Uniwersytecki Szpital Kliniczny w Poznaniu prowadzi badania nad mukowiscydozą

Klinika Pulmonologii, Alergologii i Onkologii Pulmonologicznej Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu jest jednym z największych ośrodków leczenia mukowiscydozy dorosłych w Polsce. Obecnie ma pod opieką 130 chorych.

Sześciu z nich z rzadkimi, bardzo nietypowymi mutacjami genetycznymi, bierze udział w badaniach klinicznych nad nową terapią.

Niszczy płuca i nie tylko

Mukowiscydoza jest bardzo ciężką, genetyczną chorobą dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Spowodowana jest mutacją w genie CFTR. U zdrowych ludzi gen CFTR koduje białko CFTR, które reguluje przepływ soli i wody przez błony komórkowe. U chorych na mukowiscydozę zmutowany gen CFTR prowadzi do produkcji wadliwego białka i w efekcie powstania gęstego, lepkiego śluzu, który niszczy m.in. układ oddechowy oraz układ pokarmowy.

Z powodu różnorodności mutacji mukowiscydoza może przyjmować różne postacie: od łagodnej po ciężką. Najbardziej poważnym objawem choroby są trudności z oddychaniem oraz niewydolność oddychania. Średnia długość życia osób z mukowiscydozą w Polsce wynosi obecnie około 35-40 lat.

Nowe możliwości

Obecnie w Polsce dostępne są nowoczesne terapie, które poprawiają funkcjonowanie zmutowanego białka CFTR i zmniejszają objawy choroby. Najważniejsze z nich to Kaftrio + Kalydeco (iwakaftor), które są dostępne w ramach programu lekowego finansowanego przez Ministerstwo Zdrowia.

- Te leki już znacząco zmieniają jakość życia pacjentów, i wydłużają im życie o 10-15 lat – mówi dr hab. med. prof. UMP Szczepan Cofta, szef Kliniki Pulmonologii, Alergologii i Onkologii Pulmonologicznej w Poznaniu.

Terapia nowej generacji ma szansę pomóc pacjentom z rzadkimi i dotąd nie modyfikowalnymi mutacjami, nad którymi trwają dopiero badania kliniczne.

Prof. Cofta dodaje: - Już dziś możemy powiedzieć, że wyniki napawają optymizmem. Nowatorskie badania kliniczne otwierają kolejne możliwości postępowania w mukowiscydozie.