1. Kto musi zrobić badania prenatalne?

Badania prenatalne nie są obowiązkowe, ich wykonywanie jest jednak zalecane zgodnie z rozporządzeniem Ministerstwa Zdrowia u ciężarnych:

- >35 roku życia

- u których w poprzedniej ciąży stwierdzono aberracje chromosomowe u płodu

- u których potwierdzono występowanie strukturalnych aberracji chromosomowych w rodzinie

- u których istnieje zwiększone ryzyko urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną monogenetycznie lub wieloczynnikowo

- u których w obecnej ciąży stwierdzono nieprawidłowy wynik badania USG lub badań biochemicznych, wskazujący na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowej.

Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników (PTGiP) zaleca, aby przesiewowe (nieinwazyjne) badania prenatalne w kierunku najczęściej spotykanych wad rozwojowych i nieprawidłowości genetycznych były proponowane wszystkim ciężarnym w Polsce, niezależnie od wieku.

2. Kto zleca badania prenatalne?

Każda ciężarna powinna otrzymać od lekarza ginekologa prowadzącego ciążę dokładną informację na temat badań prenatalnych. Już na etapie wczesnej ciąży lekarz ocenia wskazania do przeprowadzenia odpowiedniej diagnostyki. Jeśli u pacjentki istnieje chociaż jeden czynnik ryzyka spośród wymienionych w rozporządzeniu ministra zdrowia, ginekolog jest upoważniony do wystawienia skierowania na refundowane badania prenatalne. W innym przypadku kieruje na badania finansowane ze środków własnych pacjentki.

3. Kiedy najlepiej wykonać badania prenatalne?

Przesiewowe nieinwazyjne badania prenatalne obejmują wykonanie:

- badań ultrasonograficznych między 11+0 a 13+6 tygodniem ciąży (odległość ciemieniowo-siedzeniowa [CRL] 45-84 mm) oraz między 18 a 24 tygodniem ciąży przeprowadzone zgodnie z rekomendacjami PTGiP i Fetal Medicine Foundation (FMF)

- badania biochemicznego I trymestru ciąży między 11+0 a 13+6 tygodniem (tzw. test podwójny – ocena stężenia ciążowego białka A (PAPP-A) oraz wolnej podjednostki β ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (β-hCG)

- badania biochemicznego II trymestru ciąży między 15 a 20 tygodniem (tzw. test potrójny polegający na oznaczeniu w surowicy krwi β-hCG, wolnego estriolu i α-fetoproteiny (AFP).

W przypadku dużego ryzyka aberracji chromosomowej stwierdzonego w teście podwójnym (<1:300) pacjentka może zostać zakwalifikowana do badań inwazyjnych – pobrania materiału płodowego do badań genetycznych (biopsja trofoblastu – 11-14 tydzień ciąży), amniopunkcji (od 15 tygodnia ciąży; możliwa jest tzw. wczesna amniopunkcja od 13 tygodnia ciąży), kordocentezy (18-23 tydzień ciąży).

Wśród nowych, nieinwazyjnych metod diagnostyki prenatalnej wymienia się dostępne na rynku testy badające płodowe DNA (cffDNA) obecne w surowicy matki. Tego typu testy można wykonywać już od około 10 tygodnia ciąży.

4. Ile kosztują badania prenatalne i kto za nie płaci?

Kobiety, u których istnieją wskazania do przeprowadzenia badań prenatalnych, mają możliwość wykonania tych badań w ramach refundacji NFZ. W pozostałych przypadkach muszą pokryć koszty z własnych środków. Cena testu podwójnego to ok. 250-300 zł. USG w każdym trymestrze można wykonać za ok. 150-300 zł. Największy koszt generują nierefundowane nowe testy oceniające DNA płodowe – są to sumy rzędu 2500 zł.

5. Jak wyglądają badania prenatalne?