Rzut oka na wytyczne acog

Wykrywanie i nadzór pomogą nosicielom uniknąć nowotworu

Lee P. Shulman, MD

Anna Ross Lapham Professor in Obstetrics and Gynecology, Chief, Division of Clinical Genetics, Feinberg School of Medicine of Northwestern University, Chicago

Podsumowanie wytycznych

Committee on Practice Bulletins – Gynecology, Society of Gynecologic Oncology, ACOG Practice Bulletin No. 147: Lynch Syndrome, listopad 2014

Zespół Lyncha

Zespół Lyncha, uprzednio nazywany zespołem dziedzicznego raka jelita grubego niezwiązanego z polipowatością, jest dziedziczonym w sposób autosomalny dominujący zespołem podatności na nowotwory, spowodowanym defektami w komórkowym systemie naprawy DNA. System ten składa się z rodziny genów, które są „konserwowane” u większości organizmów żywych, i odpowiada za naprawę niekomplementarnych par zasad powstających podczas replikacji DNA. Oprócz raka jelita grubego charakterystycznymi chorobami w przebiegu zespołu Lyncha są rak endometrium i rak jajnika. Do innych guzów ze spektrum zespołu Lyncha należą rak żołądka, rak jelita cienkiego, nowotwory wątroby i drób żółciowych, rak miedniczki nerkowej i moczowodu, a także niektóre rodzaje raka piersi, niektóre guzy mózgu oraz guzy gruczołów łojowych i skóry.1-4 Po wyłonieniu osób zagrożonych zespołem Lyncha, dokonywanym na podstawie oceny wywiadu osobniczego i rodzinnego, a także poradnictwa i testów genetycznych, jeżeli są one wskazane, lekarze mogą zaproponować strategie badań przesiewowych i prewencji w celu zmniejszenia chorobowości i umieralności z powodu tego zespołu.

Należy podkreślić, że nieprawidłowości molekularne w guzach związanych z zespołem Lyncha wywołują swoiste zmiany w tkance guza, które można wykryć za pomocą badań laboratoryjnych, co pozwala rozpoznać ten zespół nawet w przypadku braku obciążającego wywiadu rodzinnego. Ponieważ dwa z najczęstszych rodzajów nowotworów w przebiegu zespołu Lyncha występują w obrębie żeńskiego układu płcowego, ginekolodzy-położnicy i specjaliści onkologii ginekologicznej mają wyjątkową okazję, aby identyfikować kobiety, u których istnieje znaczne ryzyko zespołu Lyncha. Celem tego opracowania jest edukacja i ogólny przegląd informacji na temat zespołu Lyncha, ponieważ wczesna identyfikacja nosicieli mutacji umożliwia zapobieganie większości nowotworów złośliwych związanych z tym zespołem.5,6

Wykorzystane za zgodą.

Prawo autorskie posiada American College of Obstetricians and Gynecologists.

Do niedawna ocena ryzyka nowotworu opierała się głównie na indywidualnym wywiadzie dotyczącym przebytych chorób, wywiadzie rodzinnym lub ekspozycji środowiskowej, a w celu najdokładniejszej oceny ryzyka wystąpienia nowotworu potrzebne było uzyskan...

Prace prowadzone w ramach Human Genome Project stworzyły ramy dla lepszej identyfikacji osób zagrożonych wystąpieniem pewnych nowotworów złośliwych w następstwie dziedziczenia mutacji predysponujących do ich rozwoju. Jednym z takich stanów predysp...

Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:

Wprowadzenie

Zespół Lyncha jest zespołem nowotworowym dziedziczonym w sposób autosomalny dominujący, o dużym stopniu penetracji, w którym skłonność do nowotworów złośliwych wynika [...]

Badania przesiewowe i rozpoznanie

U większości osób z grupy ryzyka zespołu skłonności do nowotworów, identyfikowanych na podstawie wystąpienia nowotworu lub wywiadu rodzinnego, typowo prowadzi się [...]

Postępowanie

Wykrycie zespołu Lyncha powinno spowodować zmianę nadzoru zdrowotnego i zaproponowanie ukierunkowanej chemoprewencji oraz zabiegów chirurgicznych, które zmniejszają ryzyko nowotworu. Decyzje o [...]

Wnioski

Poprawa w zakresie możliwości identyfikacji kobiet z grupy ryzyka zespołu Lyncha i innych zespołów skłonności do nowotworów umożliwia rozpoczęcie skutecznego nadzoru [...]