Utrwalona wysypka noworodkowa

Masa urodzeniowa dziewczynki wynosiła 3200 g. Tuż po urodzeniu na lewej kończynie dolnej zauważono zmiany skórne. Rodziców poinformowano, że ustąpią one samoistnie. Ponieważ jednak wysypka rozprzestrzeniła się na obie kończyny dolne, rodzice zgłosili się z dzieckiem do szpitala. Na zmiany skórne nie stosowano żadnych kremów, emulsji ani leków o działaniu miejscowym. Wywiad rodzinny nie wniósł istotnych informacji – brak danych na temat występowania chorób neurologicznych i dermatologicznych. Dziecko jest dobrze odżywione, pogodne, nie gorączkuje. Aktualna masa ciała 3540 g (25 centyl). Na skórze obu ud widoczne są czerwone przebarwienia w postaci plam (ryc. 1) oraz pojedyncze, podłużnie rozmieszczone pęcherzyki (ryc. 2). Na prawej części klatki piersiowej stwierdzono dodatkową brodawkę sutkową. Dziecko przejawia spontaniczną aktywność ruchową, nie ma przeczosów mogących świadczyć o świądzie, siła i napięcie mięśniowe odpowiednie dla wieku. Pozostała część badania przedmiotowego bez odchyleń od stanu prawidłowego. Morfologia krwi obwodowej: hemoglobina 12,5 g/l (125 g/l), krwinki białe 46,3x103/μl (46,3x109/l), granulocyty obojętnochłonne 14%, pałeczkowate 2%, limfocyty 33%,granulocyty kwasochłonne 44%, mielocyty 1%, płytki krwi 560x103/μl (560x109/l). W rozmazie krwi obwodowej: cechy normobarwliwej, normocytarnej niedokrwistości o niewielkim nasileniu ze zmniejszeniem liczby krwinek czerwonych, krwinki czerwone prawidłowe, obecne pojedyncze krwinki kropelkowate, liczba płytek krwi nieznacznie zwiększona, liczba krwinek białych umiarkowanie zwiększona, względna i bezwzględna eozynofilia. Na podstawie powyższych danych ustalono rozpoznanie kliniczne. Rozpoznanie:Nietrzymanie barwnika (incontinentia pigmenti) Obecność od urodzenia podłużnie ułożonych zmian pęcherzykowych i przebarwień zlokalizowanych wzdłuż linii Blaschko oraz eozynofilia w morfologii krwi obwodowej potwierdzają kliniczne rozpoznanie zespołu nietrzymania barwnika. U opisanego dziecka pęcherzyki w ciągu roku zniknęły, a na klatce piersiowej (ryc. 3), plecach (ryc. 4), kończynach dolnych (ryc. 5) i w okolicach pach pojawiły się spiralne, kręte zmiany siateczkowate. Omówienie Nietrzymanie barwnika, czyli zespół Blocha-Sulzbergera, jest rzadko występującą chorobą ektodermalną, dziedziczoną jako cecha dominująca sprzężona z chromosomem X, charakteryzującą się zaburzeniami barwnikowymi (hiperpigmentacją). Obejmuje skórę, ośrodkowy układ nerwowy, narząd wzroku i zęby. Choroba jest zwykle dziedziczona przez córkę od matki, a objawy kliniczne zależą od nasilenia losowej inaktywacji dominującego genu NEMO/IKK-gamma zlokalizowanego na Xp28. Gen NEMO/IKK-gamma odpowiada za aktywację jądrowego czynnika transkrypcyjnego kappa B, który odgrywa istotną rolę na wielu szlakach odpowiedzi immunologicznej i zapalnej oraz w apoptozie komórek. Uznaje się, że brak aktywności NEMO/IKK-gamma prowadzi do rozwoju miejscowej reakcji zapalnej, apoptozy komórek skóry i eozynofilii krwi obwodowej (zależnych od wytwarzania eotaksyny, swoistej dla eozynofili cytokiny, powstającej w kaskadzie reakcji zapalnej wywoływanej brakiem aktywności NEMO/IKK-gamma). U płci męskiej nietrzymanie barwnika jest zasadniczo chorobą letalną, może jednak wystąpić w przypadku mozaicyzmu, mutacji hipomorficznych (zmniejszona ekspresja) oraz w zespole Klinefeltera.