Schorzenie zaliczane jest do grupy kolagenoz, różni się jednakże istotnie od twardziny układowej (Systemic sclerosis, SSc) i stanowi odrębną jednostkę chorobową.

Twardzina ograniczona (Localized scleroderma, LoS), określana także jako scleroderma circumscripta, morphea, jest rzadką chorobą, charakteryzującą się włóknieniem skóry z zajęciem głębiej położonych tkanek lub bez niego oraz tkanki podskórnej, mięśni i kości. W przebiegu LoS nie obserwuje się zmian w obrębie narządów wewnętrznych, charakterystycznych dla SSc. LoS występuje z częstością 0,4 do 2,7 na 100 tys. osób i czterokrotnie częściej dotyczy kobiet.[1] Zwykle chorują osoby młode w wieku 20-40 lat. Nierzadko choroba zaczyna się jednak w dzieciństwie, występując z podobną częstością u dzieci i dorosłych.

ETIOPATOGENEZA

Etiologia LoS jest najczęściej nieznana. W patogenezie LoS rozważa się udział czynników genetycznych. Reakcje autoimmunologiczne, czynniki środowiskowe, infekcje i urazy mogą wpływać na produkcję i uwalnianie cytokin, które są odpowiedzialne za powstanie stanu zapalnego i pobudzenie fibroblastów do syntezy kolagenu w ogniskach chorobowych.

Czynniki genetyczne

Wykazanie związku z podłożem genetycznym jest trudne i geny odpowiedzialne za zwiększoną podatność zachorowania na LoS pozostają nieznane. O roli czynników genetycznych może jednakże świadczyć rodzinne występowanie LoS. Istnieje około 20 publikacji na ten temat i większość opisanych przypadków wskazuje na pojawianie się tej samej odmiany LoS w obrębie jednej rodziny. Opisano m.in. historię choroby trójki rodzeństwa ze zmianami o charakterze atrofodermia Pasiniego i Pieriniego, u których wykryto antygeny zgodności tkankowej HLA A1, B8 i DR3.[2] Szczególnie ciekawe są opisy dotyczące bliźniąt jednojajowych, w tym przypadek obserwowany przez autorkę, w którym stwierdzono różną manifestację kliniczną LoS.[3] U jednej z sióstr bliźniaczek jednojajowych w 10. r.ż. zmiany typu grudkowego pojawiły się na tułowiu i miały łagodny charakter, u drugiej siostry wystąpiła odmiana linijna w obrębie kończyny dolnej o postępującym przebiegu. U obu sióstr w 19. r.ż. stwierdzono współistnienie liszaja twardzinowego sromu.

LoS prawie zawsze rozwija się po urodzeniu. W literaturze spotyka się tylko pojedyncze przypadki tej choroby o charakterze wrodzonym. Opisano czteroletniego chłopca, u którego przy urodzeniu stwierdzono na klatce piersiowej i brzuchu pięć ognisk o...

Podłoże autoimmunologiczne

Współwystępowanie LoS z chorobami z autoagresji jest dość częste i sugeruje podłoże autoimmunologiczne. U 2 do 5 proc. dzieci z LoS stwierdza się różne schorzenia z tej grupy: chorobę Hashimoto, łysienie plackowate, bielactwo, cukrzycę typu 1.[8] ...