Przed ginekologami otwiera się dostęp do wielu testów w kierunku nowotworów uwarunkowanych genetycznie. Poznanie korzyści wynikających z tych metod diagnostycznych oraz ich ograniczeń ma zasadnicze znaczenie dla poradnictwa prowadzonego u pacjentek.

Rozwój wiedzy na temat zmian genetycznych związanych z nowotworami sprawił, że powstały nowe sposoby rozpoznawania, leczenia i prewencji nowotworów. Na czele tej rewolucji znajdują się nowotwory ginekologiczne, w tym rak jajnika i rak macicy, które najczęściej występują w przebiegu odpowiednio zespołu dziedzicznej predyspozycji do raka piersi i jajnika (HBOC – hereditary breast and ovarian cancer) oraz zespołu Lyncha, czyli dziedzicznej predyspozycji do raka jelita grubego niezwiązanego z polipowatością (HNPCC – hereditary nonpolyposis colorectal cancer). Znaczenie tych odkryć jest ogromne, ponieważ doprowadziło do uzyskania danych zmieniających praktykę kliniczną, które wpłynęły na rokowanie i leczenie u osób z tymi nowotworami, a także umożliwiły wprowadzenie strategii redukcji ryzyka u kobiet z już rozpoznanym nowotworem lub bez niego.

W idealnych warunkach nosicielki mutacji powinny być identyfikowane, zanim rozwinie się u nich nowotwór, co umożliwiałoby profilaktyczną operację w odpowiednim wieku. W praktyce jednak często najwcześniejszą okazją do wykrycia tych mutacji są badania wykonywane u kobiet, u których te nowotwory już wystąpiły, co z kolei stwarza możliwość identyfikacji tych samych mutacji u krewnych pacjentek. Zarówno ginekolodzy, jak i specjaliści onkologii ginekologicznej mają zatem wiele możliwości, aby identyfikować kandydatki do badań w kierunku dziedzicznej predyspozycji do nowotworów. Co więcej, u pacjentek z nowotworami dziedziczne i niedziedziczne mutacje dostarczają informacji wpływających na leczenie.

 W niniejszym artykule omówiono te 2 najczęstsze zespoły dziedzicznej predyspozycji do nowotworów, a także różne aspekty badań genetycznych, które mogą sprawiać trudności lekarzom, kiedy podejmuje się decyzje dotyczące leczenia i poradnictwa u tych kobiet. Rekomendowane przez nas źródła informacji dla pacjentek (w języku angielskim) wymieniono w tabeli 1.