Żeńskie narządy płciowe w trakcie rozwoju embriologicznego powstają z grzebienia płciowego, który w 6 tygodniu życia płodowego daje początek obustronnym przewodom śródnadnerczowym. Dystalne końce tych przewodów przekształcają się w jajowody, a przeciwne końce (położone pośrodkowo) podlegają fuzji i około 10 tygodnia formują struktury macicy oraz górnej części pochwy. Połączenie dwóch przewodów wytwarza początkowo pośrodkową przegrodę, która ulega resorpcji, dzięki czemu powstają pojedyncza jama macicy i światło pochwy. Dolna część pochwy (mniej więcej 1/3) pochodzi zaś z zatoki moczowo-płciowej.

Zaburzenia w procesie embriogenezy, w zależności od etapu rozwoju, na którym zachodzą, determinują obraz kliniczny wrodzonych wad układu rozrodczego: od całkowitej aplazji, jeśli do anomalii dochodzi na najwcześniejszych etapach organogenezy (w 6-9 tygodniu ciąży), poprzez zaburzenia fuzji bilateralnych przewodów przyśródnerczowych w 13-17 tygodniu ciąży, które skutkują zdwojeniem lub przegrodzeniem struktur müllerowskich, po powstanie przegrody w następstwie nieprawidłowego połączenia struktur müllerowskich z zatoką moczowo-płciową^1-3.

Warto zaznaczyć, że wspólne pochodzenie mezodermalne układów wydalniczego i rozrodczego powoduje, że wady obu układów często współwystępują. Szacuje się, że u 20-30% pacjentek z anomaliami układu rozrodczego współistnieją wady nerek i/lub moczowodów. Najczęściej rozpoznaje się: zdwojenie moczowodu lub układu kielichowo-miedniczkowego nerki, nerkę podkowiastą, miedniczną lub agenezję nerki. W praktyce więc wady rozwojowe nerek czy moczowodów powinny skłaniać do oceny pod tym względem układu rozrodczego i na odwrót^1-3.

Epidemiologia

Wrodzone wady narządów rozrodczych występują dość często, bo u blisko 5% populacji ogólnej. W badaniach prowadzonych z udziałem kobiet leczonych z powodu niepłodności wykazano jeszcze wyższy ich odsetek, tj. 8%, a u pacjentek, które doświadczyły poronienia, wynosił on 10-12%. Trudno dokładnie określić częstość występowania poszczególnych typów wad ze względu na różne metody stosowane do ich rozpoznawania i różne klasyfikacje^1-4. Najczęściej stwierdza się dość łagodne wady, takie jak: przegroda macicy, macica dwurożna i macica łukowata (nawet u 20-30% kobiet)³.