Diagnostyka obwodowych oraz wnękowych zmian w klatce piersiowej wymaga pobrania materiału w celu ustalenia rozpoznania i w coraz większym stopniu uzyskania danych na temat budowy molekularnej zmiany potrzebnych do indywidualizacji leczenia. Algorytm postępowania obejmuje zarówno techniki nakłucia, jak i pobrania większych fragmentów tkankowych. Postęp technologiczny umożliwił zwiększenie efektywności metod o małym stopniu inwazyjności, takich jak przezklatkowa i endoskopowa biopsja igłowa, w stosunku do chirurgicznych sposobów pobrania materiału, a także zwiększenie znaczenia i popularności małoinwazyjnych technik chirurgicznych o zmniejszonej skali urazu w stosunku do klasycznych operacji.

Obecnie wiedza o histopatologicznej naturze zmian chorobowych w płucach oraz w całym obrębie klatki piersiowej stanowi podstawę taktyki i strategii leczenia większości chorób w tym obszarze anatomicznym. Dotyczy to zarówno całego spektrum schorzeń onkologicznych, jak i zmian śródmiąższowych oraz węzłowych o typie nieonkologicznym. Podejmowane działania mogą mieć na celu wyłącznie ustalenie rozpoznania lub łączyć próbę postawienia diagnozy i jednoczesnej operacji z intencją wyleczenia.

Rozpoznanie cytologiczne jest niejednokrotnie wystarczające do kwalifikacji pacjenta do dalszych etapów postępowania terapeutycznego; tak się dzieje po rozpoznaniu np. raka drobnokomórkowego lub niedrobnokomórkowego płuca. W pierwszym przypadku umożliwia ono kwalifikację chorego do leczenia systemowego, a w drugim do zabiegu chirurgicznego, o ile mamy do czynienia ze zmianami potencjalnie operacyjnymi. Jednakże rozpoznanie cytologiczne nie jest wystarczające, jeśli strategia leczenia ma być spersonalizowana i opierać się na ocenie mutacji np. genów EGFR, ALK, ROS1, ekspresji liganda receptora programowanej śmierci 1 (PDL1 – programmed death-ligand 1), zwłaszcza u chorych ze zmianami zaawansowanymi i nieoperacyjnymi. Materiał cytologiczny zazwyczaj wymaga dodatkowo analizy histopatologicznej materiału tkankowego w przypadku zmian nienowotworowych. Również w diagnostyce zmian węzłowych lub naciekowych w śródpiersiu w kierunku chłoniaka diagnostyka histopatologiczna ma przewagę nad cytologiczną, choć rozszerzona diagnostyka cytologiczna rozmazu uzupełniona o technikę cytobloku i badania immuno­histochemiczne umożliwia już niejednokrotnie rozpoznanie typu raka płuca. Również postępy w interpretacji wyników badań cytologicznych w powiązaniu z dokumentacją radiologiczną i z przebiegiem klinicznym umożliwiają rozpoznanie wybranych chorób nienowotworowych, np. sarkoidozy^1-5.