Badania prenatalne można podzielić na inwazyjne i nieinwazyjne. Przesiewowa diagnostyka prenatalna opiera się przede wszystkim na badaniach nieinwazyjnych, które praktycznie nie powodują powikłań. Do analizy wykorzystuje się ocenę ultrasonograficzną płodu oraz wyniki badań krwi matki. Diagnostyka ultrasonograficzna to zupełnie nieinwazyjne badanie przeprowadzane zgodnie z rekomendacjami PTGiP, natomiast ocena biochemicznych wykładników wymaga pobrania krwi matki. 
Badania inwazyjne mają na celu uzyskanie materiału płodowego do dalszych analiz. W tym celu pobiera się:
- podczas amniopunkcji – około 15 ml płynu owodniowego, nakłuwając jamę owodni przez powłokę jamy brzusznej
- w wyniku biopsji kosmówki – fragment kosmówki (trofoblastu) drogą przezbrzuszną lub przezpochwową
- podczas kordocentezy – 1 ml próbki krwi z żyły pępowinowej z okolicy przyczepu łożyskowego pępowiny przy użyciu igły wprowadzanej przez powłoki jamy brzusznej.

6. Dlaczego badania prenatalne są ważne?
Badania prenatalne pozwalają na wykrycie nieprawidłowości genetycznych i poważnych chorób płodu. Wykonuje się je przede wszystkim dla dobra dziecka i jego rodziców. Należy pamiętać, że niektóre wady można leczyć w łonie matki. Ponadto rozpoznanie wady pozwala na odpowiednie przygotowanie do porodu zarówno samej matki, jak i personelu medycznego. Ponadto należy pamiętać, że pacjentka powinna zostać poinformowana, iż zgodnie z obowiązującym prawem ma możliwość przerwania ciąży w sytuacji dużego prawdopodobieństwo ciężkiego i nieodwracalnego upośledzenia płodu.

7. Co dają badania prenatalne?
Na podstawie wyników przeprowadzonych badań prenatalnych można rozpoznać choroby genetyczne, np. zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Pataua, zespół Turnera, zespół Klinefeltera, mukowiscydozę, fenyloketonurię, hemofilię, achondrogenezję, wrodzoną łamliwość kości, α-talasemię, rdzeniowy zanik mięśni, dystrofię mięśniową typu Duchenne’a, zespół Noonan, oraz wady rozwojowe, między innymi układu pokarmowego, układu nerwowego, układu moczowo-płciowego.