Contemporary OB/GYN, Vol. 58, No. 8, August 2013, p. 37. Isolated echogenic intracardiac focus.
Piśmiennictwo
1. Schechter AG, Fakhry J, Shapiro lR, Gewitz MH. In utero thickening of the chordae tendinae. A cause of intracardiac echogenic foci. J Ultrasound Med. 1987;6:691–695.
2. Winn VD, Sonson J, Filly RA. Echogenic intracardiac focus: potential for misdiagnosis. J Ultrasound Med. 2003;22:1207–1214.
3. Sotiriadis A, Makrydimas G, Ioannidis JP. Diagnostic performance of intracardiac echogenic foci for Down syndrome: a meta-analysis. Obstet Gynecol. 2003;101:1009–1016.
4. Bromley B, lieberman E, laboda l, Benacerraf BR. Echogenic intracardiac focus: a sonographic sign for fetal Down syndrome. Obstet Gynecol. 1995;86:998–1001.
5. Borgida AF, Maffeo C, Gianferarri EA, et al. Frequency of echogenic intracardiac focus by race/ethnicity in euploid fetuses. J Matern Fetal Neonatal Med. 2005;18:65–66.
6. Shipp tD, Bromley B, lieberman E, Benacerraf BR. the frequency of the detection of fetal echogenic intracardiac foci with respect to maternal race. Ultrasound Obstet Gynecol. 2000;15:460–462.
7. Tran SH, Caughey AB, norton ME. Ethnic variation in the prevalence of echogenic intracardiac foci and the association with Down syndrome. Ultrasound Obstet Gynecol. 2005;26:158–161.
8. Degani S, leibovitz Z, Shapiro I, et al. Cardiac function in fetuses with intracardiac echogenic foci. Ultrasound Obstet Gynecol. 2001;18:131–134.
9. Wax JR, Donnelly J, Carpenter M, et al. Childhood cardiac function after prenatal diagnosis of intracardiac echogenic foci. J Ultrasound Med. 2003;22:783–787.
10. ACoG Committee on Practice Bulletins. ACoG Practice Bulletin no. 77: screening for fetal chromosomal abnormalities. Obstet Gynecol. 2007;109:217–227.
11. American College of obstetricians and Gynecologists. ACOG Practice Bulletin no. 88, December 2007. Invasive prenatal testing for aneuploidy. Obstet Gynecol. 2007;110:1459–1467.
12. nyberg DA, Souter Vl, El-Bastawissi A, et al. Isolated sonographic markers for detection of fetal Down syndrome in the second trimester of pregnancy. J Ultrasound Med. 2001;20:1053–1063.
13. Smith-Bindman R, Hosmer W, Feldstein VA, et al. Second-trimester ultrasound to detect fetuses with Down syndrome: a meta-analysis. JAMA. 2001;285:1044–1055.
14. Agathokleous M, Chaveeva P, Poon lC, et al. Meta-analysis of second-trimester markers for trisomy 21. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013;41:247–261.
15. Bianchi DW, Platt lD, Goldberg JD, et al. Genome-wide fetal aneuploidy detection by maternal plasma DnA sequencing. Obstet Gynecol. 2012;119:890–901.
16. Palomaki GE, Kloza EM, lambert- Messerlian GM, et al. DnA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: an international clinical validation study. Genet Med. 2011;13:913–920.
17. Filly RA, Benacerraf BR, nyberg DA, Hobbins JC. Choroid plexus cyst and echogenic intracardiac focus in women at low risk for chromosomal anomalies. J Ultrasound Med. 2004;23:447–449.
Komentarz
Prof. dr hab. n. med. Maria Respondek-Liberska
Zakład Kardiologii Prenatalnej, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi
Z wielkim zainteresowaniem przeczytałam pracę „Izolowane ognisko hiperechogeniczne w sercu płodu”, sądząc że może znajdę w tym tekście nowe, istotne informacje. Wiadomo od dawna, że traktowanie izolowanego ogniska hiperechogenicznego w sercu płodu (bright spot) jako miękkiego markera zespołu Downa czy innych aberracji chromosomowych okazało się błędnym tropem prac naukowych z lat 80. ubiegłego stulecia.
Jeśli oprzemy się na stanie wiedzy, powiedzmy z 2001 roku (Barsoom i wsp.)1, to z analizy materiału z Connecticut dotyczącego 210 płodów skierowanych na badanie echokardiograficzne z powodu izolowanego ogniska hiperechogenicznego w sercu wynika, że wadę serca znaleziono tylko w jednym przypadku. Sformułowano wówczas wniosek, że izolowane ognisko hiperechogeniczne w sercu płodu nie stanowi wskazania do specjalistycznego badania echokardiograficznego.
Autorzy komentowanej tutaj przeze mnie pracy, Krista Moyer i James Goldberg, w 2013 roku przedstawiają nam podobny wniosek, ale zobaczmy, na podstawie jakich argumentów.
Układ pracy jest typowo dziennikarski, na wstępie zatem jest opis pojedynczego przypadku, a po nim omówienie jego znaczenia na podstawie przeglądu piśmiennictwa. Piśmiennictwo to liczy 17 pozycji (od 1987 do 2013 roku), ale tylko jedna praca (Wax i wsp. z 2003),2 opisująca badanie dotyczące 20 dzieci, dotyczy problemu z punktu widzenia postnatalnego.
Omawiany artykuł nie jest zatem ani pracą oryginalną, ani metaanalizą. Jeśli wpisać w wyszukiwarce „fetal echogenic bright spot”, w Medlinie otrzymujemy listę 85 pozycji, ale nadal praktycznie nie ma analiz dotyczących oceny izolowanego hiperechogenicznego ogniska w sercu płodu z punktu widzenia odległych losów tych pacjentów. Warto zwrócić uwagę na pracę z Niemiec (zespołu prof. Chaoui),3 mówiącą o powiązaniu zwiększenia przezierności karku z izolowanym ogniskiem hiperechogenicznym w sercu płodu, z wadą serca, a finalnie z rozpoznaniem mikrodelecji 22q11.
Ogólnie proszę zatem zwrócić uwagę, że mimo upływu lat nadal nie mamy dobrej, obszernej analizy dotyczącej oceny klinicznej i echokardiograficznej dzieci, u których w okresie prenatalnym wykryto izolowane hiperechogeniczne ognisko i które urodziły się bez wady serca.
Pracując od ponad 20 lat jako kardiolog prenatalny, badam nie tylko płody, nie tylko noworodki, ale także niemowlęta i dzieci. W grupie moich pacjentów z izolowanym hiperechogenicznym ogniskiem wykrytym w okresie prenatalnym widziałam rozwijające się zapalenie mięśnia serca płodu, które po kilku tygodniach okazało się klasycznym zespołem hipoplazji lewego serca. W innym przypadku hiperechogeniczne ognisko po paru tygodniach okazało się multiple rhabdomyoma, jeszcze inne przekształciło się w izolowany guz serca. Widziałam hiperechogeniczne ognisko u płodu z wielowodziem, u którego w 3 miesiącu życia pojawiły się kliniczne cechy dysmorficzne.
Chociaż mam wielki szacunek dla amerykańskiej medycyny (to od Amerykanów nauczyłam się organizacji pracy i logistyki, którą wprowadziłam w jednostce, którą kieruję), tym razem się z nią nie zgadzam. Nadal uważam że izolowane hiperechogenicznie ognisko w sercu płodu powinno być wskazaniem do kierowania na specjalistyczne badanie echokardiograficzne. Nie tylko, aby potwierdzić rozpoznanie położnika i wykluczyć współistnienie innych dodatkowych anomalii, nie tylko po to, aby udowodnić staranność postępowania lekarskiego w razie jakiejś „reklamacji” w przyszłości, ale również po to, aby co jakiś czas móc przeanalizować stan bazy danych zgromadzony w ośrodku referencyjnym dla kardiologii prenatalnej. W tym przypadku konieczne jest ponowne przebadanie grupy dzieci z prenatalnym rozpoznaniem izolowanego hiperechogenicznego ogniska w sercu.
Kolegom ze Stanów Zjednoczonych oraz z Ginekologii po Dyplomie dziękuję za przesłanie tego tekstu, który zainspirował mnie do przeprowadzenia naszej własnej, łódzkiej analizy, co oznacza dla dzieci prenatalne rozpoznanie izolowanego hiperechogenicznego ogniska w sercu. Odpowiemy już wkrótce.
Piśmiennictwo
1. Barsoom MJ, Feldman DM, Borgida AF, Esters D, Diana D, Egan JF. Is an isolated fetal cardiac echogenic focus an indication for fetal echocardiography? J Ultrasound Med. 2001;20(10):1043-6.
2. Wax JR, Donnelly J, Carpenter M, Chard R, Pinette MG, Blackstone J, Cartin A. Childhood cardiac function after prenatal diagnosis of intracardiac echogenic foci. J Ultrasound Med. 2003;22(8):783-7.
3. Machlitt A, Tennstedt C, Körner H, Bommer C, Chaoui R. Prenatal diagnosis of 22q11 microdeletion in an early second-trimester fetus with conotruncal anomaly presenting with increased nuchal translucency and bilateral intracardiac echogenic foci. Ultrasound Obstet Gynecol. 2002;19(5):510-3.