Trudności w rozpoznawaniu i nazewnictwie zmian barwnikowych skóry wynikają z tego, iż stanowią one dużą i niejednorodną grupę, której cechą wspólną jest gromadzenie melaniny w komórkach naskórka lub melanocytach. Z klinicznego punktu widzenia istotne jest, aby odróżnić zmiany łagodne, w których nie stwierdza się proliferacji lub atypii melanocytów, od tych, w których dochodzi do namnażania się (proliferacji) i skupiania się atypowych melanocytów w grupach w warstwie podstawnej naskórka i na złączu skórno-naskórkowym. W przebiegu rozwoju zmiany melanocyty wkraplają się do skóry właściwej, w której tworzą składnik śródskórny. W niektórych przypadkach mogą następnie ulegać regresji. Opisana ewolucja zmian melanocytarnych dotyczy znamion nabytych w rozwoju osobniczym oraz większości typów czerniaka, z wyjątkiem jego wariantu guzkowego, w których nie stwierdza się transformacji postaci śródnaskórkowej przedinwazyjnej in situ do inwazyjnej śródskórnej. Wiele znamion barwnikowych ma aktywną mutację BRAF lub NRAS, ale większość z nich nie ulega transformacji złośliwej. Rozpoznawanie badaniem dermoskopowym znamion atypowych/dysplastycznych nie jest równoznaczne z mikroskopowym rozpoznaniem znamienia dysplastycznego i zmian przednowotworowych. Większość czerniaków rozwija się de novo i nie jest poprzedzona znamionami. Zmiany o morfologii znamion dysplastycznych występujące jako sporadyczne nie są zmianami przednowotworowymi, a jedynie mogą wiązać się z większym ryzykiem wystąpienia czerniaka. W odróżnieniu od nich w rodzinnym zespole znamion dysplastycznych/atypowych występują zmiany przedczerniakowe, w których ryzyko wystąpienia czerniaka wynosi 100 proc. Do podstawowych zaburzeń genetycznych w tym zespole należą mutacje w genie CDKN2A występujące w mniej więcej 40 proc. przypadków. Odróżnienie więc atypowego znamienia rozpoznanego na podstawie obrazu dermoskopowego od sporadycznego znamienia dysplastycznego/atypowego i zespołu rodzinnego znamion dysplastycznych/atypowych na podstawie obrazu mikroskopowego i danych klinicznych ma istotne znaczenie dla przebiegu choroby, zwłaszcza w dobie rozwoju dermoskopii.