Peeling skin syndrome (PSS) to rzadka grupa genodermatoz dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Po raz pierwszy została opisana na początku XX w.¹ Wyróżnia się dwie postaci choroby: postać ograniczoną (OMiM 609769, APSS – acral peeling skin syndrome) oraz postać uogólnioną (OMiM 270300), która dzieli się na typ A – niezapalny (PSS-A) i typ B – zapalny (PSS-B)². Cechą charakterystyczną jest tworzenie wiotkich, nietrwałych pęcherzy i złuszczanie powierzchownych warstw naskórka w wyniku rozwarstwienia warstwy rogowej i ziarnistej³. Rozpoznanie opiera się na stwierdzeniu mutacji genu kodującego transglutaminazę 5 (TGM5). Celem pracy było przedstawienie przypadku chłopca z APSS, a także omówienie podłoża genetycznego i diagnostyki różnicowej tej grupy genodermatoz.

Opis przypadku

W maju 2019 r. do przyklinicznej poradni dermatologicznej zgłosili się rodzice z dzieckiem w wieku 2 lat i 9 miesięcy, płci męskiej, z powodu obecności wiotkich pęcherzy, rumienia i złuszczania naskórka na powierzchniach dłoniowych rąk i podeszwach stóp. Chłopiec był urodzony o czasie, ogólnie zdrowy, rodzice niespokrewnieni. Według wywiadu pierwsze zmiany skórne u dziecka pojawiły się w 5 m.ż., po pobycie w bawialni. Następnie okresowo na dłoniach i stopach występowały powierzchowne, wiotkie surowicze pęcherze, zmiany rumieniowe bez odczynu zapalnego i złuszczanie (ryc. 1). Wykwity nasilały się pod wpływem urazu oraz po spoceniu się lub potarciu dłoni (dziecko miało nawyk pocierania w dłoniach pieluszki tetrowej). W okresie jesienno-zimowym pęcherze nie występowały, a na skórze widoczny był nieznaczny rumień (ryc. 2). Rodzice nie obserwowali poprawy po stosowaniu zaleconych przez lekarza podstawowej opieki zdrowotnej miejscowych glikokortykosteroidów i środków ściągających.

Z powodu podejrzenia wrodzonej choroby pęcherzowej dziecko skierowano na badanie genetyczne. Wykryto u niego znaną patogenną mutację p.Gly113Cys w jednym allelu (tj. w układzie heterozygotycznym) genu TGM5. Dodatkowo zidentyfikowano bardzo rzadki wariant p.Ala111Profs*7 (c.331delG) z przesunięciem ramki odczytu prowadzącym do przedwczesnej terminacji syntezy białka, co może wskazywać na jej potencjalnie patogenny charakter. Wynik badania stanowił molekularne potwierdzenie APSS. Rodziców dziecka skierowano do poradni genetycznej. Oboje rodzice odstąpili od badania na nosicielstwo mutacji w genie TGM5.