Wprowadzenie w 2011 roku do praktyki położniczej oceny pozakomórkowego DNA płodu (cfDNA – cell-free DNA) jako metody przesiewowego wykrywania aneuploidii zrewolucjonizowało badania prenatalne. American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) i Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) zalecają, aby możliwość przesiewowego wykrywania aneuploidii lub wykonania inwazyjnych badań diagnostycznych w kierunku genetycznie uwarunkowanych chorób płodu oferować wszystkim kobietom.

Z najnowszego stanowiska dotyczącego tego zagadnienia wynika, że tradycyjna ocena przesiewowa obejmująca oznaczanie markerów w surowicy oraz ocenę przezierności karku pozostaje najwłaściwszym rozwiązaniem u pacjentek z grupy małego ryzyka, natomiast u kobiet z grupy większego ryzyka częstych aneuploidii przesiewowa ocena cfDNA może być dokładniejsza. Ponadto SMFM stwierdziło, że ze względów etycznych związanych z autonomią pacjenta po przeprowadzeniu właściwego poradnictwa dotyczącego korzyści z przesiewowej oceny cfDNA i jej ograniczeń metoda ta powinna być dostępna dla kobiet, które życzą sobie badań wykraczających poza to, co jest obecnie zalecane przez towarzystwa naukowe.

Mnogość różnych dostępnych metod skriningu i badań diagnostycznych nasuwa pytania, w jaki sposób łączyć przesiewową ocenę cfDNA z tradycyjnymi strategiami badań skriningowych. W niniejszym artykule dokonaliśmy przeglądu dostępnych danych na temat roli ultrasonografii u kobiet, które poddały się przesiewowej ocenie cfDNA lub rozważają taką ocenę.

Jaka jest rola pomiarów przezierności karku płodu u kobiet, które planują przesiewową ocenę cfDNA lub poddały się już takiej ocenie, a jej wynik jest ujemny lub wskazuje na małe ryzyko?

Zgodnie z aktualnym stanowiskiem ACOG i SMFM pomiary przezierności karku w celu oceny ryzyka aneuploidii nie są niezbędne w momencie przesiewowej oceny cfDNA w pierwszym trymestrze. Badanie ultrasonograficzne jest jednak przydatne w celu potwierdzenia obecności żywego płodu, potwierdzenia liczby płodów, stwierdzenia obecności pustego pęcherzyka ciążowego, oceny wieku ciążowego, a także identyfikacji niektórych poważnych anomalii płodu u pacjentek, które mogą zdecydować się na przesiewową ocenę cfDNA. Tym kobietom, które wybiorą zintegrowaną przesiewową ocenę markerów w surowicy, można oferować ultrasonografię w pierwszym trymestrze nawet wtedy, gdy pomiar przezierności karku jest niedostępny lub nie można go uzyskać. Jeżeli w badaniu ultrasonograficznym stwierdzi się zwiększoną przezierność karku, oczywistą anomalię lub obecność naczyniaka limfatycznego torbielowatego (cystic hygroma), kobiecie należy zaproponować poradnictwo genetyczne i inwazyjne badania diagnostyczne w kierunku aneuploidii, a także dalszą ocenę ultrasonograficzną w kierunku strukturalnych nieprawidłowości płodu.