Streszczenie
Zidentyfikowano do tej pory wiele potencjalnych biomarkerów, które mogą być pomocne w diagnostyce różnicowej PD lub śledzeniu jej przebiegu bądź odpowiedzi na leczenie. W tej grupie znalazły się biomarkery kliniczne, genetyczne, pochodzące z krwi i płynu mózgowo-rdzeniowego (proteomika, transkryptomika, metabolomika) oraz z badań neuroobrazowych. Oznaczanie niektórych potencjalnych biomarkerów jest tanie i nie wymaga szerokiej wiedzy technicznej, podczas gdy oznaczanie innych jest drogie i wymaga specjalistycznego sprzętu i umiejętności technicznych. Wiele biomarkerów wydaje się obiecujących w PD, jednak wymagają one dokładnej dalszej oceny pod względem ich czułości i swoistości w czasie, która powinna objąć dużą i zróżnicowaną grupę pacjentów i osób bez PD.
Słowa kluczowe: biomarkery, choroba Parkinsona, test identyfikacji próbek węchowych Uniwersytetu Pensylwania (University of Pennsylvania Smell Identification Test, UPSIT), 8-hydroksydeoksyguanozyna (8-OHdG), transporter dopaminy, neuroobrazowanie z radioizotopami, skala Hoehna i Yahra, ujednolicona skala oceny choroby Parkinsona (Unified Parkinson’s Disease Rating Scale, UPDRS), przezczaszkowa ultrasonografia, α-synukleina, kwas moczowy, obrazowanie tensora dyfuzji (DTI), proteomika, metabolomika, profilowanie ekspresji genów, zaburzenia zachowania podczas snu REM, kwestionariusze i skale objawów pozaruchowych, kinaza 2 bogata w leucynę (LRRK2), glukocerebrozydaza, parkina, metajodobenzyloguanidyna (MIBG)
Wprowadzenie
Na chorobę Parkinsona (PD) cierpi około 6 milionów osób na całym świecie. W przypadku wielu osób z parkinsonizmem lub drżeniem objawy pozostają nierozpoznane lub są rozpoznane niewłaściwie, zwłaszcza na początku choroby. Ponadto, oceny progresji PD dokonuje się na podstawie obrazu klinicznego. Do tej pory nie zwalidowano dostatecznie czułych i swoistych markerów pozwalających na rozpoznanie i śledzenie progresji PD. W niniejszej pracy omówiono aktualny stan wiedzy na temat biomarkerów diagnostycznych oraz biomarkerów progresji PD.
Dodaj do ulubionych