Co znajdziesz w artykule?
- Opis przypadku dziewczynki z przewlekłą chorobą ziarniniakową (CGD), u której fałszywie ujemne wyniki komercyjnego burst testu były przyczyną klinicznego wykluczenia pierwotnego niedoboru odporności, a diagnoza była możliwa dopiero po wykonaniu testu genetycznego
- 10 objawów ostrzegawczych sugerujących zaburzenia immunologiczne
- Obraz kliniczny przewlekłej choroby ziarniniakowej
Spis treści
Pierwotne niedobory odporności (PNO) to heterogenna grupa chorób, których diagnostyka stanowi wyzwanie, a przebieg kliniczny bywa zróżnicowany. Powinniśmy o nich myśleć zawsze w przypadku występowania u pacjenta ciężkich, nawracających i opornych na leczenie infekcji. Badania laboratoryjne, choć niezwykle pomocne, nie zawsze umożliwiają ustalenie prawidłowego rozpoznania.
Poniżej przedstawiamy opis przypadku pacjentki z przewlekłą chorobą ziarniniakową (CGD – chronic granulomatous disease), u
Dodaj do ulubionych
