Zespół Lyncha

Zespół Lyncha, uprzednio nazywany zespołem dziedzicznego raka jelita grubego niezwiązanego z polipowatością, jest dziedziczonym w sposób autosomalny dominujący zespołem podatności na nowotwory, spowodowanym defektami w komórkowym systemie naprawy DNA. System ten składa się z rodziny genów, które są „konserwowane” u większości organizmów żywych, i odpowiada za naprawę niekomplementarnych par zasad powstających podczas replikacji DNA. Oprócz raka jelita grubego charakterystycznymi chorobami w przebiegu zespołu Lyncha są rak endometrium i rak jajnika. Do innych guzów ze spektrum zespołu Lyncha należą rak żołądka, rak jelita cienkiego, nowotwory wątroby i drób żółciowych, rak miedniczki nerkowej i moczowodu, a także niektóre rodzaje raka piersi, niektóre guzy mózgu oraz guzy gruczołów łojowych i skóry.^1-4 Po wyłonieniu osób zagrożonych zespołem Lyncha, dokonywanym na podstawie oceny wywiadu osobniczego i rodzinnego, a także poradnictwa i testów genetycznych, jeżeli są one wskazane, lekarze mogą zaproponować strategie badań przesiewowych i prewencji w celu zmniejszenia chorobowości i umieralności z powodu tego zespołu.

Należy podkreślić, że nieprawidłowości molekularne w guzach związanych z zespołem Lyncha wywołują swoiste zmiany w tkance guza, które można wykryć za pomocą badań laboratoryjnych, co pozwala rozpoznać ten zespół nawet w przypadku braku obciążającego wywiadu rodzinnego. Ponieważ dwa z najczęstszych rodzajów nowotworów w przebiegu zespołu Lyncha występują w obrębie żeńskiego układu płcowego, ginekolodzy-położnicy i specjaliści onkologii ginekologicznej mają wyjątkową okazję, aby identyfikować kobiety, u których istnieje znaczne ryzyko zespołu Lyncha. Celem tego opracowania jest edukacja i ogólny przegląd informacji na temat zespołu Lyncha, ponieważ wczesna identyfikacja nosicieli mutacji umożliwia zapobieganie większości nowotworów złośliwych związanych z tym zespołem.^5,6

Wykorzystane za zgodą.

Prawo autorskie posiada American College of Obstetricians and Gynecologists.