Zespół Turnera

Wstęp

Blisko 1 na 2500 żywo urodzonych noworodków płci żeńskiej obciążonych jest zespołem Turnera (ZT), co sprawia, że jest on jednym z najpowszechniej występujących zespołów genetycznych w pediatrii. Zespół Turnera jest wynikiem delecji całego (monosomia) lub części (częściowa monosomia) drugiego chromosomu płci. Wiele układów może być dotkniętych w różnym stopniu, co dla pediatry stanowi wyzwanie zarówno diagnostycznych, jak i terapeutycznych. W ostatnich latach dokonano znaczącego postępu w wiedzy na temat ZT i zrozumieniu tego zespołu. Niedawno American Academy of Pediatrics oraz Turner Syndrom Study Group opublikowały zalecenia dotyczące opieki medycznej nad dziewczynkami i kobietami z ZT. Te zalecenia oparto na wynikach badań oraz opiniach ekspertów w dziedzinie opieki nad osobami z tym zespołem. W niniejszej pracy dokonano przeglądu wieloukładowych objawów ZT oraz aktualnych zaleceń dotyczących opieki nad dziewczynkami i kobietami dotkniętymi tym powszechnym zaburzeniem chromosomowym.

Rozpoznanie

Zespół Turnera jest rozpoznaniem zarówno klinicznym, jak i cytogenetycznym. Aby u dziewczynki lub kobiety rozpoznać ZT trzeba u niej stwierdzić brak całego bądź części drugiego chromosomu płci za pomocą analizy chromosomowej. Co więcej, musi ona prezentować cechy fenotypowe zgodne z rozpoznaniem, takie jak niskorosłość czy dysgeneza lub niedoczynność gonad. Wszystkie pacjentki z ZT mają fenotyp żeński. Zespołu Turnera nigdy nie rozpoznaje się u mężczyzn. U niektórych chorych występują strukturalne zaburzenia chromosomu X, takie jak delecja części długiego lub krótkiego ramienia chromosomu, pierścieniowy chromosom X lub izochromosom X. Większość pacjentek z chromosomami pierścieniowy lub izochromosomami wykazuje cechy kliniczne podobne lub identyczne do cech osób z kariotypem klasycznym. Wśród pacjentek z delecjami dystalnymi krótkiego ramienia chromosomu rozpoznanie na ogół zarezerwowane jest dla osób z delecjami obejmującymi prążek Xp22.3. U kobiet z małymi delecjami w ramieniu długim, dystalnymi względem prążka Xq24, może wystąpić pierwotny bądź wtórny brak miesiączki, bez dodatkowych cech ZT. Zatem u tych kobiet na ogół należy rozpoznać przedwczesną niewydolność jajników.
Niektóre pacjentki z ZT mogą mieć kariotypy zawierający materiał pochodzący z chromosomu Y. Taka sytuacja może doprowadzić do mozaikowości w postaci linii komórek 46,XY, czego wynikiem jest kariotyp 45,X/46,XY. U innych pacjentek materiał pochodzący z chromosomu Y może występować w formie fragmentu chromosomu określanego jako markerowy. Każda dziewczynka z ZT i niezidentyfikowanym fragmentem chromosomowym powinna zostać poddana badaniom za pomocą fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH) lub analizie DNA w celu określenia, czy ten marker zawiera materiał pochodzący z chromosomu Y. W przypadku obecności materiału pochodzącego z chromosomu Y występuje 12% ryzyko rozwinięcia rozrodczaka zarodkowego (gonadoblastoma). W przypadku wykrycia materiału pochodzącego z chromosomu Y zaleca się laparoskopowe usunięcie gonad.