Rozpoznanie wczesnej SSc pozostaje nadal dużym wyzwaniem dla klinicysty. Ma ono jednak kluczowe znaczenie dla poprawy rokowania, ponieważ wydaje się, że odpowiednio szybkie włączenie leczenia może zapobiec powstaniu zagrażających życiu powikłań narządowych. Grupa EUSTAR (EULAR Scleroderma Trials and Research) zaproponowała algorytm postępowania w przypadku podejrzenia bardzo wczesnej postaci SSc (very early SSc)¹⁰. Podkreśla się w nim dużą wartość diagnostyczną objawu Raynauda (wyprzedza wystąpienie SSc nawet o kilka lat) oraz obrzęku palców rąk (puffy fingers). Każdego pacjenta, u którego stwierdza się oba wymienione objawy, należy skierować na badanie kapilaroskopowe oraz oznaczenie przeciwciał przeciwjądrowych (ANA – antinuclear antibodies). Obecność typowych zmian w kapilaroskopii – megakapilar (częściej w ograniczonej postaci twardziny) i obszarów pozbawionych naczyń (częściej w postaci uogólnionej) lub (!) typowych przeciwciał (przeciwko topoizomerazie I, antycentromerowych, przeciwko RNA polimerazie III) nakazuje skierowanie pacjenta na badania z zakresu diagnostyki narządowej. Jeśli w badaniach obrazowych lub czynnościowych oceniających układ oddechowy, sercowo-naczyniowy i pokarmowy stwierdzone zostaną typowe dla SSc odchylenia, to pomimo braku zmian skórnych można rozpoznać tę chorobę i rozpocząć terapię.

Śródmiąższowa choroba płuc w przebiegu twardziny układowej

Wystąpienie śródmiąższowej choroby płuc w przebiegu twardziny układowej (SSc-ILD) może dotyczyć nawet 90% chorych, jednak większość rozpoznań ustala się autopsyjnie¹¹. Pacjenci, u których dochodzi do rozwoju ILD, to zwykle młodzi ludzie: 50% z nich ma mniej niż 50 lat. U 1 na 4 osoby z rozpoznaną SSc w ciągu 3 lat od postawienia diagnozy rozwija się ILD¹². Zgodnie z danymi NFZ w 2019 r. w Polsce żyło nieco ponad 1700 osób z rozpoznaną ILD w przebiegu SSc³.

W wielu przypadkach zajęcia płuc objawy mogą być nieobecne lub bardzo skąpe. Pacjenci zwykle zgłaszają się do lekarza, kiedy zaczynają odczuwać osłabienie, postępującą duszność podczas wysiłku, męczący, suchy kaszel. Wraz z czasem trwania SSc-ILD postępuje włóknienie płuc, dochodzi do niewydolności oddechowej i inwalidztwa oddechowego. Z uwagi na początkowe skąpe objawy kliniczne zaleca się, by u chorych na SSc okresowo wykonywać ocenę układu oddechowego w celu wczesnego wykrycia ILD.

W badaniu przedmiotowym u części pacjentów można stwierdzić trzeszczenia, które zwykle w początkowym okresie obejmują dolne pola płucne, ale z czasem mogą się rozprzestrzeniać ku górze. W przypadku zaawansowanej choroby można wykazać tachypnoe, pracę dodatkowych mięśni oddechowych oraz tachykardię.

Badania przeciwciał (panel reumatologiczny) w SSc-ILD

Oznaczanie profilu ANA ma istotne znaczenie dla rozpoznania SSc. Pozwala również zaplanować terapię oraz monitorować postęp choroby, ze szczególnym uwzględnieniem zmian narządowych. Najczęściej występujące przeciwciała wykrywane w surowicy pacjentów z SSc, a także ich znaczenie kliniczne przedstawiono w tabeli 3¹¹.

Tabela 3. Profil przeciwciał przeciwjądrowych chorego na twardzinę układową

Badania radiologiczne w SSc-ILD

W diagnostyce SSc-ILD złotym standardem jest wykonanie tomografii komputerowej wysokiej rozdzielczości (HRCT – high resolution computed tomography) klatki piersiowej. Badanie przeprowadza się bez podania środka kontrastowego. Pozwala ono z dużą czułością stwierdzić obecność zmian śródmiąższowych w płucach oraz określić ich charakter. Zasadnicze znaczenie ma ocena morfologii zmian – czy w obrazie dominuje aktywne zapalenie (obraz matowej szyby, histopatologiczny obraz niespecyficznego śródmiąższowego zapalenia płuc [NSIP – non-specific interstitial pneumonia] – częściej), czy śródmiąższowe włóknienie (wzorzec zwykłego śródmiąższowego zapalenia płuc [UIP – usual interstitial pneumonia]) (ryc. 1-4). HRCT często ujawnia nieprawidłowości śródmiąższowe w płucach nawet u pacjentów z prawidłowymi wynikami badań czynnościowych płuc lub bez objawów.

Rycina 1. Skany tomografii komputerowej klatki piersiowej w rekonstrukcji wielopłaszczyznowej u chorej z twardziną układową. Obraz nieswoistego śródmiąższowego zapalenia płuc z dominującym obrazem matowej szyby. Widoczne obszary matowej szyby (A) oraz pojedyncze rozstrzenie oskrzeli/oskrzelików z pociągania (B)

Rycina 2. Skany tomografii komputerowej klatki piersiowej w rekonstrukcji wielopłaszczyznowej u chorej z twardziną układową. Obraz włókniejącej postaci nieswoistego śródmiąższowego zapalenia płuc z widocznymi obszarami matowej szyby (A), siateczki i centralnych rozstrzeni oskrzeli z pociągania (B). Zlokalizowany podopłucnowo, zaoszczędzony rąbek miąższu płucnego (C)

Rycina 3. Skany tomografii komputerowej klatki piersiowej w rekonstrukcji wielopłaszczyznowej u chorej z twardziną układową. Obraz włóknienia płuc o typie zwykłego śródmiąższowego zapalenia płuc (UIP). Dominuje plaster miodu zlokalizowany podopłucnowo (D)

Rycina 4. Dwa skany tomografii komputerowej klatki piersiowej (HRCT) w przekroju poprzecznym na podobnym poziomie u chorej z twardziną układową (wykonane w odstępie 7 lat). Widoczna istotna progresja śródmiąższowego włóknienia. W celu wykazania progresji choroby śródmiąższowej płuc i postępującego włóknienia: po stronie lewej mało zaawansowane zmiany o typie matowej szyby, po stronie prawej cechy nasilonego śródmiąższowego włóknienia z widocznymi rozstrzeniami oskrzeli z pociągania

Badanie RTG klatki piersiowej charakteryzuje się zbyt małą czułością, prawidłowy obraz nie wyklucza zajęcia śródmiąższu płuc. Z tego powodu badanie to nie jest zalecane w diagnostyce choroby śródmiąższowej.

Badania czynnościowe układu oddechowego w SSc-ILD

Badania czynnościowe płuc powinny być wykonywane u pacjentów z SSc w momencie rozpoznania choroby, w celu oceny czynności płuc. Następnie wykonuje się je zwykle raz w roku lub wcześniej, jeśli stwierdzi się u chorego duszność, kaszel lub nieprawidłowości radiologiczne.

W skład oceny czynnościowej układu oddechowego wchodzą: