Poniżej przedstawiono przypadek dziecka z mukowiscydozą rozpoznaną w badaniu przesiewowym po urodzeniu (mutacja del508 w obu allelach). W wywiadzie ciążowo-porodowym dziecko urodzone z CI PI z masą urodzeniową 3180 g i oceną w skali Apgar 10 punktów, nie stwierdzono innych obciążeń. W drugim miesiącu życia zostało hospitalizowane w Klinice Pediatrii celem poszerzenia diagnostyki w kierunku mukowiscydozy i włączenia leczenia. W badaniach dodatkowych z odchyleń od normy stwierdzono: chlorki w pocie 108 mmol/l, podwyższone transaminazy oraz WKS-y (wskaźnik kwaśnego steatokrytu) oraz górną granicę normy dla stężenia TSH. W badaniu USG jamy brzusznej oraz RTG klatki piersiowej zobrazowano prawidłowe narządy. W konsultacji kardiologicznej oraz laryngologicznej nie zaobserwowano patologii. Włączono typowe leczenie dla mukowiscydozy, suplementację witamin (D₃, A, E, K), kwas ursodeoksycholowy, pankreatynę, nebulizację z 3-proc. NaCl, rehabilitację oddechową. W szóstym miesiącu życia masa ciała dziecka wynosiła 6400 g (10 pc).

W 13. miesiącu życia dziecko trafiło na Oddział Diabetologii Dziecięcej z powodu świeżego rozpoznania cukrzycy typu 1, bez wykładników laboratoryjnych kwasicy ketonowej. W wywiadzie matka podaje, że od kilku miesięcy u dziecka wystąpiły nawracające wymioty, a w ostatnich dwóch tygodniach nasilenie dolegliwości oraz polidypsja. W badaniach laboratoryjnych przy przyjęciu wykazano glikemię 326 mg/dl, acetonurię, C peptyd 0,6 ng/ml (norma 1,1-4,4). Przy przyjęciu masa ciała 8300 g, wzrost 72 cm, w badaniu fizykalnym – poza zaczerwienionym gardłem nie stwierdzono innych odchyleń. Włączono insulinoterapię dożylną i nawadnianie pozajelitowe. Na początku hospitalizacji dobowe zapotrzebowanie na insulinę było niewielkie, w związku z czym podawano analog szybko działający do posiłków, po kilku dniach zastosowano osobistą pompę insulinową. Stopniowo zwiększano dawkę insuliny w związku z rosnącym zapotrzebowaniem, ustalając bazę na 1,75 j/dobę oraz bolusy doposiłkowe wg schematu: I śniadanie – 0,7j/100 kcal, II śniadanie, obiad oraz podwieczorek – 0,3 j/100 kcal, natomiast na kolację – 0,4 j/100 kcal. Razem – ok. 6 j/dobę.

Ze względu na utrzymujące się wymioty przeprowadzono konsultację gastrologiczną, wykluczono alergie pokarmowe IgE-zależne i celiakię. Wykonano gastroskopię. W badaniu endoskopowym oraz histopatologicznym żołądek i dwunastnica prawidłowe. Biorąc pod uwage dodatni wynik w kierunku Helicobacter w kale, zastosowano eradykację z następującymi lekami: amoksycylina plus kwas klawulonowy – 14 dni, metronidazol przez 10 dni i omeprazol przez 10 dni.