Za pierwotny brak miesiączki (amenorrhea primaria) uznaje się brak samoistnej pierwszej miesiączki u dziewczynki w wieku 14 lat współistniejący z zaburzeniami wzrastania lub z brakiem rozwoju drugorzędowych cech płciowych albo sytuację braku samoistnej pierwszej miesiączki u 16-latki, niezależnie od prawidłowego wzrostu i rozwoju drugorzędowych cech płciowych.

Do pierwotnego braku miesiączki dochodzi wskutek:

• zaburzeń anatomicznych związanych z wrodzonymi wadami rozwojowymi lub wynikającymi z zespołu braku wrażliwości na androgeny (CAIS – complete androgen insensitivity syndrome)
• zaburzeń budowy i/lub funkcji gonad (np. w następstwie hipogonadyzmu pierwotnego, gdy dochodzi do zaburzeń różnicowania płci, co związane jest z zaburzeniami chromosomów płci, takimi jak np.: zespół Turnera, 45,X/46,XY mieszana dysgenezja gonad; częściowa/całkowita dysgenezja gonad z kariotypem 46,XY; dysgenezja gonad z kariotypem 46,XX; zaburzenia enzymatyczne; przedwczesna niewydolność jajników [POF – premature ovarian failure])
• przyczyn podwzgórzowych – czynnościowy pierwotny brak miesiączki pochodzenia podwzgórzowego (FHA – functional hypothalamic amenorrhea) spowodowany stresem, utratą masy ciała, intensywnymi ćwiczeniami fizycznymi, zaburzeniami odżywiania, a także wskutek infekcji czy problemów onkologicznych
• przyczyn przysadkowych (np. hiperprolaktynemii, gruczolaków przysadki w przypadku zespołu pustego siodła czy chorób autoimmunologicznych)
• zaburzeń funkcji innych gruczołów dokrewnych (np. tarczycy [niedoczynność lub nadczynność], nadnerczy [wrodzony przerost kory nadnerczy])
• zaburzeń wieloczynnikowych (np. w następstwie zespołu policystycznych jajników [PCOS – polycystic ovary syndrome], stosowania leków).

Od dawna podejmowano próby określenia częstości czynników etiologicznych pierwotnego braku miesiączki. Kiedyś uważano, że najczęstsze przyczyny to:

• dysgenezja gonad (19%)
• hipoplazja jajników (15%)
• niewydolność podwzgórza (14%)
• zespół Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera (MRKH; 9%)
• interseksualizm (8%)
• wrodzony przerost nadnerczy (7%)
• CAIS (zespół feminizujących jąder; 7%)
• zarośnięcie błony dziewiczej (6%)
• guzy przysadki (4%)
• karłowatość przysadkowa i inne przyczyny (11%).

Według niektórych doniesień najczęstsze przyczyny pierwotnego braku miesiączki to: pierwotna niewydolność jajników (48,5%), agenezja przewodów Müllera (16,2%), niedobór gonadotropin (8,3%) oraz konstytucjonalne opóźnienie wzrastania i dojrzewania ...