Wywiad z ekspertem

Pacjent, który więcej rozumie, lepiej współpracuje

O ryzyku zachorowania na cukrzycę wśród dorosłych i dzieci oraz cukrzycy monogenowej z prof. dr. hab. med. Maciejem Małeckim, kierownikiem Katedry i Kliniki Chorób Metabolicznych Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego, rozmawia Elżbieta Borek

Wiemy na pewno, że za zachorowania na cukrzycę odpowiadają czynniki genetyczne i środowiskowe, jednak znajomość tych czynników oraz zmian, jakim podlegają, jest dalece niepełna. Znamy niektóre odpowiedzialne za chorobę geny, a mimo to w praktyce niewiele możemy zrobić, żeby zmniejszyć ryzyko zachorowania na cukrzycę typu 1. Zalecamy więc zdrowy tryb życia w nadziei, że będzie to stanowić barierę przeciw zachorowaniu. Ze względu na różnorodność czynników wywołujących cukrzycę, nie we wszystkich przypadkach działania zapobiegawcze gwarantują, że nie zachorujemy.

DpD: Jak oceniamy ryzyko zachorowania na cukrzycę u dorosłego pacjenta?

Prof. Maciej Małecki: W ostatnich latach w wyniku dużego postępu w prowadzonych badaniach genetycznych udało się zidentyfikować kilkadziesiąt genów, predysponujących do typu 1 oraz zbliżoną liczbę do typu 2 cukrzycy. Pojedynczy efekt każdego genu nie jest duży. W sumie jednak tworzą one podłoże genetyczne, które może silnie predysponować do zachorowania, ale też silnie przed nim chronić. Wyjątkiem wśród tych licznych genów o umiarkowanym lub słabym efekcie są geny układu HLA, regulujące odpowiedź immunologiczną. Nosicielstwo niektórych form tych genów może zwiększać prawdopodobieństwo zachorowania nawet siedmio-, ośmiokrotnie. Ocenia się, że ryzyko wystąpienia cukrzycy typu 1 w ciągu życia u osoby z populacji ogólnej wynosi około 1 proc. Ryzyko to zwiększa się i jest cztero-, pięciokrotnie wyższe, gdy jedno z rodziców lub rodzeństwo choruje na ten typ cukrzycy. W ciągu ostatniego ćwierćwiecza zapadalność na cukrzycę typu 1 w Polsce i innych krajach Europy Środkowo-Wschodniej wzrosła ponad pięć razy.

Razem z cukrzycą typu 1 współwystępują inne choroby autoimmunologiczne, takie jak np. celiakia czy choroba Hashimoto. Dzieje się tak dlatego, że część genów i ich wariantów dla tych chorób jest taka sama jak dla cukrzycy tego typu.