Hemofilia: najpierw podaj czynnik, potem diagnozuj

– Mamy zapewnione leczenie, ale wyzwaniem jest rozwój ośrodków zapewniających kompleksową opiekę – podkreślali eksperci i pacjenci podczas konferencji prasowej zorganizowanej z okazji Światowego Dnia Chorych na Hemofilię, który przypada 17 kwietnia.

W Polsce na hemofilię i pokrewne skazy krwotoczne choruje ok. 6 tys. osób. To choroba genetyczna, czyli najczęściej ją dziedziczymy, ale w ok. 30% przypadków do mutacji genetycznych dochodzi de novo, czyli hemofilia pojawia się w rodzinie, w której wcześniej nie występowała. Największym problemem są wylewy (krwawienia), najczęściej do mięśni i stawów. Wylewy mogą pojawić się nie tylko po urazie, ale także bez wyraźnej przyczyny: np. pacjent idzie spać i rano budzi się z bólem.

– Powtarzające się krwawienia prowadzą do niszczenia stawów i postępującej niepełnosprawności. Niektóre krwawienia mogą być bardzo niebezpieczne, wręcz groźne dla życia, np. do centralnego układu nerwowego, przewodu pokarmowego, dlatego trzeba działać szybko – mówi prof. Paweł Łaguna, kierownik Kliniki Onkologii, Hematologii Dziecięcej, Transplantologii Klinicznej i Pediatrii UCK WUM, konsultant w dziedzinie onkologii i hematologii dziecięcej dla województwa mazowieckiego.

Indywidualne plany leczenia

Coraz lepsze leczenie powoduje, że dziś długość życia chorego na hemofilię nie musi różnić się od długości życia osoby zdrowej. Podstawową formą postępowania jest leczenie profilaktyczne, chroniące przed krwawieniami. Dzięki temu dzieci chore na hemofilię, które od początku otrzymują leczenie profilaktyczne, mogą normalnie żyć i normalnie funkcjonować. – Nowa definicja profilaktyki World Federation of Hemophilia (WFH) mówi, że mamy tak leczyć dzieci, żeby jakość ich życia była porównywalna z jakością życia osób zdrowych. To znaczy: jeśli chłopiec chce grać w piłkę, to nie mamy mu tego zabraniać, tylko tak ustawić dawkowanie leczenia profilaktycznego, żeby mógł grać w piłkę. Indywidualizujemy leczenie profilaktyczne; mam pacjentów, którzy startują w zawodach pływackich i właśnie przygotowują się do olimpiady – zaznacza prof. Łaguna.

W trudniejszej sytuacji są dorośli, którzy mają poważne problemy stawowe, często niepełnosprawność, będącą efektem niedostatecznego leczenia trwającego wiele lat. W ich przypadku podstawową potrzebą jest dziś nie tylko dobry dostęp do leków, ale też kompleksowa opieka w ośrodkach leczenia. – Dziś ilość czynnika jest adekwatna do moich potrzeb. W dzieciństwie tak nie było, dlatego mam problemy ze stawami, niedawno konieczne było wykonanie synowektomii kolana. Na pewno uprościłyby mi życie dostawy domowe leków, ale i tak obecnie leczenie oceniam bardzo dobrze. Mogę pracować, prowadzić działalność gospodarczą, mam rodzinę – opowiada Radosław Kamycki, pacjent chorujący na hemofilię.

Dwa programy profilaktyki

Leczenie hemofilii w Polsce jest oparte na funkcjonowaniu dwóch programów. Pierwszy to „Zapobieganie krwawieniom u dzieci z hemofilią A i B”, w ramach którego dzieci do 18. roku życia otrzymują leczenie profilaktyczne. Drugi to Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne, który rozpoczął się 20 lat temu (obecnie trwa jego czwarta edycja). Przed jego powstaniem dostęp do leków (czynników krzepnięcia) w Polsce był na poziomie, który Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) definiowała jako minimum niezbędne dla ratowania życia. Dziś sytuacja jest diametralnie inna. – Jesteśmy w czołówce państw europejskich pod względem zużycia czynnika VIII w hemofilii A i czynnika IX w przypadku hemofilii B – potwierdza prof. Łaguna.

Polski system leczenia chorych na hemofilię i pokrewne skazy krwotoczne oraz centralna dystrybucja leków są bardzo dobrze zorganizowane i chwalone również za granicą. – Leki są dostępne w regionalnych centrach krwiodawstwa i krwiolecznictwa oraz w depozytach szpitalnych (jest ich prawie 70), rozmieszczonych w całej Polsce. Pacjenci mają stały dostęp do leków poprzez centralną dystrybucję współdziałających ze sobą regionalnych centrów krwiodawstwa i krwiolecznictwa. Pozwala to na dokonywanie przesunięć w razie potrzeby do innych regionów Polski, co przekłada się również na racjonalną gospodarkę zakupionymi lekami oraz wykorzystanie ich w terminie ważności – zaznacza dr Sebastian Twaróg, dyrektor Narodowego Centrum Krwi (NCK).

NCK dokonuje zakupów leków – w ramach nieograniczonych postępowań przetargowych realizowanych za pośrednictwem Zakładu Zamówień Publicznych przy Ministrze Zdrowia. – W ubiegłym roku zorganizowaliśmy ponad 40 postępowań na zakup różnych leków: czynników krzepnięcia, desmopresyny, produktów leczniczych naśladujących czynnik VIII. Na bieżąco monitorujemy stany magazynowe leków i ich zużycie, a także centralnie zarządzamy zapasami – podkreśla dyrektor Twaróg.

Wielu dorosłych chorych to osoby z niepełnosprawnością, dlatego rozwijany jest system dostaw domowych leków. – Obecnie blisko 300 chorych na hemofilię otrzymuje dostawy do domu. Staramy się objąć dostawami domowymi coraz większą grupę pacjentów. System ochrony zdrowia zapewnia chorym na hemofilię i pokrewne skazy krwotoczne bezpieczeństwo – mówi dyrektor Twaróg.

Potrzebne ośrodki leczenia hemofilii

W Polsce funkcjonuje 27 ośrodków leczenia hemofilii dla dorosłych chorych i 15 ośrodków dla dzieci. – Rolą ośrodka jest kompleksowa opieka nad pacjentami. Pamiętajmy, że hemofilia to choroba rzadka; są lekarze, którzy nigdy nie zetkną się z takim pacjentem. Dlatego pacjent musi wiedzieć, gdzie może uzyskać pomoc – zaznacza prof. Paweł Łaguna.

W ośrodku pacjent powinien – w razie potrzeby – uzyskać pomoc nie tylko hematologa, ale też innych specjalistów, m.in. ortopedy, fizjoterapeuty, stomatologa, psychologa, genetyka. Jest to ważne zarówno w ośrodkach zajmujących się leczeniem dzieci, jak i dorosłych. 

– Chorzy na hemofilię dziś żyją coraz dłużej, co oznacza, że mają też inne choroby cywilizacyjne, jak nadciśnienie tętnicze, cukrzycę, choroby serca, choroby zapalne jelit. W naszym ośrodku mieliśmy chorego na hemofilię, który zachorował na szpiczaka plazmocytowego. Dobra opieka nad wrodzoną skazą umożliwiła u niego przeszczepienie szpiku. Wielospecjalistyczna opieka jest podstawą – mówi prof. Maria Podolak-Dawidziak z Kliniki Hematologii, Nowotworów Krwi i Transplantacji Szpiku UM we Wrocławiu, przewodnicząca Grupy do spraw Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów.

Z ośrodkiem leczenia hemofilii powinien być 24-godzinny kontakt telefoniczny: gdy zdarzy się sytuacja nagła (np. wypadek), ratownik medyczny czy lekarz SOR-u będzie mógł skontaktować się z lekarzem dyżurnym i skonsultować sposób postępowania. – W naszym ośrodku taki kontakt z kliniką, z lekarzem dyżurnym jest zapewniony przez 24 godziny na dobę. Niestety, czasem jeśli pacjent z urazem trafi do innego szpitala, to mogą być problemy z właściwym postępowaniem, mimo że każdy chory na hemofilię ma przy sobie kartę chorego, w której jest napisane: „Najpierw podaj czynnik, potem diagnozuj”. Staramy się tę wiedzę szerzyć – zaznacza dr hab. n. med. Andrzej Mital z Kliniki Hematologii i Transfuzjologii Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku.

Mimo że sytuacja poprawia się, to wciąż w wielu ośrodkach jest problem z dostępem do rehabilitacji, która powinna być częścią leczenia hemofilii. Pod opieką fizjoterapeuty powinien być każdy chory na hemofilię. – Dzięki nowoczesnemu leczeniu stan narządu ruchu w przypadku dzieci nie różni się od stanu narządu ruchu rówieśników; ci pacjenci wymagają doradztwa sportowego, ewentualnie nadzoru i corocznej oceny stanu sprawności. Natomiast w zasadzie 100 procent dorosłych pacjentów, którzy nie mieli możliwości skorzystania z nowoczesnego leczenia, rozwinęło artropatię hemofilową. Wymagają w zasadzie stałego leczenia rehabilitacyjnego, jak również fizjoterapii w przygotowaniu do zabiegów ortopedycznych oraz po zabiegach ortopedycznych. Coraz więcej fizjoterapeutów szkoli się w tym zakresie, jednak w wielu ośrodkach takiego dobrego dostępu do fizjoterapii wciąż brakuje – mówi dr n. med. Janusz Zawilski z Centrum Medycznego INTERLAB w Poznaniu.

Dostęp do leków to podstawa bezpieczeństwa

Zarówno program profilaktyczny dla dzieci, jak i Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię są obecnie finansowane z budżetu NFZ. – Budżet jest pewny, przewidywalny i stabilny. Program profilaktyczny jest świetnie zorganizowany, są dostawy domowe dla wszystkich dzieci, jest indywidualizacja leczenia, większość dzieci otrzymuje czynniki rekombinowane. Również w przypadku Narodowego Programu finansowanie jest stabilne, nie przewidujemy problemów. Możemy pacjentów zapewnić, że sytuacja będzie dla nich jak najbardziej korzystna – zaznacza Iwona Kasprzak, dyrektor Departamentu Gospodarki Lekami Narodowego Funduszu Zdrowia.

Rośnie portfolio leków stosowanych w hemofilii: dziś są to czynniki krzepnięcia (osoczopochodne, rekombinowane, o przedłużonym działaniu), przeciwciała (podawane podskórnie), pojawiają się też pierwsze terapie genowe. – Dostęp do leków i ich dystrybucję oceniamy bardzo pozytywnie. Jeśli chodzi o nowe leki, to monitorujemy ich skuteczność; jesteśmy bardzo zainteresowani wprowadzaniem nowych leków, chcemy jednak, by odbywało się to w ramach Narodowego Programu Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne, gdyż gwarantuje on dostęp do leczenia w całej Polsce. Nie chcemy wyodrębnionych programów lekowych, gdyż programy lekowe są realizowane przez określone szpitale i nie zagwarantują bezpieczeństwa leczenia pacjentowi w całej Polsce – mówi Bogdan Gajewski.

– W ramach Narodowego Programu już dziś możemy włączać pacjentów do leczenia innymi preparatami niż czynniki krzepnięcia, Rada Programu może podjąć taką decyzję, jeśli pacjent tego wymaga. Wielokrotnie jednak zdarzało się, że lekarz wysyłał zapotrzebowanie dla pacjenta na dany lek, my stwierdzaliśmy, że są inne możliwości postępowania, nawiązywaliśmy kontakt z lekarzem i faktycznie często on się zgadzał, że jest możliwy zaproponowany przez nas sposób postępowania – podkreśla prof. Łaguna.

Również zdaniem Ministerstwa Zdrowia dostęp do leków jest dziś bardzo dobrze zorganizowany i na wysokim poziomie. – Niewielu jest pacjentów z inną jednostką chorobową, która ma tak dobrze zorganizowane leczenie, zarówno jeśli chodzi o dostęp do terapii, jak i logistykę oraz cały system. Pacjenci z hemofilią mają bardzo dobrze zorganizowany system i możliwości leczenia – ocenia Mateusz Oczkowski, zastępca dyrektora departamentu Polityki Lekowej i Farmacji Ministerstwa Zdrowia.

Zwrócił również uwagę na to, że obecnie istnieją dwa programy – profilaktyczny dla dzieci, a drugi to Narodowy Program Leczenia Hemofilii i być może warto je połączyć.