Co znajdziesz w artykule?
- Triada zmian charakterystyczna dla choroby Birta-Hogg-Dubégo to: zmiany skórne (fibrofolliculoma, trichodiscoma i włókniaki miękkie zlokalizowane zazwyczaj na policzkach, szyi i górnej części klatki piersiowej), torbiele w płucach, guzy nerek
- Badanie histopatologiczne konieczne jest do potwierdzenia limfoidalnego śródmiąższowego zapalenia płuc
- Omówienie zmian płucnych w przebiegu amyloidozy
Spis treści
Choroba Birta-Hogg-Dubégo
Do grupy rzadkich torbielowatych chorób płuc należy choroba Birta-Hogg-Dubégo (BHDS – Birt-Hogg-Dubé syndrome). Uprzednio pacjentów z tym zaburzeniem zaliczano do chorych na tzw. rodzinne odmy.
Choroba związana jest z mutacjami w obrębie genu follikuliny, które transmitowane są w sposób autosomalny dominujący. BHDS charakteryzuje się triadą objawów:
- łagodnymi rozrostami wywodzącymi się z mieszków włosowych
- obecnością różnokształtnych torbielek i torbieli w płucach
- różnego
Dodaj do ulubionych
