Chirurgiczne możliwości zmniejszania ryzyka u nosicielek mutacji genu BRCA

Ilana Cass, MD

Vice Chair, Associate Clinical Professor, Department of Obstetrics and Gynecology w Cedars-Sinai Medical Center w Los Angeles

Jest również członkiem rady redakcyjnej czasopisma Contemporary OB/GYN

Kiedy rozważa się zabieg chirurgiczny u nosicielek mutacji genu BRCA przed menopauzą, należy zestawić korzyści z operacji zmniejszającej ryzyko nowotworu z następstwami chirurgicznie wywołanej menopauzy. Oszczędzające usunięcie samych jajowodów może być logicznym wyborem, który zmniejsza ryzyko choroby, jednocześnie zachowując czynność jajników.

W 2015 roku rak jajnika zostanie rozpoznany u ponad 21 000 kobiet w Stanach Zjednoczonych, a 14 180 kobiet umrze z tego powodu.1 Uważa się, że dziedziczne mutacje (mutacje linii zarodkowej) są odpowiedzialne za nawet 24% przypadków raka jajnika,2 a znacznie więcej kobiet, w tym nosicielki mutacji genów BRCA1BRCA2, jest zaliczanych do grupy dużego ryzyka. Ryzyko wystąpienia raka jajnika w ciągu całego życia wynosi 20-46% wśród nosicielek mutacji genu BRCA1 oraz 10-27% wśród nosicielek mutacji genu BRCA2.3-5

Ryzyko u nosicielek mutacji genu BRCA można zmniejszyć dzięki wykonaniu operacji obustronnego usunięcia jajowodów i jajników (RRSO – risk reducing salpingo-oophorectomy). Zabieg zmniejsza ryzyko raka jajnika o 80%, a raka piersi o 50%, jeżeli operacja zostanie wykonana przed rozpoczęciem menopauzy.6-8 Przeprowadzone badania wskazują, że optymalnym okresem na zabieg RRSO jest wiek 35-40 lat. Należy pamiętać, że ryzyko nowotworu zależy od typu mutacji BRCA, a także od osobistego i rodzinnego wywiadu nowotworowego, dlatego decyzja o wykonaniu operacji powinna być podejmowana indywidualnie i przedyskutowana z każdą pacjentką. Zaobserwowano, że wśród nosicielek mutacji genu BRCA2 rak jajnika i rak jajowodu występują później, więc niektórzy eksperci dochodzą do wniosku, że w tej populacji dopuszczalne jest opóźnienie operacji zmniejszającej ryzyko do wieku 45-50 lat.7,9

W tym artykule omówiono perspektywy metod chirurgicznych wykorzystywanych podczas RRSO, znaczenie usunięcia macicy, nadzoru onkologicznego po operacji, a także kwestie związane z oszczędzającym usunięciem samych jajowodów.

Rak jajnika może wywodzić się z jajowodu

Ostatnio szczegółowe analizy histologiczne przydatków usuniętych profilaktycznie nosicielkom mutacji genu BRCA doprowadziły do jednego z najważniejszych odkryć dotyczących pochodzenia raków jajnika. Co zaskakujące, okazało się, że większość utajonych nowotworów występuje w jajowodzie, a nie jajniku.10-12 Śródnabłonkowy rak surowiczy jajowodu (STIC – serous tubal intraepithelial carcinoma), który wywodzi się ze strzępek, jest niewątpliwym prekursorem najczęstszego i śmiertelnego raka jajnika, wysokozróżnicowanego raka surowiczego brodawkowatego.16 Umiejscowienie STIC w strzępkach prawdopodobnie powoduje wczesne szerzenie się komórek nowotworowych do przyległych jajników oraz otrzewnej.17,18

Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:

Rak jajnika może wywodzić się z jajowodu

Ostatnio szczegółowe analizy histologiczne przydatków usuniętych profilaktycznie nosicielkom mutacji genu BRCA doprowadziły do jednego z najważniejszych odkryć dotyczących pochodzenia raków jajnika. [...]

Optymalny zabieg RRSO

Odkrycie, że jajowód może być źródłem wielu wysokozróżnicowanych raków surowiczych, zmieniło rekomendacje dotyczące RRSO i obecnie zaleca się usunięcie jak największej [...]

Czy RRSO powinna również obejmować histerektomię?

<<>>

Wyniki leczenia u pacjentek, u których w momencie RRSO stwierdza się utajony nowotwór

W największych badaniach opisano w sumie ponad 150 przypadków utajonego raka jajowodu lub jajnika rozpoznanych w momencie RRSO. Ponad 70% z nich [...]

Nadzór onkologiczny po RRSO

Po RRSO ryzyko późniejszego pierwotnego raka otrzewnej wynosi 1-4%.6,12 Obecne wytyczne dotyczące optymalnego nadzoru onkologicznego nad nosicielkami mutacji genu BRCA po [...]

Oszczędzające usunięcie samych jajowodów u nosicielek mutacji genu BRCA

Ponieważ uważa się, że jajowód jest miejscem powstawania większości surowiczych raków jajnika, zaproponowano oszczędzające usunięcie samych jajowodów (interval salpingectomy) jako atrakcyjną [...]

Podsumowanie

Udowodnione korzyści z RRSO wykonanej przed menopauzą u nosicielek mutacji genu BRCA, obejmujące zmniejszenie zarówno ryzyka raka piersi, jak i raka [...]
Do góry