Wrodzony ubytek skóry (ACC – aplasia cutis congenita) to rzadki wrodzony defekt skóry charakteryzujący się ogniskowym lub rozległym brakiem naskórka, skóry właściwej i niekiedy tkanki podskórnej. Etiologia ACC nie została dokładnie poznana, ale prawdopodobnie schorzenie jest spowodowane zaburzeniami rozwoju skóry w okresie prenatalnym. ACC objawia się pojedynczymi lub mnogimi zmianami, które mogą pojawić się na dowolnej części ciała, przy czym 70-90% lokalizuje się na wierzchołku głowy. ACC dzieli się na kilka podtypów, z których część jest związana z wrodzonymi zespołami dermatologicznymi. Chociaż większość zmian goi się samoistnie, niektóre lokalizacje oraz cechy kliniczne powinny skłonić do dokładniejszego badania w celu wykrycia ukrytych anomalii tkanek miękkich, mogących potencjalnie zagrażać życiu^1,2.

Opis przypadku

Czteromiesięczne niemowlę płci męskiej, z małżeństwa niespokrewnionego, urodzone drogą pochwową pod koniec dobrze monitorowanej ciąży, bez incydentów okołoporodowych. Ciąża przebiegała bez powikłań, a matka nie przyjmowała w tym czasie żadnych leków. Poród eutotyczny, w skali Apgar 9/10. Nie używano kleszczy. Po urodzeniu u noworodka doszło do wyłysienia i nadżerki pośrodkowej skóry głowy. Nieregularne ognisko nadżerki o wymiarach 13 × 5 mm było według matki widoczne tuż po urodzeniu – miało wtedy postać nieco zagłębionego pod powierzchnią skóry rumienia. W dniu badania ognisko klinicznie prezentowało się jako płaska nadżerka poniżej poziomu skóry, lekko popękana, na obwodzie pokryta strupami i łuskami, bez mieszków włosowych (ryc. 1A i B). Ciemię przednie w poziomie kości czaszki, nie tętniło. W badaniu ultrasonograficznym przezciemiączkowym nie stwierdzono nieprawidłowości (ryc. 2A i B). W okolicy ciemieniowej prawej, w rejonie zmiany skórnej, nie uwidoczniono ubytku ciągłości skóry ani cech przepukliny oponowo-mózgowej. Badaniem obrazowym wykluczono krwiak podokostnowy. Kość leżąca pod skórą była nienaruszona, wynik badania neurologicznego w normie. Nie stwierdzono żadnych wad rozwojowych, które mogłyby wiązać się z obserwowaną zmianą.

Diagnozę ACC postawiono na podstawie obrazu klinicznego (matka dziecka nie wyraziła zgody na biopsję skóry).

Dyskusja

ACC to rzadkie zaburzenie, które może być dziedziczone jako cecha autosomalna dominująca lub autosomalna recesywna. Występuje z częstością ok. 1,0-2,8 na 10 000 urodzeń³.