Niedoczynność nadnerczy i przysadki u noworodka

STRESZCZENIE Zarówno niedoczynność nadnerczy, jak i przysadki mogą się ujawnić gwałtownie wstrząsem i zatrzymaniem krążenia, lub stopniowo osłabieniem dziecka i brakiem przyrostu masy ciała. Leczenie, które ratuje w tych przypadkach życie, jest bezpieczne i proste. Wczesne rozpoznanie omawianych nieprawidłowości zmniejsza ryzyko śmierci dziecka lub trwałego uszkodzenia mózgu na skutek hipoglikemii i wtórnej niedoczynności tarczycy. W artykule przedstawiono główne przyczyny niedoczynności nadnerczy i przysadki oraz ich obraz kliniczny w okresie noworodkowym, omówiono pokrótce badania pozwalające na ocenę czynności przysadki i nadnerczy oraz podstawy prowadzenia substytucji hormonalnej. W większości przypadków niedoczynność nadnerczy u noworodka spowodowana jest niedoczynnością przysadki (tzw. wtórna niedoczynność nadnerczy) lub niedostateczną czynnością samych nadnerczy (tzw. pierwotna niedoczynność nadnerczy) na skutek mutacji pojedynczego genu, która może prowadzić do niedorozwoju nadnerczy, upośledzenia syntezy steroidów lub do steroidooporności (tab. 1). Niezależnie od przyczyny niedoczynności nadnerczy, jej katastrofalne objawy – wstrząs, hipoglikemia i bezdech – mogą wystąpić u dziecka już w pierwszych dniach po urodzeniu, ale zdarza się też, że rozwijają się niepostrzeżenie w ciągu kilku tygodni jako niechęć do jedzenia, wymioty i brak przyrostu masy ciała. Do przyczyn nabytej niewydolności nadnerczy należy zahamowanie ich czynności na skutek leczniczego stosowania glikokortykosteroidów w okresie płodowym lub noworodkowym. Rzadko niewydolność nadnerczy wiąże się z ciężkim obustronnym krwotokiem do nadnerczy. W przypadku niedoczynności przysadki wydzielanie aldosteronu jest zachowane i pozostaje pod kontrolą układu renina-angiotensyna, niezależnego od hormonu adrenokortykotropowego (ACTH). Niedobór glikokortykoidów może się więc przejawić wstrząsem lub hipoglikemią, nie obserwuje się jednak hiperkaliemii ani głębokiej hiponatremii. Pierwotna niewydolność nadnerczy różni się również od wtórnej rodzajem nieprawidłowości rozwoju narządów płciowych. U chłopca 46,XY z niedoczynnością przysadki można stwierdzać niedorozwój prącia i wnętrostwo na skutek niedostatecznego wydzielania gonadotropin w okresie płodowym, ale narządy płciowe nie są obojnacze. Niektórym postaciom wrodzonego defektu syntezy kortyzolu towarzyszy obojnactwo narządów płciowych spowodowane zaburzeniami biosyntezy androgenów w okresie płodowym – nadmierną u dziewcząt 46,XX lub niedostateczną u chłopców 46,XY. Szczegółowe omówienie zagadnienia obojnaczych narządów płciowych u noworodka wykracza poza zakres tego opracowania. Tutaj nadmienimy tylko, że u chłopca 46,XY niedostatecznie wykształcone narządy płciowe typu męskiego lub całkowita ich feminizacja bywa następstwem proksymalnego bloku syntezy kortykosteroidów, np. w wyniku mutacji StAR lub 3BHSD2. W Ameryce Północnej noworodek będący genotypową dziewczynką 46,XX z cechami wirylizacji, obciążony jest na ogół niedoborem 21-hydroksylazy. Wrodzona pierwotna niedoczynność nadnerczy Opisano już tło genetyczne dysgenezji kory nadnerczy, bloków syntezy steroidów oraz zespołów niewrażliwości na steroidy. Tu zostaną omówione sytuacje, które mogą wiązać się z niewydolnością nadnerczy w okresie noworodkowym.