzucha i biegunka. U około 30% pacjentów wyczuwalny jest guz w prawym dolnym kwadrancie jamy brzusznej.

Zajęcie jelita cienkiego i grubego
Rozległe zajęcie jelita cienkiego prowadzi do zespołu złego wchłaniania, manifestującego się głównie biegunką tłuszczową, co może prowadzić do:
•    Niedokrwistości,
•    Hipoproteinemii,
•    Awitaminozy (zwłaszcza niedoboru witaminy B12),
•    Zaburzeń elektrolitowych,
•    Niedożywienia i wyniszczenia.
W jelicie grubym objawy mogą przypominać wrzodziejące zapalenie jelita grubego. Najczęstszym objawem jest biegunka, a także ból brzucha, zwłaszcza przy zajęciu kątnicy i jelita krętego.

Zmiany w okolicy odbytu
W okolicy odbytu stwierdza się wyrośla skórne, owrzodzenia, szczeliny, ropnie i przetoki okołoodbytowe. Występują one u 50–80% chorych z zajęciem jelita grubego, a w 27% przypadków mogą być pierwszym objawem choroby.

Objawy pozajelitowe
Mogą obejmować:
•    Skórę,
•    Stawy (np. młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów – MIZS),
•    Oczy (zapalenie błony naczyniowej oka),
•    Drogi żółciowe i moczowe.
Bywają one pierwszym objawem choroby.

Diagnostyka
Rozpoznanie choroby wymaga łącznej oceny wyników badań podmiotowych, przedmiotowych oraz dodatkowych. Najważniejsze znaczenie ma ocena endoskopowa jelita z pobraniem wycinków do badania histopatologicznego. Nie ma ścisłych kryteriów pozwalających jednoznacznie odróżnić chorobę Leśniowskiego-Crohna obejmującą jelito grube od wrzodziejącego zapalenia jelita grubego. U około 10% chorych rozpoznaje się wówczas nieokreślone zapalenie jelita grubego.

Leczenie
W leczeniu zaostrzeń stosuje się leki przeciwzapalne i immunosupresyjne.
•    W łagodnych postaciach choroby stosuje się aminosalicylany (sulfasalazynę i mesalazynę) oraz/lub glikokortykosteroidy (prednizon, metyloprednizolon) podawane doustnie.
•    W przypadku zajęcia jelita cienkiego stosuje się mesalazynę, a w zapaleniach jelita grubego głównie sulfasalazynę.
•    W cięższych postaciach stosuje się dożylne glikokortykosteroidy (hydrokortyzon, metyloprednizolon) oraz, w razie braku poprawy, leki immunosupresyjne.
•    Dostępne są również przeciwciała monoklonalne, takie jak infliksymab i adalimumab, oraz nowoczesny glikokortykosteroid – budezonid.
W niektórych przypadkach konieczne jest leczenie chirurgiczne, zwłaszcza w przypadku powikłań (ropnie, przetoki) oraz zwężeń i niedrożności jelit.

Wnioski
Choroba Leśniowskiego-Crohna charakteryzuje się różnorodnym przebiegiem i manifestacjami klinicznymi. Ze względu na niespecyficzne objawy, jej rozpoznanie może być opóźnione. Kluczowym badaniem diagnostycznym pozostaje endoskopia przewodu pokarmowego z biopsją i oceną histopatologiczną. W przypadku nawracających dolegliwości bólowych brzucha bez uchwytnej infekcji przewodu pokarmowego należy rozważyć możliwość wystąpienia nieswoistego zapalenia jelit.